【妈妈网特稿】刚刚几天的宝宝，护士突然跟妈妈说要抽足跟血。在这粉嫩的小脚上抽血，不是吧?不少新上任的妈妈都非常心痛，不忍心在这小脚上扎一针，这时很多妈妈都会很惊讶而且很疑惑：为何要在这么小的宝宝的小脚上抽血，抽出来的血要能检查什么项目呢?
到底足跟血有什么作用呢?其实足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
为何要抽足跟血？
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病信号
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
TIPS
1、一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。
2、定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
3、在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。
4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。
5、治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。
6、女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。
7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚;有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。
甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。
甲状腺功能减低症
患病信号
新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
3个月后逐渐以下表现
特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。
特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。
特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。
特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。
此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。
TIPS
1、早期治疗可以避免孩子发生残疾。
2、必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。
3、此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。
先天性肾上腺皮质增生症
又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素 成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。
足跟血筛查的其他疾病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。
新生儿采足跟血有什么意义？一般是检查哪些疾病的？
孩子刚出生，医生就来采孩子的足跟血，请问新生儿采足跟血有什么意义？一般是检查哪些疾病的？注意哪些？
杭州市红十字会医院儿科主治医师黄文渊回复：你好，采集新生儿的足跟血是检查孩子出生后不可缺少的。主要是检查宝宝苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。婴儿早期检查苯丙酮尿症是很有必要的，能发现一些异常如果在新生儿早期发现，就可以早发现、早诊断、早治疗。新生儿一定要注意早期的护理，在饮食方面多注意。
新生儿4滴血可查4种严重疾病
吃了一盘香喷喷的胡豆，南岸5岁男童健健(化名)全身发黄，头昏乏力，差点丢了小命，只因为他患上了“胡豆黄”病，这是一种基因突变的遗传病。昨天，“重庆市新生儿筛查机构”在重庆医科大学附属儿童医院挂牌成立。今后像“胡豆黄”一样的遗传代谢性疾病将在新生儿期就被筛查出来，患儿们将得到早期的干预和治疗，从而提高我市的人口素质，减少出生缺陷带来的家庭和社会的沉重负担。
“新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。”儿童医院李廷玉院长说，全国每年约600万新生儿参加新生儿筛查，筛查率约为45%；浙江、上海、广东等发达地区的筛查率在90%以上，筛查项目有4项(PKU、TSH、G6PD、CAH)；而重庆现每年约30万新生儿出生，筛查人数约11万人，仅为30%左右，此前大多只做两项(PKU、TSH)筛查。
儿童医院新生儿疾病筛查网络中心成立后，将可筛查上述4项，费用仅为100多元。专家称，若错过3个月内的最佳治疗时机，患儿家属将多付出10倍，甚至100倍的代价。建议新生儿出生72小时充分哺育后，由接产医疗机构取其足跟血样4滴，送往新生儿筛查机构即可检测。(记者袁婧)
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