地中海贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。华南、西南地区很常见的地中海贫血就是其中的一种，该病在广东的发生率为5～6%。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血
孩子易患地中海贫血原因
问：我儿子2岁半，从出生到现在身体一直很弱，总是感冒。医生说他可能贫血，建议做个血常规检查，检查结果把我们吓晕了，医生说是极其罕见的地中海贫血，目前很难治疗，还建议我们再生一个。请问孩子为何会得这种病？何女士
答：地中海贫血也叫海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血。因本病多发生在地中海沿岸，因此叫地中海贫血。地中海贫血在我国南方发病率较高，北方较少见。轻型患者一般不需要治疗，重型患者可输血或做脾切除。因本病目前尚无满意的治疗方法，故重点是以预防为主。对有地中海贫血家族史者或地中海贫血高发地区，婚前应做遗传基因检查，了解夫妻双方是否带有遗传基因缺陷，避免所生子女发生地中海贫血。另外，可采用产前诊断技术，在胎儿4个月时，用穿刺方式采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血进行鉴定。若存在严重缺陷，应终止妊娠。建议你去当地三甲医院做遗传基因检查，以便根据结果采取相应的预防措施。至于第二胎是否会发病，只能根据检查结果进行分析判断。
孕妇地中海贫血的原因和症状
想必很多孕妈妈都听过地中海贫血这个词。但地中海贫血是什么？地中海贫血的原因是什么？地中海贫血的症状有哪些？这些问题孕妈妈却恐怕不是很清楚。那么来跟小编一起深入认识下地中海贫血吧。
孕妇地中海贫血的原因和症状
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地中海贫血
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血(在香港叫链状细胞性贫血)按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血的症状
地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。
铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症，例如铁离子沉积在甲状腺，造成甲状腺破坏，甲状腺的作用是维持全身性活动力，如有甲状腺功能低下，需每日服用甲状腺素。
铁离子也会沉积在甲状旁腺中，甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度，有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降，造成手脚刺痛或抽筋，我们可以服用维生素D来矫正这些症状。
铁离子也会沉积在胰脏，胰脏是在胃后的消化腺体，铁沉积在此很少造成问题，但是如果铁沉积造成胰岛的破坏，影响胰岛素的分泌，就会形成糖尿病。
地中海贫血基因检测
地中海贫血(Thalassemia，以下简称地贫)是由于病人某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致的溶血性贫血。地贫主要有两种类型，分别为α-珠蛋白链合成减缺导致的α-地贫和β-珠蛋白合成减缺导致的β-地贫。
目前对于地贫人群暂无有效的治疗手段，因此婚前筛查和产前诊断是预防地贫最有效的手段，据测算，每年将有数百万新婚人群会进行此项检测，市场前景巨大。如果双方都是地中海贫血基因的携带者，应在怀孕后第25—65天做地贫筛查，因为这是最佳时间，错过这一时间，下次检查就要到18—22周。若检查出重型或中间型地贫，就应该终止妊娠。
在基因诊断方法建立以前，地贫的确诊是通过采集胎儿血液，经体外培养后测定各珠蛋白链的合成速率来进行诊断的，该方法会引起胎儿失血、围产儿死亡率增高。随着分子生物学发展，用基因芯片能快速诊断地贫及其相关症状，准确可靠，操作简便迅速，可在2天内出报告。弥补了传统检测方法时间长、稳定性差、结果不明显等缺点。由于新技术的普及和诊断费用的降低，将会有越来越多的疑似患者进行地贫的基因检测，可大大降低婴幼儿地贫的发生率，并减轻医疗机构、家庭及全社会的负担和压力，对我国的优生优育、提 人口素质具有重要意义。
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