孕育健康的宝宝是每一对夫妇的心愿，通过产前诊断及新生儿疾病筛查可以及时了解宝宝的发育状况。当发现问题又如何及时的治疗呢？
胎儿超声检查应该在怀孕多久做最合适？
医生介绍，胎儿第一次超声检查的最佳时期是孕妇怀孕第11周至13周第6天这段时间内。目前，国内外学者都非常关注这一时期的胎儿超声检查，主要目的有以下几点：一是评估胎龄、确定胚胎数目，评价多胎妊娠的羊膜囊数和绒毛膜囊数;二是筛查染色体畸形，特别是唐氏综合征；三是早期诊断胎儿某些严重畸形，如连体双胎；四是评价子宫或附件的肿块。建议孕妇在这个时期做一次胎儿颈部透明层(NT)检查，以判断胎儿是否患有唐氏综合征。此外，有严重结构畸形的胎儿也能通过这一时期的超声检查诊断出。
第二次检查的最佳时期是怀孕第18周至26周，主要检查结构畸形，此时先天性心脏病、多囊肾、致死性侏儒等可以通过超声诊断出。
第三次检查的时间为怀孕30周以后，属于“补漏”检查，一些晚发性的胎儿畸形，如脑积水可以在此时诊断出。
胎儿超声检查要提前预约吗?
医生介绍，目前深圳市妇幼保健院超声科除了周一至周五的正常工作日之外，在周六、周日也可以做产科超声检查。因为前往本院超声科检查的孕妇较多，打算来本院检查的孕妇最好提前预约，并根据医生建议的时间前来检查。
在检查时，医生需要仔细检查胎儿的发育情况，因此检查的时间稍长。希望孕妇前往医院检查时，能耐心配合我们的工作。
如何进行新生儿疾病筛查?
医师说，新生儿出生3天并已充分喂奶后，接产医院会采集2至3滴新生儿足跟血滴在专用滤纸片上，干燥后密封冷冻保存，每周送到新生儿疾病筛查中心检测。
如果检测结果异常，新生儿疾病筛查中心或接产医院会通知家长。家长应及时带孩子到指定医院复查，确诊后及时治疗或预防。因此，产妇住院分娩时，应告知医护人员便于联系的真实电话和地址，以利于新生儿疾病筛查中心或接产医院及时与家长联系。
何时为新生儿代谢性疾病的最佳治疗时间?
医生介绍，确诊先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(PKU)、半乳糖血症或G-6-PD缺乏症(蚕豆病)新生儿，越早进行治疗越好，一般在出生一个月内进行。如果不进行治疗，上述疾病会影响孩子的生长发育，严重的会导致孩子智力低下。损害一旦造成，很难医治，会给家庭带来巨大的痛苦。
需要提醒家长注意的是，新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病，并使绝大多数患儿得到早期诊治。但是由于孩子存在个体差异，并且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%，所以即使筛查结果正常，若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。
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摘要：什么是新生儿疾病筛查,在中华人民共和国母婴保健法中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验。在发达国家列入新生筛查的项目，有的多达20多项。根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功..
在中华人民共和国母婴保健法中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验。在发达国家列入新生筛查的项目，有的多达20多项。根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。有这两种疾病的孩子出生时看似很正常，白白胖胖的很健康，有的可能潜伏着某种先天性疾病，尤其是目前筛查的两种疾病，严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，日后肯定是智力低下者，给家庭和社会带来沉重的负担。而这两种病现在已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常发育。先天性甲状腺功能低下者，突出表现是体、智发育障碍，立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病。这种病儿出生后立即早期不间断地治疗，成人后还是可以负担一般的学习与生活的。在南方地区还要作蚕豆病筛查。
你知道什么是新生儿疾病筛查么
当了一个新爸爸和心妈妈，你最担心的问题是什么?那自然是宝宝的健康。由于有些先天性疾病是很难直观的看出来的，所以，等到孩子长到两三岁才发现孩子存在发育异常的问题并不少见。如果你很担心新生儿的健康，那么不如去做一个新生儿疾病筛查。你可能没有听过这个名词，没关系，我现在就来和你说明。
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。
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