简介
神经管畸形(anisotrophy of cerebromedullary tube) , 是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。
在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
发生原因
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：
（1）发育调节基因及转录因子类基因。
（2）原癌基因和抑癌基因。
（3）生长因子及其受体基因。
（4）蛋白激酶C相关基因。
（5）同型半胱氨酸代谢相关基因。
（6）其他基因、细胞连接类基因等。
临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管投能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。
无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。
脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。
诊断
神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断：
1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。
5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。
预防及治疗
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，因此孕妇在孕前l个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。
叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中。
因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。
一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。
服叶酸防神经管畸形儿
叶酸是一种水溶性B族维生素，在绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中储存丰富。叶酸参与人体新陈代谢的全过程，是合成人体重要物质DNA的必须维生素。它的缺乏除了可以导致胎儿神经管畸形外，还可使眼、口唇、腭、胃肠道、心血管、肾、骨骼等器官的畸形率增加。
怀孕前一个月到怀孕后三个月期间，每天服用O.4毫克的叶酸增补剂可以预防胎儿大部分神经管畸形的发生。值得一提的是，妇女服用叶酸应在医生指导下进行，另外，还需注意：
必须从怀孕前一个月开始服用。怀孕前就要开始服用的目的是使妇女体内的叶酸维持在一定的水平，以保证胚胎早期有一个较好的叶酸营养状态。在怀孕早期胎儿神经管形成的敏感期中，足够的叶酸才能满足神经系统发育的需要，而且要在怀孕后的前三个月敏感期中坚持服用才能起到最好的预防效果。
服用叶酸增补剂是为了预防孕妇体内叶酸缺乏而导致的神经管畸形。叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因，但不是惟―的原因。服用叶酸增补剂可以预防80%的神经管畸形儿出生。
不要用“叶酸片”代替“小剂量叶酸增补剂”。叶酸增补剂每片中仅含0.4毫克叶酸。市场上有一种供治疗贫血用的“叶酸片”，每片含叶酸5毫克，相当于孕妇需求量的12.5倍。孕妇在孕早期切忌服用这种大剂量的叶酸片，因为长期大剂量服用叶酸片对孕妇和胎儿会产生不良的影响。因此提醒孕妇要听从医生和保健人员的指导，切忌自己滥服药、乱买药。
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