新生儿降生以后如果出现湿疹、频繁呕吐、头发逐渐变黄、双眼距增宽、舌常伸出口外等,这都是怎么了?告诉你,这都不是小毛病,如果错过治疗,可能会造成终生残疾,不可逆转。也许很多人不知道,生活中有些智障儿童是完全可以避免的。从出生72小时内宝宝的脚跟采集3滴血,就可以筛查出三种先天的遗传代谢性疾病。新生儿疾病筛查就是他们降生以后健康检查的第一道“安检”。
海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁说,自全省开展新生儿疾病筛查以来,两年共筛查新生儿61538例,筛查率为40%左右,和国内其他省市相比,我省开展新生儿疾病筛查工作起步比较晚,筛查率基本达到全国平均水平。
家长的疏忽会为孩子酿苦果
海南新生儿筛查率低的主要原因是很多家长断然拒绝。
据海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁介绍,有一个在安徽出生的四岁小男孩,父母来到海南打工,孩子出生时基本正常,但随着孩子长大,出现智力障碍、躁动不安,头发也越来越黄,家长一直当成脑瘫治疗,但效果仍不佳。得知海南可以做疾病筛查后,抱着试试的态度查了一下,结果被查出孩子患了苯丙酮尿症。由于错过了最佳的治疗时间,孩子的智力伤害已经是不可能挽回的了,只能通过药物来缓解症状。王主任叹息说:“像这样的例子还有很多,筛查只是一种手段,更重要的是早期诊断、早期治疗,让孩子健康成长,但是很多家长却往往想不到这些?选”
特种病儿禁忌父母应早知晓
头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一,属于一种常染色体隐性遗传性疾病。王主任称,患儿出生时症状表现不明显,一般在出生后3个月左右出现智力低下,如未经治疗,患儿大都发展为严重的智力障碍,其中有患儿有抽搐发作,约有半数患儿伴有癫痫。这种病如果不做针对性检测,在新生儿期是无法从外表观察出异常的。特别容易错过最佳治疗时机。
“这种病目前及早发现是关键!治疗主要依靠控制饮食。”王主任说,患儿如果在诊断后,在饮食上进行指导,服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉,可减轻智力伤害或不造成智力损害。但是如果未经治疗,95%的病儿智力会重度或极重度受损。
“蚕豆病”海南高发可能致死
据了解,海南省筛查工作主要包括先天性甲状腺功能减低症?穴先天性甲低?雪、苯丙酮尿症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称“蚕豆病”)3个病种。在目前的筛查报告中,共报告苯丙酮尿症病例10例,先天性甲低23例,而“蚕豆病”最多。
“‘蚕豆病’是海南地区的高发病。”王主任说,蚕豆病也是一种遗传性疾病,患病者可不发病,但当遇到诱发因素后会出现急性溶血性贫血,严重者会导致肾功能衰竭,甚至死亡。只有通过筛查及早发现进行健康指导、避免诱发因素,孩子才有希望避免发病,造成不良后果。
足跟三滴血让宝宝赢得一生
王主任表示,新生儿疾病筛查是在宝宝出生72小时后,由接产医院的医护人员在宝宝的足跟部取3滴血,滴在特定的滤纸上,然后送到省新生儿疾病筛查机构进行化验检测,对筛出可疑患儿,进一步确诊,早期治疗。
目前,北京、上海、广州等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已经达到98%以上。我省每年约有10万新生儿出生,只有4万左右能够接受筛查。还有大部分孩子还没有进行筛查。她呼吁,家长要以科学的态度对待新生儿疾病筛查,千万不可存有侥幸心 。足跟三滴血往往能为宝宝赢得一生,新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗,患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。王洁主任告诉记者,目前我省昌江已经率先实施免费新生儿筛查。
我省新生儿缺陷率攀升政协委员提议加强疾病筛查工作
人口素质直接关系一个国家和地区的综合竞争力,降低出生缺陷发生率是提高人口素质的第一关。我省10年前,新生儿的缺陷率为万分之66.28。近几年内缺陷率已上升至万分之112.34。造成我省缺陷儿出生数量攀升主要因素是:
一是自从婚检由强制改为自愿之后,我省的婚检率下降;
二是我省孕妇保健覆盖率达90%,系统管理覆盖率低,怀孕前3个月检查率46.87%,产前检查率80.20%。主动进行产前筛查和产前诊断的孕妇寥寥无几;
三是海南省产前筛查指导中心财力和人员的限制,工作开展很困难;四是按照海南省年出生10—12万新生儿计算,筛查率仅仅达到25%左右,新生儿听力筛查的覆盖率更是不足1%。
出生缺陷已成为我国和我省婴儿死亡和残疾的主要原因。它不但给患儿造成巨大痛苦,给家庭带来沉重的经济负担和精神压力,还给国家和社会带来负担,影响国民素质的提升。
提高出生人口质量,努力构建和谐家庭、和谐社会,既是强化政府社会管理职能的重要体现,也是政府关爱民生义不容辞的责任。针对我省出生缺陷的问题省政协委员提出以下建议:
一、制定在全省开展出生缺陷一级预防工作的实施方案。
二、制定海南省“免费婚前医学检查和免费孕前优生检查”政策。
三、尽快出台海南省产前筛查和产前诊断管理办法。按照卫生部《产前诊断管理办法》要求,尽快出台海南省产前筛查和产前诊断管理办法,由政府出资建立覆盖全省的产前诊断中心。承担全省出生缺陷高危人群的诊断任务,切实阻断缺陷儿出生。
四、进一步加强新生儿疾病筛查工作,提高新生儿筛查率,使之达到全国中上等水平。
新生儿疾病筛查刻不容缓
新生儿筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的一道关口。专家呼吁家长和医院重视新生儿筛查,避免错过早期诊断、治疗的良机。
新生儿筛查是通过实验室检测的方法,对某些先天性代谢缺陷性进行筛查,找出可疑病例,再加以进一步检查确诊,从而使有这些的患儿得以早期诊断和治疗,避免日后造成体格和智力发育障碍,甚至死亡。
目前,新生儿筛查已写入《母婴法》及其实施办法,以法律形式确定每个新生儿都有筛查的权利。
据了解,目前,我国的新生儿普查项目一般包括听力筛查和苯丙酮尿症及甲状腺低下症筛查三项。若能尽早发现听力问题,可以及早进行康复训练,避免严重聋哑儿的发生。早期发现苯丙酮尿症和甲状腺低下,可以通过及时的治疗避免儿童智力低下的发生。
山东省妇产医院副主任医师马开东表示,国际上对新生儿筛查工作十分重视。因为把遗传性代谢病的防治重点放在新生儿期,所获得的疗效远高于发病后的治疗。但由于经济、文化水平发展不平衡,目前我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率不高,很多家长还没有认识到筛查的重要性。
专家表示,新生儿筛查是预防出生缺陷的最后一道屏障,它能使在严重损害来到之前就获得有效治疗,应引起人们足够的重视。
新生儿疾病筛查刻不容缓
新生儿筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的一道关口。专家呼吁家长和医院重视新生儿筛查,避免错过早期诊断、治疗的良机。
新生儿筛查是通过实验室检测的方法,对某些先天性代谢缺陷性进行筛查,找出可疑病例,再加以进一步检查确诊,从而使有这些的患儿得以早期诊断和治疗,避免日后造成体格和智力发育障碍,甚至死亡。
目前,新生儿筛查已写入《母婴法》及其实施办法,以法律形式确定每个新生儿都有筛查的权利。
据了解,目前,我国的新生儿普查项目一般包括听力筛查和苯丙酮尿症及甲状腺低下症筛查三项。若能尽早发现听力问题,可以及早进行康复训练,避免严重聋哑儿的发生。早期发现苯丙酮尿症和甲状腺低下,可以通过及时的治疗避免儿童智力低下的发生。
山东省妇产医院副主任医师马开东表示,国际上对新生儿筛查工作十分重视。因为把遗传性代谢病的防治重点放在新生儿期,所获得的疗效远高于发病后的治疗。但由于经济、文化水平发展不平衡,目前我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率不高,很多家长还没有认识到筛查的重要性。
专家表示,新生儿筛查是预防出生缺陷的最后一道屏障,它能使在严重损害来到之前就获得有效治疗,应引起人们足够的重视。
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