目前，关于本病的辨证分型主要有心肾不足、肝肾不足及痰浊蒙蔽等三型，瘀血阻络型虽有报道，但仍不多见。
1.心肾不足智力低下，神情默默，立迟行迟，呆滞迟钝，言语迟缓，识数困难，学习笨拙，伴面色不华，发稀色黄而枯，或遗尿。唇舌色淡，脉沉细或弱，指纹淡滞。
2.肝肾不足神情呆滞，神烦不安或多动手足拳挛，肢体瘫痪，四肢拘紧，立迟行迟，筋骨痿软，伴二目干涩，甚者惊悸发搐，行动异常。医.学教育网收集整理舌红少苔或苔薄黄，脉弦细或弦数，指纹淡紫。
3.痰浊蒙蔽智力低下，默默如痴，不辨善恶，失语耳聋，吞咽困难，伸舌流涎。舌红或淡，脉滑，指纹滞涩。
先天性智力低下患儿458例染色体核型分析
先天性智力低下患儿458例染色体核型分析推荐到首页 □ 《中华现代临床医学杂志》2003年第03期1/2页12
【关键词】 遗传病
1990年3月～2002年5月，因智力低下来我科就诊并做细胞遗传学检查的病儿共458例;现将全部病儿的染色体核型分析报告如下。
1资料与方法
1.1一般资料全部病儿的临床表现均有明显的智力低下，部分伴有器官畸形或发育迟缓;年龄2～14岁，其中第一胎出生的346例，占75.5%。
1.2细胞遗传学检查采取外周血，常规染色体制备，g显带，特殊配c带;计数分析40～80个细胞，核型分析5～10个分裂相。
正常核型共361例，异常核型97例，占全部病例的21%;其中21三体综合征84例，其它染色体异常核型13例。具体核型见表1。
表197例异常核型表现（略）
引起先天性智力低下的原因很多，包括单基因病、多基因病、染色体病、母孕期接触有害物质及感染等;其中染色体异常是造成小儿智力低下的重要原因之一。据统计资料表明，每200个婴儿中就有1个能识别出染色体异常［1］。本组病例中染色体异常占21%，几乎所有的染色体核型异常病儿的共同临床特征:主要表现为智力低下、发育迟缓和器官畸形。其中以21三体综合征（先天愚型）最多见，在新生儿中的发病率是1/500～1/800。本组21三体核型共84例，其中单纯型68例，易位型15例，嵌合型1例。他们都表现有相同的临床特征，特殊容貌、智力低下、发育迟缓、先心病等器官畸形。形成的主要原因是由于亲代生殖细胞的配子生成过程中，发生了21号染色体不分离。经有关研究证明:其中的80%是由于母亲的生殖细胞在减数分裂时发生了不分离的结果，而这种不分离的产生会随着母孕年龄的增加，子代发生率将明显增高。易位型21三体的临床症状同单纯型，其发生原因多数是亲代生殖细胞形成时发生“d/g”易位产生的异常配子与正常配子相结合的结果，也有部分是患儿的双亲之一是平衡易位的携带者;前者是新生的易位，子代再发风险率较低;后者易位的染色体是由亲代遗传而来，子代再发风险率较高。本组有15例易位型三体核型，其中有4例是来源于父母亲。其它的染色体结构畸变，易位或数目改变共13例，有常染色体、也有性染色体，主要原因是由于亲代的生殖细胞中的染色体在减数分裂形成配子过程中，染色体不分离、染色体断裂、断片丢失或异常重组造成的;也有双亲之一是平衡易位携带者，引起子代基因的不平衡。本组病例中共有8例亲代中有1例是平衡易位的携带者。这样的子代多数于胚胎早期死亡、或流产，或出生具有各种器官畸形、智力低下、发育异常的患儿。所以，对病因不明的先天性智力低下，发育迟缓伴多发畸形的异常患儿，都有必要做细胞遗传学的检查。
1王培林.遗传学.北京:人民卫生出版社，2000，26.
（收稿日期:2003-05-05）（编辑何蓓）
1/2页12评论（0篇）小儿智力低下分级
智力低下是发生在发育时期的智力残疾，主要表现为感知、记忆、语言和思维方面的障碍。在幼儿时期主要表现大运动、语言、精细动作和应人能全面落后；学龄期主要表现学业成绩差，较轻的智力低下一般只能接受小学教育，很难接受初中教育。 1、智力低下的定义 智力低下（Mental Retardation-MR）也称为智力落后或精神发育不全。智力低下是发生在发育时期的智力残疾，主要表现为感知、记忆、语言和思维方面的障碍。在幼儿时期主要表现大运动、语言、精细动作和应人能全面落后；学龄期主要表现学业成绩差，较轻的智力低下一般只能接受小学教育，很难接受初中教育。智力低下、痴呆、聋、盲等各类残疾是人类社会特殊的群体，智力低下是这个群体中最困难的群体。 智力低下的定义有多种。最早而直观的对智力低下的描述是由杜尔（Doll）提出的，他认为："智力低下的特征为社会无能，智力低常，发生在发育时期，成熟以后定型，起源于身体原因，无法医治"。随着社会的进步，科学技术的发展，智力低下的定义越来越全面，统一，越来越被国际所公认。 1973年美国智力低下协会（American Association on Mental Deficiency，AAMD）提出一个较为全面的智力低下的定义，即智力低下是指"在发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应行为的缺陷"。 1985年世界卫生组织在马尼拉召开了国际智力低下学术会议，在"智力低下，迎接挑战"一文中又对智力低下的定义作了进一步的说明，指出，智力低下包括两个基本组成部分：第一，智力功能明显低于一般水平；第二，对社会环境日常要求的适应能力有明显的缺陷。目前各国公认而广泛应用的智力低下的定义是：智力功能明显低于一般水平和对社会环境日常要求的适应能力有明显缺陷同时存在，而且发生在发育时期，也就是智力低下诊断的双重标准。 2、智力低下的分级 由于智力低下的定义主要由两方面决定，因而智力低下的分级也要根据这两方面来划分。我们参照世界卫生组织和美国智力低下协会有关智力低下分级标准，按其智力商数（IQ）及适应行为（AB），将智力低下分为四个等级，即轻度、中度、重度、极重度。有时为了方便，将中度、重度、极量度统称为重度。一般认为轻度智力低下是可教育的，而中度智力低下是可训练的，重度和极重度智力低下则需要终生监护。 根据智力测验方法的切值不同，智力低下分级标准也不一样，例如韦克斯勒儿童智力量表（WISC）智力低下的切值为70，斯坦福-比奈智力量表（SBIS）智力低下的切值为68，因此，智力低下各等级的IQ值范围也不相同。在实际的临床智残诊断工作中单靠智力测验的IQ值进行智力低下的分级，中度、尤其是重度、极重度的划分有困难，必须结合适应行为的评定结果。在智力低下的诊断和分级中，智力测验和行为评定两种结果都是非常重要的依据。
编辑 vicky
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