遗传代谢病很多人觉得陌生。然而,这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。我国婴儿患病病例较高,每年约2000万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是,患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾。儿科主任医师刘海燕说,这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现,并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。
早期无特别病症晚期治疗无法逆转
新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现,家长容易忽视,而一旦发病,孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
“及早发现疾病,通过早期干预可避免疾病的发生。”广医三院儿科主任医师刘海燕说。“这种遗传代谢病通过‘新生儿疾病筛查’手段是可以被监测出来的。”
我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症,而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此,现有的筛查项目还远远不够,为了孩子未来的健康,做足预防措施是应该的,你还应该咨询医师,看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。
目前,由中国优生科学协会与中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起,一项名为“生命绿洲行动”的遗传代谢病检测全国普及活动在北京启动。他们将利用约3年的时间,通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式普及遗传代谢病检测知识,推广35种遗传代谢病检测技术。这更说明了“新生儿疾病筛查”越来越受到医学界的关注。
母亲有流产史宝宝更易染病
“引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传。”刘海燕说,“这种疾病的发生原因很复杂,除了遗传因素,还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。”
刘海燕说,对于自身身体健康,没有遗传病且年轻的父母,你可以咨询医师,看是否需要多做几种疾病筛查,而当新生儿和父母有以下情况时,属于患病的高危人群,更应该及早做检查:
1.父母双方或一方年龄过大;
2.孕妇本人有过流产史;
3.曾经生过患此类疾病的孩子;
4.新生儿有喂养困难的现象;
5.新生儿黄疸总是不退。
及时筛查出疾病的新生儿,遗传代谢病可以发现并通过早期干预得以治疗或控制。比如,先天性糖尿病早期发现是可以控制婴儿成年后疾病发作的。
什么是遗传代谢病?
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
新生儿遗传病筛查项目
亲亲宝贝小编提醒家长朋友们,对新生儿进行遗传病的筛查是相当重要的,如何进行新生儿遗传病筛查?新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?本文就来详细的解答这些问题。
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如何进行新生儿遗传病筛查?
遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测35种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
遗传代谢病主要分为:染色体病、大分子病、小分子病,染色体病包括:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等,大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等,此类病发病率相对较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高,目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病,多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测,难度底,检测费用相对低。
新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?
新生儿遗传病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
在这里小编要提醒大家,缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状,但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因,造成机体代谢紊乱,从而影响孩子的体格和智力发育,对孩子造成严重损害。因此,如果能通过早期筛查,早期诊断,及时给予适当的治疗和控制,就有可能避免患儿智力和身体器官的损害,使其健康成长。
新生儿遗传病筛查项目
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如何进行新生儿遗传病筛查?
遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测35种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
遗传代谢病主要分为:染色体病、大分子病、小分子病,染色体病包括:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等,大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等,此类病发病率相对较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高,目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病,多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测,难度底,检测费用相对低。
新生儿遗传病筛查都包括哪些病呢?
新生儿遗传病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
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