产前诊断,也叫宫内诊断,是医学领域中新发展的一门技术,丰富了遗传咨询的内容,使过去一些无法诊断的遗传病得以诊断。产前诊断的对象一般指前次胎儿有染色体异常者、高龄孕妇(年龄在35岁以上)、男女双方之一有染色体易位的携带者,多次流产、死产、死胎或有畸形产史者,怀孕早期受过较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染者。在她们怀孕4-5个月的时候,抽取羊水,做染色体检查或进行生物化学分析,早期诊断胎儿是否患有遗传病或先天畸形,以便对有严重患病的胎儿及时终止妊娠,达到预防的目的。
什么是产前诊断?
产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查,是利用新的科技手段对路儿进行的特异性检查,以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断,及时治疗或处理。常用的产前诊断方法有以下几种:早孕期:1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测,看有无初次感染,因为早孕期感染易致86儿畸形。中孕期以后:1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2、B型超声波检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定,因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常,还可取活检及胎儿脐血检查等。5、X光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。当有各种可疑时,可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时,可以做B型超声波等检查;怀疑有染色体异常时,可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。
什么是产前诊断及表现
产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传性疾病的诊断,为是否继续妊娠提供科学依据。
具体表现在:
1、当检查结果正常时,为风险家庭提供肯定证据,使之放心;
2、为风险夫妇在计划怀孕之前提供风险信息;
3、为个别愿意保留患病胎儿的孕妇及早提供有关遗传病的信息,使他们在精神上做好准备,以利于妊娠期间或分娩后后代的保健;
4、在诊断结果异常时,使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后处理的准备;
5、为打算做流产的风险夫妇提供信息,使他们在精神上和物质上做好准备。
值得注意的是,大约98%的进行产前诊断的病例其结果都会正常,因此,绝大部分高风险家庭都将出生健康,只有少数的风险夫妇才会面临流产的决定。近年来随着各种新技术的介入,特别是分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术不断朝着早期、快速、准确、无创伤的方向发展,使得越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早时期安全、准确的诊断出来。
产前诊断包括筛查和诊断性检测。例如,可通过测定母体血清生化标志来筛查染色体病(特别是21三体),然后对阳性结果者给予羊膜腔穿刺或绒毛取样检测,以最后确诊。由于三倍体与孕妇高龄关系密切,所以目前35岁及以上年龄的孕妇都建议孕期进行产前诊断检查。
产前诊断的方法包括两大类:创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样等,后者包括超声波图象等。尽管创伤性产前诊断方法有可能对母体或胎儿产生成的不同程度的损害,但由于这些损害都可以通过操作技术的改进和经验的积累并在先进设备(如超声波仪)的配合下予以避免,或使之减轻到最低限度,因此目前产前诊断仍以创伤性方法为主。
相关知识推荐:哪些孕妇需要做产前诊断产前诊断都有些什么方法?
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要做产前诊断检查的孕妇
1、以往生下过有染色体异常的孩子,如智力低下的先天愚型儿。2、夫妻有一方是不正常染色体携带者。3、双亲有先天性缺陷。4、屡次流产、早产,或生过畸形儿。5、怀孕期曾患病毒感染(尤其风疹),以及有过不良用药、放射线照射等。6、母亲年龄超过35岁。7、近亲结婚的夫妇。