近日，南京市儿童医院风湿免疫科同时收治了2例关节疼痛待查的患儿，经过医生的仔细检查，诊断为肝豆状核变性。
据风湿免疫科钱小青主任医师介绍，其中1例患儿因左下肢疼痛1年，这期间在多家医院就诊数次均没有查出原因，被怀疑为生长痛，但后来患儿甚至不能上体育课，到儿童医院就诊时，医生发现患儿脑部已经受累。
钱主任解释道，肝豆状核变性是一种因铜代谢障碍所致的疾病，是以肝硬化和脑部基底节变性为主的一种遗传性疾病。
其临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化症状、精神症状、肾功能损害症状及角膜色素环。少数病人可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬，导致被误诊。
因此，专家提醒家长，对不明原因的关节肌肉疼痛患儿，不要忘记排除先天性代谢性疾病，如肝豆状核变性，以免延误治疗后，发生肝硬化和不可逆的脑损害。(
七岁儿童右髋关节疼痛跛行是怎么回事？
我家孩子7岁了，有右髋关节疼痛的情况，走路跛行，这是怎么回事呢？
杭州市红十字会医院儿科主治医师黄文渊回复：通过描述了解到7岁的孩子有右髋关节疼痛的情况，并且已经出现了跛行的问题，提醒注意孩子的这种情况多是由于髋关节发育不良引起的，属于先天性的病变，对于这种情况，提醒家长注意越早的进行治疗对于孩子越好。建议家长及时带孩子去医院进行检查，明确疾病的具体情况，如果孩子的情况比较严重，建议采用手术的方式。如果不是很严重，也可以采用非手术的方式，建议在医生的指导下给孩子服用具有镇痛效果的药物，同时结合物理治疗、针灸治疗、中药等，效果会更好。
七岁儿童右髋关节疼痛跛行是怎么回事？
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杭州市红十字会医院儿科主治医师黄文渊回复：通过描述了解到7岁的孩子有右髋关节疼痛的情况，并且已经出现了跛行的问题，提醒注意孩子的这种情况多是由于髋关节发育不良引起的，属于先天性的病变，对于这种情况，提醒家长注意越早的进行治疗对于孩子越好。建议家长及时带孩子去医院进行检查，明确疾病的具体情况，如果孩子的情况比较严重，建议采用手术的方式。如果不是很严重，也可以采用非手术的方式，建议在医生的指导下给孩子服用具有镇痛效果的药物，同时结合物理治疗、针灸治疗、中药等，效果会更好。
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