假如对准妈妈们提出一个问题：你最希望自己的宝宝是什么样的？相信大部分回答中都有两个字：健康。宝宝的健康状况绝对是每对年轻父母最关心的事。可是许多疾病的到来却是悄无声息的，一些简单的新生儿体检方法是无法检查出许多法硕的疾病的，往往等发现时已经无法挽回。幸运的是，现代医学已经能在宝宝刚一出生就通过新生儿疾病筛查，发现潜在的疾病，及时防治，从而改变宝宝的命运。什么是新生儿疾病筛查什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期被诊断和治疗，避免死亡或日后造成体格和智力发育障碍。新生儿疾病筛查，是防治先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。先天性疾病不容易根治，但其中有些能通过药物、食物和其他方法进行干预及治疗，从而避免或减少疾病对人体的影响。你知道吗？目前，新生儿疾病筛查已写入《母婴保健法》及其实施办法，以法律形式确保每个新生儿都享有接受疾病筛查的权利。新生儿疾病筛查的项目在我国以筛查苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）为主。2002年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法（草案）》中规定在新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症检测的基础上增加新生儿听力筛查。苯丙酮尿症（PKU）是什么在大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，它对健康的宝宝来说是必不可少的营养成分，但是对患有苯丙酮尿症（下文简称PUK）的宝宝来说，却是损伤智力的元凶。PKU宝宝体内缺少一种能促进代谢苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸不能正常代谢却转化为另一种有害物质，造成人体器官特别是大脑受损，而脑细胞的损伤是不可逆的。这种疾病是一种隐性基因遗传疾病，无法在婚检孕检中精确检出，只能通过新生儿疾病筛查检出。PKU宝宝在出生头几个月表现可能是正常的，之后才逐渐出现异常：头发渐渐发黄，皮肤变白，尿液散出一种奇怪味道。若没通过新生儿疾病筛查及时发现并采取措施，等症状表现出来就已经来不及了。PUK是什么你应该知道PKU在我国发病率为1/7000。PKU宝宝必须吃特制食品，每月大约需要花费RMB1200元。PKU宝宝每月都要抽血检查、吃药，一年至少花费治疗费RMB18000元。PKU宝宝一般需要治疗到16岁。（以上数据来源：http：//www.chinapku.org.cn/ShowNews.asp?ID=901）治疗苯丙酮尿症唯一的办法是长时间坚持严格控制饮食，即精确地控制每日食物中苯丙氨酸成分的摄入量。这意味着家长要付出巨大的财力、精力。因此有人说“一个家庭如果摊上一个这样的孩子，就基本上垮了！”先天性甲状腺功能低下（CH）是什么当宝宝还只是住在妈妈肚子里的一颗“小胚胎”的时候，因为某种原因导致甲状腺先天性发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，即先天性甲状腺功能低下（简称CH），其主要危害就是导致宝宝智能发育障碍或痴呆、矮小。患有CH的宝宝在新生儿期无异常表现，随着月龄的增大，症状才逐渐表现出来。若经新生儿疾病筛查质控确诊，通过早期治疗，患儿一般能够正常生长发育。CH是什么你应该知道●若延误治疗，则将因不可逆的神经系统损伤造成终身残疾，甚至成为痴呆。●一经确诊，应立即开始中西医结合治疗，治疗越早对脑发育越有利。●在新生儿出生48～72小时后，即可进行CH筛查。你应该知道●某些药物（如庆大霉素、丁胺卡那霉素等，以及一些中
）会在怀孕期间对胎儿的听力造成不良影响。●妊娠期的常规检查并不能发现胎儿听力是否受损。●若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。听力筛查怎么查听力筛查怎么查出院前进行初筛；未通过者于28～42天进行复筛；仍未通过者转听力检测中心进行筛查。对于有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。你知道吗为什么要进行新生儿听力筛查先天性听力受损会导致在发育过程中出现发音障碍，成为先天性聋哑，所以新生儿疾病筛查中加入了听力筛查项目。如何对待筛查的结果初筛呈阳性并不说明宝宝一定就患有该疾病。由于整个筛查过程要求快速，而每年需要筛查的新生儿数量又非常多，因此便存在数据不够精确的可能性。为了避免误诊，医院通常都会将疑似患儿作为复查的对象。只有经过反复筛查，才能最后确诊。如果你获知自己的宝宝是“疑似”患儿，要冷静配合医院复诊，等待最终结果。筛查的最终目的是及早治疗。如果治疗及时，宝宝仍然有机会像正常人一样成长。客观对待筛查结果温馨提示新生儿疾病筛查，让宝宝躲过残疾1.新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的有效屏障，它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗。2.把遗传性代谢病的防治重点放在新生儿期，所获得的疗效远高于发病后的治疗。3.新生儿体检工作的开展已有40年的历史。随着科技的发展，新生儿体检的种类、内容、方法也随之变化。（兼职编辑：吴雅仪）
新生儿溶血病是什么疾病？新生儿溶血病该做哪些检查？
新生儿溶血病是什么疾病？新生儿溶血病该做哪些检查？新生儿溶血病是什么疾病？新生儿溶血病该做哪些检查？
李庆哲回复：你也好，从你说的情况来看，这个就是新生儿和母体的血型不合，所以出现的溶血如果病情特别严重的话，可以考虑通过换血进行治疗，但是不能排除会有后遗症的可能。
新生儿疾病筛查四种病
导读《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病
记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病。
上海自上世纪80年代初开展疾病筛查以来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗。
近500个新生儿因筛查获早期治疗
新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后三天从足跟采三滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，避免对患儿造成肢体残疾及痴呆的严重后果。
据了解，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。上海自上世纪80年代初开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查以来，建立了一套比较完整的筛查网络。20多年来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗，从而避免了智力障碍或降低智力障碍的程度。现在，上海和北京等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已达95%以上，与世界先进国家大城市相仿，但是全国的总覆盖率仅15%左右。
将对阳性患儿建立追踪随访网络
目前，本市已有三家定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构、市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心。
记者获悉，市和区县妇幼保健机构是本市新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。这些机构将依靠辖区内的社区卫生服务中心建立起新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定时限内到确诊治疗机构进行确诊，并指导社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。
■相关链接 新生儿筛查针对四种疾病
■苯丙酮尿症。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时，病情很快恶化造成死亡。
■先天性甲状腺功能低下症，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子，成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗，坚持用药，患儿一般能正常生长发育。
■葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快，严重者病情恶化导致核黄疸，从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严重者可致死亡。
■先天性肾上腺皮质增生症，发病率约为1∶13000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。
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(编辑:赵春婷)
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