新生儿疾病筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。
新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
孩子看起来很健康，还要做筛查吗
即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。
无遗传病家族史还要做筛查吗
通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。
新生儿查出问题来怎么办
缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。
新生儿疾病防预主要集中在哪些疾病
大家都知道新生儿一般体质很差，稍不注意就会感染疾病。在当今，为了新生儿健康，新生儿疾病防预已经已经引起了更多人的关注。今天小编就要带着大家看看新生儿疾病都主要集中在哪些疾病上。
新生儿肺炎是新生儿期感染性疾病中最常见的疾病，发病率高、死亡率也较高。以弥漫性肺部病变及不典型的临床表现为其特点，大多数新生儿肺炎是生后感染引起的，称晚发型肺炎，主要是家庭中与新生儿密切接触的成员感冒或呼吸道感染后通过飞沫传播给新生儿;少数是在宫内或分娩过程中感染的。如果不及时治疗会引起呼吸窘迫、甚至窒息，严重者会因为缺氧引起大脑损伤，留下永久的后遗症(如癫痫)。
主要表现为呼吸急促、费力或呼吸不规则、咳嗽、吐沫等症状，患儿有不同程度口周、鼻周发青，部分足月反应良好的新生儿可有鼻翼扇动等症状。常见于母亲有急产、胎膜早破，母亲或与婴儿密切接触的人近期曾患上呼吸道感染者。
新生儿败血症是指新生儿期致病菌经各种途径侵入新生儿血循环，并在其中生长繁殖、产生毒素而造成全身性的感染。仍是目前新生儿期很重要的疾病，其发生率约占活产婴儿的1‰～1‰，早产婴儿中发病率更高。
主要表现先是食欲低下、精神欠佳、发热(早产儿或病情重也可表现体温不升)、面白、好睡、黄疸加重、身上有出血点、腹胀及肝脾肿大等。多见于孕母有发热感染、胎膜早破、羊水混浊，新生儿有脐部感染或皮肤脓疱疹、破损等。
新生儿易发生哪些疾病
新生儿易发生哪些疾病
新生儿是指刚出生0--28天的出生婴儿，这个时候宝宝时很脆弱的，很容易就感染疾病。而且新生儿的很多常见疾病是只有宝宝在新生儿时期才会有的。年轻的父母要特别对待。(1)新生儿窒息是新生儿出生后仅有心跳而无呼吸，或仅有不规则、间歇性、表浅的微弱呼吸，是分娩过程中产程过长，引起严重缺氧之故，若胎儿心率每分钟超过160次或低于100次均为缺氧征象。轻者一般经清除呼吸道异物、拍打屁股、弹脚心，呼吸可很快恢复。严重者可致脑细胞坏死或于24小时内死亡。(2)头颅血肿和产瘤新生儿出生数天内见头部出现一圆形肿物，若触之见边缘清楚，不超过骨缝，称为头颅血肿；若触之边缘不清楚，肿块超过骨缝，有波动感，称为头皮水肿，即产瘤。一般血肿可在1至4个月吸收，而水肿可在出生2至(3)新生儿颅内出血是新生儿头颅内血管破裂出血引起。有颅内出血者表现为烦躁不安，高声尖叫，呕吐、抽搐、前囟膨隆，头向后仰，两眼凝视，呼吸困难，不吃不喝，嗜睡，肌肉松弛，反射消失。这是一种危重症，抢救不及时易至死亡。(4)新生儿肺炎这也是一种严重病症。新生儿患肺炎时很少咳嗽，仅表现一般状况差，反应低下，口吐白沫，烦躁，哭声无力，不吃奶，体温下降，呼吸急促，口唇发青等。本病应送医院抢救。(5)新生儿溶血症主要是由于母婴血型不合或是婴儿患有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症引起。表现为黄疸、贫血、水肿、肝脾肿大等。血型不合常见于母亲为O型，婴儿为A型或B型者。这种血型不合事实上很常见，但引起溶血症者仅2.5%，原因不清。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，是一种见于男婴的遗传病。由于体内缺乏这种酶，一旦缺氧、接触樟脑丸、服用磺胺药、注射维生素K等即可诱发溶血。(6)新生儿败血症若婴儿在出生前孕妇有细菌感染，或在分娩时胎膜早破细菌经产道上行感染给胎儿，或胎儿出生后发生脐炎，皮肤生疮等，使细菌进入婴儿血循环中而发病。本病表现为少吃，哭声低，体温不升，黄疸加重，高热和寒颤等。此为危重病应及时就医。出生一个月内的新生儿，由于对外界环境尚不适应，免疫功能低下，所以很容易发生感染性疾病，如新生儿脐炎、脓疱疮、新生儿肺炎等。但只要做好家庭内预防工作，这些病还是可以避免的。本文Hash：5bce0909670ce8c18aa62bf8a89b6b4250c821a7
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