遗传代谢病多达500多种
一对来自深圳的孖仔大宝、小宝去年7月29日降生，出生后24天发现一喝奶就吐以及昏睡、抽搐等症状，在深圳某医院诊断为“败血症”，但规范治疗后不见好转，家长带孩子来到广州暨南大学第一附属医院，最终确诊是“甲基丙二酸尿症”。
此病是由于基因突变，引起体内缺乏某种消化酶，导致宝宝不能消化来自食物的4种人体必须的氨基酸。一旦进食，体内的毒性物质就会增加，导致脑组织、肾脏受损。但人体不能缺乏必要的氨基酸，否则就会出现发育不良、浮肿，甚至脑瘫。唯一的办法是吃一种特殊配方奶粉直到18岁。目前，只有美国、日本、韩国、荷兰等国家才生产该类奶粉。由于目前国内还没有这种奶粉出售，这对孖仔的父母每月需花费5000多元从国外购买奶粉。日前，一家韩国奶粉公司决定免费为这对孖仔提供特殊奶粉到3岁。
广州市妇婴医院、广州市新生儿筛查中心主任江剑辉介绍，我国每年2000多万的出生人口中，就有40万-50万个有遗传代谢病的新生儿。遗传代谢病多达500多种，其中以“代谢性酸中毒”多见，而大宝小宝患的“甲基丙二酸尿症”极为罕见，在广东尚属首例。
遗传代谢疾病非不治之症，但可严重影响患儿的智力和体格，造成痴呆等疾病和肢体残缺等，给家庭、社会带来沉重的负担。更棘手的是，目前这些疾病在宝宝出生以前，用一般产前检查的方法还无法诊断，而一旦出现异常情况以后，身体和智力已经受到不可逆转的损害。江剑辉指出，婚前检查、育前检查、产前检查和新生儿筛查是优生优育的四道关口。新生儿筛查对一些目前还无法在产前作出诊断的先天性疾病在新生儿中进行普查，以筛选出病人。家长应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，千万不可存有侥幸心理。新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，尽可能避免宝宝残疾、智力低下等不幸的发生。
编辑：幽幽草
搜狗(www.sogou.com)搜索:“母婴+新生儿＋疾病”,共找到11098个相关网页.新生儿疾病的筛查万万不容忽视
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的一道关口。专家呼吁家长和医院重视新生儿筛查，避免错过早期诊断、治疗的良机。新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免日后造成体格和智力发育障碍，甚至死亡。目前，新生儿疾病筛查已写入《母婴保健法》及其实施办法，以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利。据了解，目前，我国的新生儿普查项目一般包括听力筛查和苯丙酮尿症及甲状腺低下症筛查三项。若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。早期发现苯丙酮尿症和甲状腺低下，可以通过及时的治疗避免儿童智力低下的发生。山东省妇产医院副主任医师马开东表示，国际上对新生儿筛查工作十分重视。因为把遗传性代谢病的防治重点放在新生儿期，所获得的疗效远高于发病后的治疗。但由于经济、文化水平发展不平衡，目前我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性。专家表示，新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道屏障，它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗，应引起人们足够的重视。
新生儿疾病筛查四种病
导读《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病
记者从日前市卫生局发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中获悉，本市现开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病。
上海自上世纪80年代初开展疾病筛查以来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗。
近500个新生儿因筛查获早期治疗
新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后三天从足跟采三滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，避免对患儿造成肢体残疾及痴呆的严重后果。
据了解，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。上海自上世纪80年代初开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查以来，建立了一套比较完整的筛查网络。20多年来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗，从而避免了智力障碍或降低智力障碍的程度。现在，上海和北京等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已达95%以上，与世界先进国家大城市相仿，但是全国的总覆盖率仅15%左右。
将对阳性患儿建立追踪随访网络
目前，本市已有三家定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构、市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心。
记者获悉，市和区县妇幼保健机构是本市新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。这些机构将依靠辖区内的社区卫生服务中心建立起新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定时限内到确诊治疗机构进行确诊，并指导社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。
■相关链接 新生儿筛查针对四种疾病
■苯丙酮尿症。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时，病情很快恶化造成死亡。
■先天性甲状腺功能低下症，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子，成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗，坚持用药，患儿一般能正常生长发育。
■葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快，严重者病情恶化导致核黄疸，从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严重者可致死亡。
■先天性肾上腺皮质增生症，发病率约为1∶13000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。
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(编辑:赵春婷)
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