宝宝听力从小爱护基因检测可防风险

宝宝是上帝送给幸福家庭的最好礼物。但是有些家长却十分暴力,孩子一不听话,一个耳光扇过去就有可能导致孩子听力障碍。这可能是由于孩子基因中就带有致聋基因,父母或外界的一些因素成了直接诱因。下面来看看怎么从基因检测的角度预防宝宝耳聋,保护听力。

相当比例的婴幼儿患迟发性听力下降,每年新发耳聋患儿6万~8万名

阳阳(化名)刚上小学一年级,在一次感冒发热治愈后,他老觉得自己坐在后边听不清老师讲课,要坐在第一排才行。在济南市妇幼保健院做了基因检测后,家长才知道,阳阳携带有药物敏感性耳聋基因,他听力严重下降正是前一段时间用了耳毒性药物导致的。阳阳的父母百思不得其解,父母的听力都正常,怎么孩子的耳朵就不行呢?再说,以前孩子一直好好的呀。

致聋基因筛查高度预警耳聋

我国残疾人有8296万,其中听力残疾有2780万,占全部残疾人的33%,居各类残疾之首。每年有3万新生儿患重度或极重度耳聋。另有相当比例的婴幼儿患迟发性听力下降,每年新发耳聋患儿6万~8万名。

据济南市妇幼保健院儿童医疗保健中心主任、主任医师聂文英介绍,目前,耳聋相关的热点基因主要包括:1.“隐形杀手基因”(耳聋基因GJB2)。没有诱因,导致孩子生下来就听力丧失,只要是纯合突变,几乎100%发病,只要携带,就高度预警耳聋。2.大前庭水管综合征基因(PDS),也称“一巴掌打聋”基因。对震荡高度敏感。一旦患者头部受到撞击,或感冒、发烧,都将诱发耳聋。举个例子,在幼儿时期被大人高高抛起,或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激,这类人都可能耳聋。3.药物敏感性耳聋基因,被称为“一针致聋性基因”。对某些耳毒性药物极度敏感。很多听障人士就是因为在青少年时期,打了一针这样的氨基糖苷类抗生素针,直接致聋。邰丽华,这个因《千手观音》被大家喜爱的残疾人舞蹈演员就是2岁时因高烧注射链霉素而失去了听力。

聂文英主任进一步解释说,在正常人中,约有5%携带先天性耳聋基因,有的会终生不发病,像正常人一样生活。但是,如果夫妻俩都携带耳聋基因,后代发生耳聋的几率将大大增加。这种情况下,即使父母都是健全人,孩子仍有25%的可能是听力残疾人。

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率为1‰~3‰,是引起儿童听力障碍的主要原因。多数是由于耳蜗听觉细胞发育不良,不能将声波转换为听神经生物电信号,无法刺激大脑产生听力所致。按发病时间,耳聋可分为两类:先天性聋(出生时即有耳聋)和后天迟发性耳聋(出生后逐渐出现耳聋);按耳聋致病原因可分为:环境性聋(噪声、病毒感染和外伤等)和遗传性耳聋。遗传性耳聋是由于父母的基因异常,造成子女的听觉器官发育缺陷所致。根据临床基因检测结果,约50%的先天性耳聋患儿是因为父母的相关基因异常所致。不过,除一部分患儿的父母有感音神经性耳聋外,大部分患儿父母的听力是正常的。这主要是因为,父母传递给后代的是耳聋相关的遗传基因,而不是耳聋本身。这种疾病通过常染色体隐性、显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。

“一巴掌打聋”基因患者多在三四岁发病,感冒和外伤常常是发病的诱因

“一巴掌打聋”基因患者多在三四岁发病,感冒和外伤常常是发病的诱因,即使轻微的外伤也可引起重度感音神经性耳聋和眩晕。对携带这 基因的孩子,要防止其头耳部外伤;适当限制剧烈活动量;积极治疗急性慢性上呼吸道感染,因为儿童上呼吸道感染多累及咽鼓管和中耳腔,导致内耳压力异常,干扰耳蜗的液体正常循环,出现耳塞、脑涨、听力下降。

药物性耳聋指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。多年来,由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用,已发现近百种耳毒性药物。在中国,药物性耳聋的发病率超出了原有的想象,在一系列的文章报道中,门诊散发的听力损失患者约5%是由于药物聋基因突变导致的,而在聋哑学校这一特殊群体中,则高达12%的患者是由于携带药物聋基因突变接触氨基糖甙类药物而致聋。

在我国,由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性药物的法律法规,许多耳毒性药物的使用十分普遍和随意,有些甚至达到了滥用的程度。专家介绍,我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万,占总体聋哑儿童的比例高达30%~40%。药物性耳聋一旦形成,很难治疗,尤其是病情较重、病程较长的病人更难治疗。滥用药物尤其是氨基糖甙类抗生素,如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等是儿童后天致聋的主要原因,应引起全社会的高度重视。常规听筛与基因筛查相结合高危个体的检出率显著提高如今的新生儿听力筛查是采用筛查型耳声发射仪和(或)自动听性脑干反应仪,对出生后48小时至出院前的新生儿进行初筛;初筛未通过者及漏筛者于42天内进行复筛;复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构;对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。

采访中,聂文英主任说,这种常规的新生儿听力检测只能测出孩子当时耳聋与否。部分携带耳聋易感基因的患儿虽然出生时能通过常规的听力筛查,表现出听力正常,但在接触相关药物或者头部受到震荡外伤时,就会出现迟发性耳聋。

弄清耳聋病因是预防耳聋的关键。

聂主任说,利用耳聋基因检测,孩子一旦确诊,可及时通过多种手段提前预警,注意行为干预,避免或延缓耳聋发生。比如,对测出有药物性耳聋基因的新生儿及时给予用药指导,他们只要终生不服用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等抗生素类药物,就能避免耳聋。对于携带“一巴掌打聋”基因者给予行为指导,不要让头部受到剧烈冲击,可有效避免因运动不当造成的耳聋。

常规新生儿听筛与基因筛查相结合,可筛查出先天性聋儿、迟发性聋儿和药物聋儿潜在高危个体(家族),提早确诊先天性遗传性聋儿,预防迟发聋孩出现,产生1+1=11的协同效应。

济南市妇幼保健院新生儿耳聋基因筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性疾病进行专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。耳聋基因筛查只需一滴足跟血新生儿遗传性耳聋基因筛查就是应用最先进的基因筛查技术,通过新生儿的一滴血,来检测中国人最常见的耳聋热点基因,看这些基因是否存在缺陷,及早发现后天迟发性聋及药物性耳聋高危个体(听力筛查通过,但在生长发育过程中,有或无明显诱因,有可能出现听力损失的遗传性耳聋个体),显著提高耳聋高危个体的检出率,并及早预防有关聋病的发生。

耳聋基因检测的社会认知程度不高

在济南市妇幼保健院出生的宝宝,出生后3天可进行新生儿耳聋基因筛查。此项筛查与新生 疾病足跟血筛查一并进行,只需在宝宝安睡或清醒状态下,用先进技术轻采足跟血一滴即可,不会对宝宝身体健康产生不良影响。

聂文英主任说,目前,耳聋基因检测的社会认知程度不高,年轻的父母做早教动辄几千块钱,花起来眼都不眨一下,可面对不足千元的基因检测时,却觉得没必要。虽然因遗传或药物等原因导致耳聋的是小概率事件,但是一旦这种风险落在自家孩子身上就是100%的风险。

最后,聂主任呼吁,新生儿、儿童、孕妇以及有耳聋家族史的人群,为了下一代的健康,请尽早做耳聋基因检测。耳聋基因检测常见问题解答正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?

正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母多半正常。遗传性耳聋基因检测什么时候做,做了一次以后还需要做吗?

尽早做检测可以确定病因,判断是否会遗传给下一代。遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需做一次就可以,以后不需要再做。听障人士之间怎样婚配才能避免生育聋儿?

通过耳聋基因检测明确遗传性耳聋基因携带情况后,携带同样致聋基因的聋人应避免婚育。已经生育了一个聋儿,还有机会生育正常听力的孩子吗?

有。夫妇双方通过耳聋基因检测可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断能评估胎儿听力的情况。大前庭水管综合征基因携带者生活中注意什么?

严格防止头部外伤,不参加剧烈体育活动,防止头部倒立,尽量防止感冒,不要用力擤鼻涕或咳嗽;勿用耳毒性药物,远离噪声;如果在原有基础上听力再次发生下降,应及时到医院就诊,按突发性耳聋治疗,应用血管扩张剂、神经营养剂,必要时使用类固醇激素。携带“一针致聋”基因的人禁用哪些药物?

携带药物敏感性耳聋基因的人禁用以下抗生素:链霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星(紫苏霉素、西索霉素)、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、奈替米星(奈特、力确兴、诺达)、核糖霉素、爱大(硫酸依替米星)、依克沙(硫酸异帕米星)、小儿利宝(硫酸庆大霉素)。

小编总结:对于在基因检测中测出有致聋基因的宝宝,父母在给孩子成长过程中尽量避免其头部受到撞击以及其他有可能引发耳聋的外界因素,以免留下终生遗憾。

爱耳防聋从基因检测开始

听力残疾占全部残疾人的比例新生儿听力筛查的流程

阳阳(化名)刚上小学一年级,在一次感冒发热治愈后,他老觉得自己坐在后边听不清老师讲课,要坐在第一排才行。在济南市妇幼保健院做了基因检测后,家长才知道,阳阳携带有药物敏感性耳聋基因,他听力严重下降正是前一段时间用了耳毒性药物导致的。阳阳的父母百思不得其解,父母的听力都正常,怎么孩子的耳朵就不行呢?再说,以前孩子一直好好的呀。

致聋基因筛查高度预警耳聋

我国残疾人有8296万,其中听力残疾有2780万,占全部残疾人的33%,居各类残疾之首。每年有3万新生儿患重度或极重度耳聋。另有相当比例的婴幼儿患迟发性听力下降,每年新发耳聋患儿6万~8万名。

据济南市妇幼保健院儿童医疗保健中心主任、主任医师聂文英介绍,目前,耳聋相关的热点基因主要包括:1.“隐形杀手基因”(耳聋基因GJB2)。没有诱因,导致孩子生下来就听力丧失,只要是纯合突变,几乎100%发病,只要携带,就高度预警耳聋。2.大前庭水管综合征基因(PDS),也称“一巴掌打聋”基因。对震荡高度敏感。一旦患者头部受到撞击,或感冒、发烧,都将诱发耳聋。举个例子,在幼儿时期被大人高高抛起,或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激,这类人都可能耳聋。3.药物敏感性耳聋基因,被称为“一针致聋性基因”。对某些耳毒性药物极度敏感。很多听障人士就是因为在青少年时期,打了一针这样的氨基糖苷类抗生素针,直接致聋。邰丽华,这个因《千手观音》被大家喜爱的残疾人舞蹈演员就是2岁时因高烧注射链霉素而失去了听力。

聂文英主任进一步解释说,在正常人中,约有5%携带先天性耳聋基因,有的会终生不发病,像正常人一样生活。但是,如果夫妻俩都携带耳聋基因,后代发生耳聋的几率将大大增加。这种情况下,即使父母都是健全人,孩子仍有25%的可能是听力残疾人。

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率为1‰~3‰,是引起儿童听力障碍的主要原因。多数是由于耳蜗听觉细胞发育不良,不能将声波转换为听神经生物电信号,无法刺激大脑产生听力所致。按发病时间,耳聋可分为两类:先天性聋(出生时即有耳聋)和后天迟发性耳聋(出生后逐渐出现耳聋);按耳聋致病原因可分为:环境性聋(噪声、病毒感染和外伤等)和遗传性耳聋。遗传性耳聋是由于父母的基因异常,造成子女的听觉器官发育缺陷所致。根据临床基因检测结果,约50%的先天性耳聋患儿是因为父母的相关基因异常所致。不过,除一部分患儿的父母有感音神经性耳聋外,大部分患儿父母的听力是正常的。这主要是因为,父母传递给后代的是耳聋相关的遗传基因,而不是耳聋本身。这种疾病通过常染色体隐性、显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。

宝宝听力居家自我检测

新生宝宝给爸妈带来无尽的欢乐,默契的两人世界从此变为温馨的三人天地。宝宝每天都在变化,每天都在长大,他的一颦一笑让爸妈激动不已,细微的举动都会让人着迷,多可爱的小精灵啊!可是,有的宝宝却显得与众不同,他对声音的反应一点也不敏感,甚至是无动于衷!到底出了什么事,宝宝听力怎么了?快进行筛查吧。

每位妈妈都希望自家宝宝有对健康的“顺风耳”,可要是在居家生活中,宝宝看起来有什么不对的地方,该依据什么来判断呢?想送宝宝去有关机构检测听力的话,会有哪些机构接受检测,费用又如何?本文就将从以上几个方面来告诉妈妈。

宝宝听力的好坏将影响宝宝说话的能力,更影响宝宝智力的发展。宝宝越小,越不容易发现问题,也就越容易耽搁。所以,妈妈切不可小视宝宝的听力问题。居家生活中,如何检测宝宝的听力,该从哪几个方面入手呢?

行为观察

家庭自我检测中,最常用到的是“行为观察”,也就是看宝宝对声音的反应是否正常。宝宝的月龄不同,他在听到声响后的表现也是不一样的。

宝宝的正常表现:

一般而言1-2个月的宝宝,他对较大声音的反应很强烈,比如家中的关门声很大或者有玻璃杯打碎时,宝宝就会有惊跳的表现;还比如过新年放鞭炮,“劈劈啪啪”的鞭炮声也会让宝宝吓得哭起来。

如果宝宝6个月了,他对声音的辨别就会敏锐一些,他的表达也会更清楚。当宝宝在另一个房间里哭的时候,妈妈的安抚声如“乖,宝宝,别哭,妈妈就来了”之类的话就会让宝宝安静下来,并有可能平息宝宝波动的情绪。

当宝宝9个月时,他已经可以爬行甚至走路了,这时,如果有一个较小的对象如积木等在宝宝身旁落到地上,宝宝就会上下左右寻声去找。

宝宝的异常表现:

若当宝宝听力出现障碍时,他就会有一些与众不同的表现。妈妈越早发现,就越容易进行干预,也就越容易抢救宝宝的听力。

妈妈可以注意一下,如果家里3个月以下的宝宝对于突然发生的巨响毫无反应;或者到了半岁以后宝宝还不会寻找声音来源;又或者过了1岁,宝宝对于爸爸妈妈讲的话无法理解、叫不出“爸爸、妈妈”;甚至宝宝24个月了,还不能说两个字以上的短句。这时,妈妈可就要特别留意宝宝在听力上面的发展,必要的话,要及时送宝宝去检测和诊断。

而超过24个月的较大宝宝,他常表现出的语言障碍及反应迟钝就比较明显了,如:要求别人重复讲话;将电视机、收音机的音量调得很高;看电视时歪着头,将耳朵靠近电视机;听不见小鸟叫;对电话铃声、门铃声无反应等,这时候妈妈可要及时将宝宝送到相关医疗机构进行诊断、治疗。

语言发育

语言发育的基本描述

宝宝的语言发育,也代表他的听力是否正常。下面的一些描述,虽然不是绝对对应每个宝宝的,但也可以作为检测宝宝听力是否正常的一个依据,如3、4个月的宝宝开始发出一些喃喃母语,当宝宝6个月时,他说出的就是一些有语调的声音了。而当宝宝9个月大,他就会模仿大人发出的声音。若妈妈说“啦……啦……”,宝宝就会回应“啦……啦……”。到了1岁,宝宝开始自主发音了,他就会有意识地发出“爸爸”、“妈妈”等一些简短的词语。

宝宝迟说话与听力障碍引起的说话困难的区别

常有妈妈对宝宝迟迟不肯说话感到疑惑,而怀疑是不是自家宝宝听力有问题。这里,我们有一个方法,可以区别宝宝是否是因为听力问题引起的说话困难。

1、如果宝宝的听力有重度障碍,那他根 就不会讲话。如果宝宝的听力有轻度障碍,那宝宝对大人的指示就不会理解,并会显得很木讷。

2、如果宝宝的听力没有问题,只是开口的时间比较晚,那他就会听得懂大人的指示,并表现出服从命令。这样的宝宝,只要耐心教导,说话是迟早的事。

结语:

听力问题的发现越早越好,居家自我检测方便又快捷,宝宝的健康是妈妈心中的头等大事,愿妈妈们都有一个快乐、活泼的宝宝。

有关听力的Q和A

Q:在宝宝的耳边不小心大吼了一声,不知是否会影响他的听力,是否要去测试一下,看看医生?

A:应该不会影响他的听力。如果你担心的话,还是可以去医院检查一下的。

Q:女儿两天前从大床上摔下来,当时其它反应均正常,但昨天发现她对声音没反应,叫她,用摇铃逗她都没反应。而在这之前,她已经对叫她名字有响应了。

A:如果摔下来没有呕吐昏迷,就不用担心。但还是要送宝宝去医院看一下,以确定没有其它问题。

Q:宝宝出生时在妇产医院做听力测试没通过,后来一个月时又做了一次还是没过,医生配了点药。而后我们又去其它医院做了脑干听觉诱发电位测试,结果为一只耳有问题要求补充维生素B1、B6、叶酸以促进神经发育。请问宝宝应服用哪些药,听力会不会好转?

A:在补充维生素的同时,一定要按医生的要求定期复查,监测听力发育情况,这很重要。如恢复正常,还要复查几次,如确有问题,必要时可配助听器,以免影响孩子智力发育。

宝宝可去进行听力筛查的医疗机构

1、社区卫生服务所。因为就在家旁边,所以社区卫生服务机构的人员和妈妈、宝宝都很熟悉,当宝宝还在妈妈肚子里的时候,就和社区卫生人员打起了交道。这是儿童保健机构中的第一道防线。新生宝宝28天以后应在儿童保健门诊进行系统观察,费用约为10-20元。听力筛查也包括在其中,是不单独收费的,所用的器具为响板和圆舞板,

2、各区医院和妇幼保健院。宝宝打预防针和进行体检是在这些保健院里进行的,在这里宝宝的健康情况包括听力都会有一个较详细的记录,听力筛查的费用约为10-20元。

3、市级儿保所。当社区卫生所和区级保健院都确定有听力问题的宝宝,会被送到这里进行一个确诊。当然,妈妈如果觉得自家宝宝有听力问题,也可自行前来检测。医生会根据实际情况,给宝宝做“脑干听觉诱发电位测试”,费用为120元;或进行“声导抗”,费用为40元;还可以做“耳声发射”,费用为120元。

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