遗传疾病的发生是最不好杜绝的，但是，很多的遗传疾病并不是在出生时就能表现出来，如果能够及早发现，及早治疗，有时候还能起来不错的补救作用。
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以防止这种遗传病的发生和发展。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。
产后给宝宝进行一系列全面的检查并在之后的成长过程中细心观察，及早发现遗传疾病有时候的确可以起到抢夺治疗先机的作用。
细察宝宝身体及早发现遗传病症
有些遗传病的症状和体征的特异性较强，可根据症状和体征作出些初步的判断。遗传病的症状和体征多种多样，下面就由小编为你解密吧。
遗传性疾病的特异征象
下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考：
1、全身状况：发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他，如哭声似猫叫等。
2、头部：小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上险下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、白内障、色觉异常、近视。耳低位、小耳、巨耳、耳聋、耳壳畸形。鼻梁塌陷、鼻根宽大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。
3、颈部：宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。
4、躯干：鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。
5、四肢：小肢、短肢、多指（趾）、并指（趾）、短指、蜘蛛指（趾）、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等。
6、皮肤：皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常（色素过多或减少）、多毛等。
7、外生殖器及肛门：隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。
小编总结：有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有，要作出确切的诊断还要进行多种辅助检查进行综合的分析和判断。所以发现问题一定要及时去医院检查。
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