遗传疾病的发生是最不好杜绝的,但是,很多的遗传疾病并不是在出生时就能表现出来,如果能够及早发现,及早治疗,有时候还能起来不错的补救作用。
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症,出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到确诊,停止喂养乳制品,代之米汤、肉汤等蛋白质食物,可以防止这种遗传病的发生和发展。因此,孩子出生后,父母发现异常,特别出现智力发育障碍,应及时就医。
产后给宝宝进行一系列全面的检查并在之后的成长过程中细心观察,及早发现遗传疾病有时候的确可以起到抢夺治疗先机的作用。
细察宝宝身体及早发现遗传病症
有些遗传病的症状和体征的特异性较强,可根据症状和体征作出些初步的判断。遗传病的症状和体征多种多样,下面就由小编为你解密吧。
遗传性疾病的特异征象
下列常见表现可作为遗传病初步诊断的参考:
1、全身状况:发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他,如哭声似猫叫等。
2、头部:小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上险下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、白内障、色觉异常、近视。耳低位、小耳、巨耳、耳聋、耳壳畸形。鼻梁塌陷、鼻根宽大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。
3、颈部:宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。
4、躯干:鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。
5、四肢:小肢、短肢、多指(趾)、并指(趾)、短指、蜘蛛指(趾)、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等。
6、皮肤:皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常(色素过多或减少)、多毛等。
7、外生殖器及肛门:隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。
小编总结:有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有,要作出确切的诊断还要进行多种辅助检查进行综合的分析和判断。所以发现问题一定要及时去医院检查。
本文Hash:28da6303fe4f8ebbb66dfea1bb1ea9f542abc58c
声明:此文由 谢绝崇拜 分享发布,并不意味PCbaby育儿网赞同其观点。文章内容仅供参考,此文如侵犯到您的合法权益,请联系我们。
相关推荐
-
儿童性早熟及早发现及早治疗
明确儿童性早熟的发生原因和如何进行相应的药物治疗固然至关重要,但是,防患于未然就显得更重要了。每位父母都有必要将“儿童性早熟的预防要则”作为“育儿必读”之一。了解性知识了解性知识,及时进行性教育家长必须清醒地认识到,性早熟儿童尽管体格发育和第二性征提早出现,但其心理状态往往滞后于其性征发育的年龄。性早熟患儿的身体和心理均处于儿童期,而在性的方面却已经步入青春期,俨然似成人。过早的性发育使他们对性知
-
儿童肿瘤早发现早治疗可治愈
许多家长一发现孩子患了恶性肿瘤,精神支柱就垮了,其实儿童恶性肿瘤的平均治愈率接近70%。儿童肿瘤发病的高峰年龄是5岁以下,常见肿瘤有畸胎瘤、神经母细胞瘤、肝母细胞瘤等。有的家长存在认识误区,认为新生儿不适合做手术,其实儿童肿瘤在一岁以内治疗效果最好,因此一定要做到“早发现、早诊断、早治疗”。儿童出现长时间不明原因发烧或体温忽高忽低,小孩闹肚子痛或肚子发胀,都应尽早到医院进行检查。此外,要注意不可食
-
小儿心脏病早发现早治疗
有一天学校进行体检,医生发现小小有心杂音,让小小做进一步的心脏超声波检查才发现,小小患了一种名为心室中隔缺损的先天性心脏病。这种病使得小小的心脏没有办法将血液有效地供应到全身,造成了小小身材矮小、瘦弱。心脏病,在一般人眼中认为只有超过40岁的成人才会因生活习惯、饮食、环境、年龄或血压的因素罹患心脏病。小儿心脏病对大众而言,实在是个陌生的名词。其实不然,婴幼儿
-
及早发现和治疗是治疗弱视的关键
静秋教授介绍,许多家长对儿童弱视的认识存在误区,也有很多家长把弱视和近视眼混为一谈。郭静秋教授指出,弱视是指眼球外观正常而单眼或双眼视力不正常,通过戴眼镜视力也不能达到0.9以上,而一船近视眼通过验光戴镜,视力能够达到正常。据介绍,弱视不仅能引起斜视,影响美观及儿童身心发育,更重要的是,弱视儿童常常无立体视觉,随着社会和科技的高速发展,许多工种和职业都需要有敏锐的立体视觉,因而,视力及立体视觉
-
准妈妈口腔疾病要及早治疗口腔疾病
我现在怀孕快8周了。在我还没怀孕的时候,龋齿就很痛,去医院就诊,医生说要先放药。因此一直拖到现在。我有点儿担心,在孕期补牙会不会对胎儿造成影响,但给我看病的医生说孕期不能拔牙,补牙应该没有太大问题,而且我已经不用再放药了,直接补一下就可以了,因此更不会对胎儿有什么影响。但我还是有点儿担心。请问这样做真的没关系吗?专家指出:口腔健康对围产结局有影响,如果口腔有感染病灶,如牙周炎、齿根炎等,可引起流产
-
秋季儿童眼病早发现早治疗
儿童结膜炎的症状秋季常见儿科眼病主要是过敏性结膜炎和急性结膜炎(俗称红眼病)。儿童贪玩的天性使他们难免会接触到自然界中各种各样的物质(如灰尘、泥土、动物皮毛、花粉、酒精、化纤织物等),这些物质都容易导致眼睛过敏而引起结膜炎,称为过敏性结膜炎。如果有家族过敏史、其他过敏症,或有过敏性体质的孩子,就更容易患过敏性结膜炎了。儿童过敏性结膜炎症状一般会出现眼皮浮肿、眼结膜充血发
-
先心病关键在早发现早治疗
10%~20%轻度患儿只需随访无需治疗小儿得了先天性心脏病,是否都该动手术,这是许多家长十分关心的问题。近年来,有不少报道认为,先心病患儿越早动手术越好。记者就此观点向庄建求证,他明确回答说:“任何治疗都讲究时机,因此并非所有的先心病患儿都越早手术越好,但一定要做到早诊断、早定治疗方案。”据他介绍,事实上,有10%~20%的轻度患儿根本无需治疗。比如,对于室间隔缺损的患儿,由于存在自然闭合机会,如
-
宝宝先心病应早发现早治疗
先心病可严重危害小儿健康,如不早诊断治疗,病情严重的孩子新生儿期的死亡率可达30%,一岁内死亡率可高达50%,是婴幼儿死亡的“第一杀手”。预防先心病应从孕前期及孕期开始。孕前保持身体和精神在一个良好的健康状态,提高免疫力、预防感染、合理饮食、禁烟酒、远离有毒有害物质、适量补充叶酸。胎儿先心病的筛查主要是靠胎儿超声心动图,比较安全又能够早期发现和诊断先天性心脏病,最佳检查时间是20~24周。父母本身
-
小儿蛔虫病应早发现早治疗
蛔虫病是蛔虫寄生于人体小肠内所引起的疾病。蛔虫寄生在小肠内,夺取身体的营养素,妨碍小儿的生长发育。蛔虫性喜向空腔脏器钻入,发生异位蛔虫症,对小儿健康危害很大。人是怎样得的蛔虫病呢?蛔虫是寄生在人肠道里的,分为雌虫、雄虫,长约20厘米左右,雌蛔虫每天排卵20万个,蛔虫卵随人的粪便排出体外,并在体外发育成为使能感染的成熟卵。蛔虫卵可散布在土壤、水源,并可由苍蝇污染食物。婴幼儿从开始能吃饭起,就有可能患
-
提早检查遗传基因可避免婴儿遗传疾病
附加父母美貌传女不传男?美国的一项研究发现,俊男美女头胎生女儿的机会比生儿子高26%,难怪众多明星头一胎都是漂亮的女儿。同时,研究发现,父母美貌传女不传男。相貌好不好,不要轻易怪父母。科学家发现,对于男孩来说,他只能从父亲身上得到“男人味”的遗传,至于自己长得好不好看,则不取决于父母容貌。不过,女儿却能够继承父母双方的美貌。苏格兰圣安德鲁斯大学的戴维?佩雷特和伊丽莎白?康韦尔领导了这一研究。研究人
-
7种小儿心脏病早发现早治疗
个案case小小是小学三年级的学生,相当活泼懂事,只是从小就瘦瘦小小的,和同龄人比起来身材小了许多。父母也很纳闷,小小平时饮食很正常,食量也不小,也不挑食,可是为什么就是不长肉呢?爸爸妈妈也给小小买了好多营养品吃过,但是都没有效果。慢慢的,他们也就习惯了小小瘦小的样子。有一天学校进行体检,医生发现小小有心杂音,让小小做进一步的心脏超声波检查才发现,小小患了一种名为心室中隔缺损的先天性心脏病。这种病