婴儿生理缺陷对新手爸妈是致命打击，如果在胎儿期及早发现症状，很多生理缺陷是可以避免的。很多新生儿出生以后的疾病可以在宫内得以检出、诊断，甚至在今天包括胎儿出生缺陷在内的一些疾病能够得到较好的宫内干预。
1、超声技术&胎儿结构：随着超声技术的普及，母体子宫内的情况可以得到很好的认知。可用产前超声胎儿结构筛查技术查看胎儿结构是否异常。
2、血清标记物筛查&染色体：针对高危人群(如高龄产妇)，可通过血清标记物筛查，如羊水穿刺、绒毛活检、摘取胎儿组织等方式来检测是否有21-三体综合征风险或染色体是否异常。
3、基因检测&遗传性疾病：对于一些有遗传家族史的遗传性疾病，有针对性的基因检测，可筛查出胎儿在宫内是否有单基因疾病。
4、超声无创性检测&宫内贫血：母胎血型不合，会导致胎儿宫内贫血，超声无创性检测可在宫内进行筛查，再针对性的诊断和治疗。
除此之外，还有一些双胎、复杂性多胎问题，尤其是单绒双胎(单脑双胎的一种特殊类型)，容易发生双胎输血综合征、选择性生长受限等胎儿生长疾病。以上这些胎儿疾病在今天都可以通过现代发达的医疗技术筛检出来。出生前，对某些可以进行干预的疾病尽量在宫内操作，确保家庭迎接一个健康可爱的宝宝。
2胎儿生病有哪些征兆出生缺陷的发现是比较困难的，如果要了解胎儿是否生病可通过检查羊水的多少以及观察胎动是否异常来判断。比如子宫增长快，是否导致羊水过多，胎动减少;子宫增长慢，是否导致羊水过少，胎动增多。若出现这些征兆，妈妈们要注意去医院检查胎儿是否有异常。另外，今天对胎儿疾病的筛查是系统的，通过孕前检查及产前筛查，整个诊断体系才能完成。所以建议各位备孕的女性要严格进行婚前、孕前检查。
3通过什么方式治疗胎儿疾病胎儿疾病尚属新词，且并不是所有的胎儿疾病都可以得到很好的发现和治疗。目前国内治疗效果较好的胎儿疾病一个是宫内贫血，一个是复杂性多胎问题。
1、宫内贫血治疗——母胎血型不合，出现早产的几率较大，出生后导致围产儿死亡率和发病率较高。针对这类胎儿疾病，可以通过宫内输血技术延长胎儿在宫内的发育时间，减少脑瘫的发生，可大大提高出生后宝宝的存活率。
2、复杂性多胎治疗——例如双胎输血综合征，24周之前所发生的双胎输血综合征如果不及时治疗，胎儿有90%以上概率会死亡，经过超声技术治疗，至少有80%的几率可以保留一胎。
其他的胎儿宫内技术，目前只是一些姑息性或者尚处于临床研究的手术，这些手术的操作，对胎儿产生多大的好处，对胎儿疾病治疗达到什么样的效果，治疗后发生孕期并发症几率有多大，都需要更多的临床实践来评估。
4发现胎儿疾病之后家庭需要做哪些准备万千家庭都希望宝宝平安出生、健康成长，若不经意间发现胎儿疾病，爸妈也不要过于慌张。关键要选择正规医院和专业医生或者受过专业训练的胎儿学专家，来形成周全的治疗计划，包括检测的频率、详细的手术方案以及手术后并发症监测的频次，有时甚至需要经过多学科的联合会诊，制定一些疾病干预方案。
胎宝宝患有这些疾病如何治疗
有些病十年前查不出
如今子宫内能治疗
近年来，胎儿医学已成为围产学科研究前沿，除了产前诊断，宫内治疗技术也发展迅速，从而有助于降低死胎、死产率和新生儿死亡率。“有些疾病十年前做B超都查不出来，宝宝一出生就死亡，如今却能进行宫内治疗，可以说发展非常迅猛。”中山大学附属第一医院胎儿医学中心周副教授说，以先天性膈疝为例，重症宝宝出生后刚一哭闹，便会因肠子钻入胸腔压迫心肺而死亡。如今随着胎儿镜的应用，可以采取宫内气囊栓塞治疗和分娩时插管治疗两种方法，挽救宝宝的生命。
“双胎输血综合征”在单卵双胞胎中高发。五年前，中山一院成功实施我国内地首例“子宫内减胎手术”治疗该病时，曾引起舆论惊呼。如今，北京、上海、广州已有数家大医院具备开展该高难手术的能力。
三种常见“胎儿病”可进行宫内治疗
1、先天性膈疝
经胎儿口往气管塞气囊
该病源于胚胎时期膈肌闭合不全，脏器通过膈肌上的孔隙钻入胸腔，对肺部造成挤压，导致肺部发育不良。患病宝宝出生后，用力呼吸或大声哭闹时，腹腔脏器便被吸入胸腔，造成严重的呼吸困难，严重者可马上死亡。
目前，医生可在怀孕20周时采取宫内气管内气囊栓塞术对胎儿进行治疗。在胎儿镜的引导下，经胎儿的嘴放置气囊进入胎儿气管，暂时堵塞气管，使胎儿呼吸道分泌物不能排出，分泌物的积累使胎肺膨胀，促进其发育。等到分娩时，在孩子因用力呼吸发出哭喊之前，通过气管镜取出气囊或用细针把气囊刺破，再断脐带。
2、宫内输血
通过脐带血管给贫血宝宝换血
母胎血型不合时，胎儿的少量红细胞可突破胎盘屏障，渗入母体循环，使母亲产生排斥胎儿血型的抗体。抗体进入胎儿的血循环后，结合在红细胞的表面，导致胎儿溶血性贫血、低蛋白血症及水肿。这种情况多出现在Rh血型系统不合，即母亲是Rh阴性，胎儿是Rh阳性时。
母胎Rh血型系统不合的后果比相对常见的ABO溶血更为严重，第二胎及以后的宝宝易受影响，宝宝还没等到出生，就有可能因严重贫血、水肿而胎死腹中，即使不死亡，也会留下诸多后遗症，严重的会影响孩子的生长发育。目前，可利用宫内输血技术，通过脐带血管给胎儿换血，改善贫血状态。
3、双胎输血综合征
视双胎发育情况采取不同措施
也就是俗称的两个胎儿在宫内“抢血”，单卵双胎更易出现这种情况。充当供血者的胎儿可出现贫血、脱水、体重轻、羊水量少等危情，可能被“饿死”，而从同胞身上成功抢到血的胎儿也会有心脏肥大、肝肾增大、羊水量多等风险，可能被“撑死”。特别是发生一胎濒死的情况时，活胎会向濒死胎输血，最后造成活胎严重贫血，留下后遗症甚至死亡，需要尽快治疗。
如果双胎发育正常，可通过激光和电凝，封闭在双胎之间输送血液的血管。如果一胎畸形一胎正常，则可以实施宫内减胎术。在超声与胎儿镜的联合引导下，医生采用双极电凝钳对畸胎的脐带血流进行阻断，使其死亡，从而保住正常发育的胎儿。
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