新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期用实验室检验可作出早期诊断。
新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容，对优生优育、提高出生人口素质具有深远而积极的意义，也是从根本上降低出生缺陷高发的重要措施之一。
出生缺陷是指由于先天性、遗传性和不良环境等因素引起的在出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。出生缺陷疾病种类繁多，总发病率约为5%。广东省由于是地中海贫血和G-6-PD缺乏症的高发区，出生缺陷发病率达10%。
出生缺陷全身各系统都有，根据世界卫生组织的分类，常见的出生缺陷有20类，包括肉眼可见者和肉眼不可见者。其中先天性遗传性代谢疾病以及听力障碍属肉眼不可见、功能异常性出生缺陷。
新生儿筛查的疾病一般符合如下条件：（1）有一定的发病率；（2）危害严重；（3）早期无特殊症状；（4）可以治疗；（5）筛查方法简单、有效、价廉，适合于大规模进行；（6）国家或地区的经济状况和卫生技术力量来确定筛查病种。
为什么要进行新生儿疾病筛查呢？有的父母认为：我们俩都很健康，也没有什么遗传方面的疾病，我们的孩子还有必要做新生儿疾病筛查吗？我们认为很有必要。因为新生儿筛查的疾病主要是指代谢性和隐性遗传性疾病，夫妇俩都很健康，但不能代表下一代一定会健康。同时这些疾病在目前的唯一防治方法是早发现、早治疗。
若是先天性甲状腺功能低下症的患儿（该病的发生率为1：4000），在出生后一个月内开始治疗，智力完全正常；三个月内开始治疗智力基本正常；六个月以后开始治疗部分患者智力落后。若是苯丙酮尿症患儿（该病的发生率为1：8000－1：17000），在出生后三个月内得到治疗，可基本避免智力障碍。治疗越早，预后越好。因此，开展新生儿疾病筛查责任重大，绝不能轻视。
目前，我国新生儿疾病筛查主要包括：
1、苯丙酮尿症（PKU）
2、先天性甲状腺功能低下症（CH）
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症
4、新生儿听力筛查
筛查注意事项：
1、采血需在出生后充分哺乳72小时后进行，或最少喂奶6次以上。在未哺乳即无蛋白质负荷情况下可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时后的血标本还可避开生理性的促甲状腺激素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性。
2、您们的孩子在医院做了新生儿疾病筛查，如筛查结果正常，不再通知您们，仅报告给采血医院（一般一个月后没收到通知，示为筛查结果正常），由于筛查不同于诊断，其灵敏度为95%左右，因此，如筛查结果可疑，将立即以最短的时间最快的速度通知您们。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下结果可疑的应由采血医院通知复查，政府负责给予免费治疗。G-6-PD缺乏症筛查结果可疑的，由采血医院通知到当地妇幼保健院确诊。
3、当家长收到复查通知后，一定要按时复查，绝不能轻视。如收到复查通知后不按时复查确诊者，其后果自负。特别提醒您们在填写联系地址、电话时，一定要填写清楚、准确，以便取得最快的联系。
为了下一代的健康成长，为了您们的家庭幸福，请您们积极配合医院作好新生 筛查工作。
什么是新生儿疾病筛查
摘要：什么是新生儿疾病筛查,在中华人民共和国母婴保健法中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验。在发达国家列入新生筛查的项目，有的多达20多项。根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功..
在中华人民共和国母婴保健法中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验。在发达国家列入新生筛查的项目，有的多达20多项。根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。有这两种疾病的孩子出生时看似很正常，白白胖胖的很健康，有的可能潜伏着某种先天性疾病，尤其是目前筛查的两种疾病，严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，日后肯定是智力低下者，给家庭和社会带来沉重的负担。而这两种病现在已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常发育。先天性甲状腺功能低下者，突出表现是体、智发育障碍，立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病。这种病儿出生后立即早期不间断地治疗，成人后还是可以负担一般的学习与生活的。在南方地区还要作蚕豆病筛查。
什么是新生儿疾病筛查?
孕育健康的宝宝是每一对夫妇的心愿，通过产前诊断及新生儿疾病筛查可以及时了解宝宝的发育状况。当发现问题又如何及时的治疗呢？
胎儿超声检查应该在怀孕多久做最合适？
医生介绍，胎儿第一次超声检查的最佳时期是孕妇怀孕第11周至13周第6天这段时间内。目前，国内外学者都非常关注这一时期的胎儿超声检查，主要目的有以下几点：一是评估胎龄、确定胚胎数目，评价多胎妊娠的羊膜囊数和绒毛膜囊数;二是筛查染色体畸形，特别是唐氏综合征；三是早期诊断胎儿某些严重畸形，如连体双胎；四是评价子宫或附件的肿块。建议孕妇在这个时期做一次胎儿颈部透明层(NT)检查，以判断胎儿是否患有唐氏综合征。此外，有严重结构畸形的胎儿也能通过这一时期的超声检查诊断出。
第二次检查的最佳时期是怀孕第18周至26周，主要检查结构畸形，此时先天性心脏病、多囊肾、致死性侏儒等可以通过超声诊断出。
第三次检查的时间为怀孕30周以后，属于“补漏”检查，一些晚发性的胎儿畸形，如脑积水可以在此时诊断出。
胎儿超声检查要提前预约吗?
医生介绍，目前深圳市妇幼保健院超声科除了周一至周五的正常工作日之外，在周六、周日也可以做产科超声检查。因为前往本院超声科检查的孕妇较多，打算来本院检查的孕妇最好提前预约，并根据医生建议的时间前来检查。
在检查时，医生需要仔细检查胎儿的发育情况，因此检查的时间稍长。希望孕妇前往医院检查时，能耐心配合我们的工作。
如何进行新生儿疾病筛查?
医师说，新生儿出生3天并已充分喂奶后，接产医院会采集2至3滴新生儿足跟血滴在专用滤纸片上，干燥后密封冷冻保存，每周送到新生儿疾病筛查中心检测。
如果检测结果异常，新生儿疾病筛查中心或接产医院会通知家长。家长应及时带孩子到指定医院复查，确诊后及时治疗或预防。因此，产妇住院分娩时，应告知医护人员便于联系的真实电话和地址，以利于新生儿疾病筛查中心或接产医院及时与家长联系。
何时为新生儿代谢性疾病的最佳治疗时间?
医生介绍，确诊先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(PKU)、半乳糖血症或G-6-PD缺乏症(蚕豆病)新生儿，越早进行治疗越好，一般在出生一个月内进行。如果不进行治疗，上述疾病会影响孩子的生长发育，严重的会导致孩子智力低下。损害一旦造成，很难医治，会给家庭带来巨大的痛苦。
需要提醒家长注意的是，新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病，并使绝大多数患儿得到早期诊治。但是由于孩子存在个体差异，并且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%，所以即使筛查结果正常，若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。
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