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新生儿疾病筛查的重要性
十月怀胎，一朝喜得贵子，初为人父母的感觉，心里那个美劲儿啊，是用任何言语都无法表达的。
然而，很多人都将关注的焦点放在了受孕方面，却对新生儿关心不够。
这里所说的“关心”不够，并不是说真的不关心婴儿，而指的是关注的点不够，比如对新生儿的疾病筛查，如今就有很多人满不在乎。
其实，对新生儿的疾病筛查，是关注婴幼儿健康的第一道关，至关重要。
【解词】新生儿筛查
什么是新生儿疾病筛查？郑州圣玛妇产医院产科主任张改凤介绍说，是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。
每个新生儿都要进行健康筛查吗?张改凤的回答是肯定的。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性智力伤残的重要措施之一，卫生部于2009年发布《新生儿疾病筛查管理办法》，自2009年6月1日起施行。我国在婚前检查、产前检查中对一部分先天性或代谢性遗传病采用了一些相应办法，但还有一些先天性的或遗传疾病是不能在产前检查出来的，其中有一部分疾病则可通过新生儿疾病筛查，而得到提前诊断和提前治疗。
【普及】新生儿筛查知多少
新生儿疾病筛查应在什么时候进行，都有哪些项目？记者采访了郑州市第二人民医院产科主任蒋素玲，她介绍说，目前我国新生儿疾病筛查主要有五种，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等。
新生儿筛查的时间，应当在宝宝出生后1周以内完成，抽血筛查在宝宝出生后3天，听力筛查在宝宝出生1周以内。除了个别特殊情况，一般就在宝宝出生的医院内，医生会安排。
新生儿筛查会采取哪些手段，对宝宝是否会有伤害，这是很多初为人父母的夫妇最担心的问题。其实，这个过程非常简单。以听力筛查为例，一般都是采用仪器进行耳道检查，既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且当场就知道结果，如果发现异常，可采用脑干听力诱发电位测定，尽早干预矫治。
新生儿疾病筛查是要收费的，但不是很贵，目前的收费是各地区自己定，一般最贵不超过100元。
对于筛查内容，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下项目检查是必须做，而其他几种则是根据各地的具体规定而定的。
新生儿疾病筛查，离不开家长的支持和配合，家长要提供准确的联系方式，以防一旦出现筛查结果不正常，筛查中心能够及时联系到家长，尽早为宝宝确诊和治疗，不致延误治疗时机。
【育儿】比的是科学和细心
谈起抚育儿童，蒋素玲说，我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万有缺陷的婴儿出生，新生儿疾病筛查，是防治出生缺陷的其中一项重要措施。对接受新生儿疾病筛查的重要性、疾病危害的严重性认知不足，导致患有疾病的新生儿错失治疗良机。
采访中记者了解到，目前，卫生部在全国17个省市范围内开展的新生儿疾病筛查项目已经展开。据了解，我省10多家医院成为筛查试点医院。
蒋素玲特别强调说，新生儿疾病筛查，只是对婴儿健康的一个重要部分，家长作为婴儿的监护人，一定要学会相关的知识，对新生儿进行科学的照顾，比如保证充足的母乳喂养，居室适宜的温度，预防病菌的感染等，防患于未然，用科学的知识，精心的呵护，确保宝宝健康成长。
新生宝宝听力测试新生儿健康发育指标新生儿遗传性、代谢性疾病筛查的重要性
在妇幼保健院分娩的母亲都知道，当孩子出生2~3天后，医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血，这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。
新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。
先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿，新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等，稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。
肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶，导致皮质醇缺乏、性激素增多，临床上出现高血压、低钠血症以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。
随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种执法措施，已在全国许多地区开展，并将逐步扩大范围，为提高我国人口质量提供了保证。
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