专家呼吁关注地中海贫血症
杜绝地中海贫血重症患儿的出生，多年致力于地中海贫血症研究的广西医科大学教授、博士生导师龙桂芳呼吁，建立地中海贫血症的婚前和产前检查制度，从而提高我国新生儿的素质。
多发于地中海沿岸、因基因变异而导致先天性造血机能缺失的“地中海贫血”在我国南方地区也不罕见。龙桂芳教授通过对广西39个县市的小学和幼儿园儿童的普查发现，广西人群中有不少地中海贫血的基因携带者，此外，我国南方地区如广东、贵州、湖南、湖北等地，也发现了许多地中海贫血基因携带者。目前广西已在一些试点县份增加了婚前、产前检测地中海贫血基因的项目，为杜绝地中海贫血重症儿的出生创造了条件。龙桂芳介绍说，地中海贫血的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性极微。她说，这种疾病只有通过将来的基因修补技术才有可能得到治愈，目前用脐带血干细胞置换术达到临床治愈的成功例子也已出现，然而对绝大部分重症患者来说，只有通过日益频密的输血才能维持生命。医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者；如夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，25%的可能为重症患者。产前检查的目的就是杜绝重症患儿的出生。龙桂芳介绍，产前检查十分简便，无痛苦，只需在孕妇怀孕56天左右，用一条细塑料管通过阴道进入子宫口提取一点绒毛便可检验出结果。孕妇注意地中海贫血!
地中海贫血主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。
正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。
极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者。
要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
若本身及配偶同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。
患者有重型α地贫的胎儿，出生后便死亡，孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合症。
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