导读： 概述 婴儿在新生儿疾病筛查中不合格怎么办 注意事项
概述
新生儿疾病筛查一般是指在婴儿出生后三天，对因而进行足跟血或肚脐血的采集，用比较快速的方法对胎儿进行遗传病和先天性疾病的排查。避免婴儿发生严重疾病的筛查项目。新生儿疾病筛查对于排除新生儿的重大疾病是有积极的意义的。也应该受到新生儿父母的推崇。但是，一旦发现新生儿患有较为严重的疾病，也要马上采取行动进行相应的治疗，切不可麻痹大意，延误了治疗的最佳时机，对新生儿造成较为严重的伤害。
婴儿在新生儿疾病筛查中不合格怎么办
新生儿疾病筛查时发现有苯丙酮尿症的疾病时，要及早发现并治疗。一般采用一些低苯丙氨酸的奶粉来代替普通婴儿奶粉。避免婴儿体内苯丙氨酸的增长，从而造成大脑发育受损，一旦婴儿大脑受损，将会成为终身的遗憾。
新生儿疾病筛查时发现有婴儿出现先天性甲状腺功能发育迟缓的现象时，由于甲状腺素减少会只是大脑发育受阻，婴儿出现呆傻等症状时，要及早的补充甲状腺素片，以此来弥补婴儿本身甲状腺分泌不足，避免大脑损伤。
新生儿疾病筛查时发现婴儿出现听力受损时，会影响到婴儿以后的发音，严重时还会导致婴儿的先天性聋哑。建议新生儿父母越早发现越好治疗。可以及早使用人工耳蜗植入术，或是通过助听器等方式改善听力不足的现象。
注意事项
新生儿疾病筛查主要是针对苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能发育迟缓，和听力受损这三种先天性疾病。在新生儿疾病筛查过程中一旦出现不合格，婴儿父母也不要过度紧张，随着医疗技术的不断发展，对症下药，都会使得这三大疾病得到缓解和治愈，所以，要及早发现及早治疗哦。
新生婴儿疾病筛查
新生儿重点预防两种病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症。“苯丙酮尿症”是一种遗传代谢病，患儿刚出生时外表并无异常，以后会出现逐渐加重的智力发育落后（呆、傻）。“先生性甲状腺功能减低症”俗称呆小病，将引起患儿生长缓慢、智力落后。
新生儿疾病筛查到底查什么？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期用实验室检验可作出早期诊断。
新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容，对优生优育、提高出生人口素质具有深远而积极的意义，也是从根本上降低出生缺陷高发的重要措施之一。
出生缺陷是指由于先天性、遗传性和不良环境等因素引起的在出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。出生缺陷疾病种类繁多，总发病率约为5%。广东省由于是地中海贫血和G-6-PD缺乏症的高发区，出生缺陷发病率达10%。
出生缺陷全身各系统都有，根据世界卫生组织的分类，常见的出生缺陷有20类，包括肉眼可见者和肉眼不可见者。其中先天性遗传性代谢疾病以及听力障碍属肉眼不可见、功能异常性出生缺陷。
新生儿筛查的疾病一般符合如下条件：（1）有一定的发病率；（2）危害严重；（3）早期无特殊症状；（4）可以治疗；（5）筛查方法简单、有效、价廉，适合于大规模进行；（6）国家或地区的经济状况和卫生技术力量来确定筛查病种。
为什么要进行新生儿疾病筛查呢？有的父母认为：我们俩都很健康，也没有什么遗传方面的疾病，我们的孩子还有必要做新生儿疾病筛查吗？我们认为很有必要。因为新生儿筛查的疾病主要是指代谢性和隐性遗传性疾病，夫妇俩都很健康，但不能代表下一代一定会健康。同时这些疾病在目前的唯一防治方法是早发现、早治疗。
若是先天性甲状腺功能低下症的患儿（该病的发生率为1：4000），在出生后一个月内开始治疗，智力完全正常；三个月内开始治疗智力基本正常；六个月以后开始治疗部分患者智力落后。若是苯丙酮尿症患儿（该病的发生率为1：8000－1：17000），在出生后三个月内得到治疗，可基本避免智力障碍。治疗越早，预后越好。因此，开展新生儿疾病筛查责任重大，绝不能轻视。
目前，我国新生儿疾病筛查主要包括：
1、苯丙酮尿症（PKU）
2、先天性甲状腺功能低下症（CH）
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症
4、新生儿听力筛查
筛查注意事项：
1、采血需在出生后充分哺乳72小时后进行，或最少喂奶6次以上。在未哺乳即无蛋白质负荷情况下可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时后的血标本还可避开生理性的促甲状腺激素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性。
2、您们的孩子在医院做了新生儿疾病筛查，如筛查结果正常，不再通知您们，仅报告给采血医院（一般一个月后没收到通知，示为筛查结果正常），由于筛查不同于诊断，其灵敏度为95%左右，因此，如筛查结果可疑，将立即以最短的时间最快的速度通知您们。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下结果可疑的应由采血医院通知复查，政府负责给予免费治疗。G-6-PD缺乏症筛查结果可疑的，由采血医院通知到当地妇幼保健院确诊。
3、当家长收到复查通知后，一定要按时复查，绝不能轻视。如收到复查通知后不按时复查确诊者，其后果自负。特别提醒您们在填写联系地址、电话时，一定要填写清楚、准确，以便取得最快的联系。
为了下一代的健康成长，为了您们的家庭幸福，请您们积极配合医院作好新 儿筛查工作。
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