什么是新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查主要是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏捷的检查方法发现先天性、遗传性疾病。通过筛查，可以使患儿在临床症状出现之前得到早期诊断和治疗，避免或减少严重后果发生。
《中华人民共和国母婴保健法》和《黑龙江省母婴保健条例》明确规定新生儿享有这种健康保障的权利。
新生儿筛查哪几种疾病？
目前我省主要对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症进行筛查。同时还对新生儿听力进行筛查。
如何进行新生儿疾病筛查？
新生儿出生72小时后取足跟血两滴检验，可及早发现先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。两种病如果不及时治疗，均会使孩子的脑组织受到损伤，并且是一种不可逆的损害。所以，筛查的目的是尽早发现病情，确诊后立即治疗，避免体格和智力受到影响。
为什么要进行新生儿听力筛查？
听力障碍是常见的出生缺陷之一，我国每200个新生儿中就有1个单耳或双耳听力损失者，每500个新生儿中就有1个双耳听力损失影响正常生活者。婴幼儿听力损失直接影响其语言的形成，严重者甚至可以导致聋哑。同时，语言发育的滞后还可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社会带来沉重负担。
对患有听力障碍的儿童做到及早发现、及早干预和治疗，使这些儿童可以像正常儿童一样生活和学习，帮助孩子建立必要的语言刺激环境，减免对语言发育的损害，以努力提高出生人口的素质。
如何进行新生儿听力筛查？
耳声发射是目前公认的客观、有效、快速、准确的新生儿听力筛查方法。迄今为止这也是新生儿听力损害早期诊断最有效的方法。它主要是根据婴儿先天性非条件反射原理，由专业护士运用便携式耳声发射仪，在新生儿安静状态下，直接在妈妈床边进行。通过检测婴儿瞬间反射的能力来判断婴儿听觉是否正常。因此，为了您的宝宝不输在人生的起跑线上，请关注宝宝的听力筛查吧。
新生儿疾病筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。
新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
孩子看起来很健康，还要做筛查吗
即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。
无遗传病家族史还要做筛查吗
通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。
新生儿查出问题来怎么办
缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。
新生婴儿疾病筛查
新生儿重点预防两种病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症。“苯丙酮尿症”是一种遗传代谢病，患儿刚出生时外表并无异常，以后会出现逐渐加重的智力发育落后（呆、傻）。“先生性甲状腺功能减低症”俗称呆小病，将引起患儿生长缓慢、智力落后。
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