4种新生儿免费筛查项目
先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
原有
新增
为我市7岁以下常住儿童提供国家规定的11种疫苗的全程接种。
为全市婚姻登记对象提供乙肝表面抗原、胸透等11项免费婚前医学检查和婚前医学咨询服务。
为农村孕产妇提供孕前三个月和怀孕后三个月增补叶酸的服务。
为试点县延寿县、尚志市农村妇女，提供乳腺癌、宫颈癌免费筛查服务，筛查出的“两癌”患者纳入新农合医保政策保障范围。
母婴工程部分免费服务
儿童计划免疫
婚前医学检查
预防神经管畸形
“两癌”筛查
本报讯(记者张宏岩)记者从市卫生局获悉，为保障妇女儿童健康，今年我市启动以“二十项惠民服务措施”为主要内容的母婴安全工程。在提高农村孕产妇住院分娩补助基础上，新生儿免费筛查项目新增先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两个病种，每年将有7万左右新生儿受益。
市妇幼保健院儿保科主任李佳告诉记者，新生儿筛查项目主要是“足跟血”采集和听力筛查。以往，“足跟血”主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症这两种先天性遗传代谢性疾病。从年初起，我市增加了两个免费筛查先天性遗传病种。这4种遗传病无法提前预防，只能通过筛查及时发现、治疗。
李佳说，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症引发的最常见的疾病是蚕豆病。患病儿童吃蚕豆后1-2天发病，可并发溶血性贫血，甚至危及生命。该病本多见于长江以南各省，但近年随着地域流通、人口流动加速，北方城市发现率也有所增长。今年一季度，我市就通过新生儿筛查发现了一例蚕豆病患儿。目前市区、县(市)医院已经开展4项新生儿先天性遗传代谢病筛查，乡镇卫生机构也将逐渐开展。
今年，我市年人均公共卫生服务补助由25元提高到30元，农村孕产妇住院分娩补助由300元提高到500元。在母婴安全工程的“二十项惠民服务措施”中，含有婚前检查等多项免费内容，不同年龄段的妇女儿童都将从中受益。
新生儿需要做两病筛查吗，新生儿两病筛查有什么意义
我30岁的时候终于生下了第一个宝宝，全家都很开心，医生让我们尽快带宝宝去做新生儿两病筛查，请问新生儿两病筛查指什么呢？新生儿两病筛查有什么意义？
杭州市红十字会医院儿科主治医师黄文渊回复：你好，新生儿都是需要做两病筛查的，这个肯定不能避免。两病筛查主要是指先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，新生儿甲状腺功能低下多属于先天性疾病，是新生儿先天性疾病筛查的主要病种之一，这个是可以治愈的。建议尽快带孩子去医院做两病筛查，以防万一。就算出现了甲状腺功能低下的问题，也是可以治愈的，主要是给予外源性补充甲状腺激素，不会影响智力发育，但需要终身服用药物，保证生长发育所需。新生儿一般都建议做一下两病筛查。
新生儿疾病筛查四种病
导读《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病
记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病。
上海自上世纪80年代初开展疾病筛查以来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗。
近500个新生儿因筛查获早期治疗
新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后三天从足跟采三滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，避免对患儿造成肢体残疾及痴呆的严重后果。
据了解，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。上海自上世纪80年代初开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查以来，建立了一套比较完整的筛查网络。20多年来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗，从而避免了智力障碍或降低智力障碍的程度。现在，上海和北京等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已达95%以上，与世界先进国家大城市相仿，但是全国的总覆盖率仅15%左右。
将对阳性患儿建立追踪随访网络
目前，本市已有三家定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构、市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心。
记者获悉，市和区县妇幼保健机构是本市新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。这些机构将依靠辖区内的社区卫生服务中心建立起新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定时限内到确诊治疗机构进行确诊，并指导社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。
■相关链接 新生儿筛查针对四种疾病
■苯丙酮尿症。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时，病情很快恶化造成死亡。
■先天性甲状腺功能低下症，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子，成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗，坚持用药，患儿一般能正常生长发育。
■葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快，严重者病情恶化导致核黄疸，从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严重者可致死亡。
■先天性肾上腺皮质增生症，发病率约为1∶13000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。
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(编辑:赵春婷)
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