你对新生儿了解多少呢?所谓新生儿,就是指自脐带结扎至生后满28天。其中新生儿的健康一直是父母最关心的问题。一旦出现新生儿缺陷或新生儿疾病到底该怎么办呢?今天专家为你详细解答新生儿缺陷或新生儿疾病等相关问题。
近日,北京市卫生局发布《2012年北京市卫生与人群健康状况报告》,2012年北京市户籍人口围产儿出生缺陷发生率由1996年的5‰上升到14.8‰,流动人口出生缺陷率也呈现明显上升趋势,达26.4‰。一个更严峻的数据是:全国每年约90万新生儿带有出生缺陷。那么,如何减少或避免新生儿缺陷呢?怎样才能确保宝宝的人生健康起航呢?PKU早治疗九成患儿智力正常新生儿的降生常给全家带来幸福和欢笑,但对于一些家庭来说,新生命降临的那一刻却是不幸的开始。有这样一群特殊的孩子,因为体内仅仅缺少一种酶,他们一生下来就注定与正常饮食无缘,如果“越界”就会导致智力受损甚至死亡。他们就是被称为“不食人间烟火”的苯丙酮尿症(简称PKU)患者。
遗传代谢病新生儿须早筛查
遗传代谢病很多人觉得陌生。然而,这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。我国婴儿患病病例较高,每年约2000万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是,患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾。儿科主任医师刘海燕说,这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现,并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。
早期无特别病症晚期治疗无法逆转
新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现,家长容易忽视,而一旦发病,孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
“及早发现疾病,通过早期干预可避免疾病的发生。”广医三院儿科主任医师刘海燕说。“这种遗传代谢病通过‘新生儿疾病筛查’手段是可以被监测出来的。”
我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症,而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此,现有的筛查项目还远远不够,为了孩子未来的健康,做足预防措施是应该的,你还应该咨询医师,看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。
目前,由中国优生科学协会与中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起,一项名为“生命绿洲行动”的遗传代谢病检测全国普及活动在北京启动。他们将利用约3年的时间,通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式普及遗传代谢病检测知识,推广35种遗传代谢病检测技术。这更说明了“新生儿疾病筛查”越来越受到医学界的关注。
母亲有流产史宝宝更易染病
“引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传。”刘海燕说,“这种疾病的发生原因很复杂,除了遗传因素,还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。”
刘海燕说,对于自身身体健康,没有遗传病且年轻的父母,你可以咨询医师,看是否需要多做几种疾病筛查,而当新生儿和父母有以下情况时,属于患病的高危人群,更应该及早做检查:
1.父母双方或一方年龄过大;
2.孕妇本人有过流产史;
3.曾经生过患此类疾病的孩子;
4.新生儿有喂养困难的现象;
5.新生儿黄疸总是不退。
及时筛查出疾病的新生儿,遗传代谢病可以发现并通过早期干预得以治疗或控制。比如,先天性糖尿病早期发现是可以控制婴儿成年后疾病发作的。
什么是遗传代谢病?
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
新生儿需要做两病筛查吗,新生儿两病筛查有什么意义
我30岁的时候终于生下了第一个宝宝,全家都很开心,医生让我们尽快带宝宝去做新生儿两病筛查,请问新生儿两病筛查指什么呢?新生儿两病筛查有什么意义?
杭州市红十字会医院儿科主治医师黄文渊回复:你好,新生儿都是需要做两病筛查的,这个肯定不能避免。两病筛查主要是指先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,新生儿甲状腺功能低下多属于先天性疾病,是新生儿先天性疾病筛查的主要病种之一,这个是可以治愈的。建议尽快带孩子去医院做两病筛查,以防万一。就算出现了甲状腺功能低下的问题,也是可以治愈的,主要是给予外源性补充甲状腺激素,不会影响智力发育,但需要终身服用药物,保证生长发育所需。新生儿一般都建议做一下两病筛查。
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