新生儿重点预防两种病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症。“苯丙酮尿症”是一种遗传代谢病，患儿刚出生时外表并无异常，以后会出现逐渐加重的智力发育落后（呆、傻）。“先生性甲状腺功能减低症”俗称呆小病，将引起患儿生长缓慢、智力落后。
婴儿在新生儿疾病筛查中不合格怎么办
概述
新生儿疾病筛查一般是指在婴儿出生后三天，对因而进行足跟血或肚脐血的采集，用比较快速的方法对胎儿进行遗传病和先天性疾病的排查。避免婴儿发生严重疾病的筛查项目。新生儿疾病筛查对于排除新生儿的重大疾病是有积极的意义的。也应该受到新生儿父母的推崇。但是，一旦发现新生儿患有较为严重的疾病，也要马上采取行动进行相应的治疗，切不可麻痹大意，延误了治疗的最佳时机，对新生儿造成较为严重的伤害。
婴儿在新生儿疾病筛查中不合格怎么办
新生儿疾病筛查时发现有苯丙酮尿症的疾病时，要及早发现并治疗。一般采用一些低苯丙氨酸的奶粉来代替普通婴儿奶粉。避免婴儿体内苯丙氨酸的增长，从而造成大脑发育受损，一旦婴儿大脑受损，将会成为终身的遗憾。
新生儿疾病筛查时发现有婴儿出现先天性甲状腺功能发育迟缓的现象时，由于甲状腺素减少会只是大脑发育受阻，婴儿出现呆傻等症状时，要及早的补充甲状腺素片，以此来弥补婴儿本身甲状腺分泌不足，避免大脑损伤。
新生儿疾病筛查时发现婴儿出现听力受损时，会影响到婴儿以后的发音，严重时还会导致婴儿的先天性聋哑。建议新生儿父母越早发现越好治疗。可以及早使用人工耳蜗植入术，或是通过助听器等方式改善听力不足的现象。
注意事项
新生儿疾病筛查主要是针对苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能发育迟缓，和听力受损这三种先天性疾病。在新生儿疾病筛查过程中一旦出现不合格，婴儿父母也不要过度紧张，随着医疗技术的不断发展，对症下药，都会使得这三大疾病得到缓解和治愈，所以，要及早发现及早治疗哦。
新生儿疾病筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。
新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
孩子看起来很健康，还要做筛查吗
即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。
无遗传病家族史还要做筛查吗
通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。
新生儿查出问题来怎么办
缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。
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