1.鸟状面容本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
2.腭裂腭裂的发生率约为50%～68%。3.舌下垂舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。
4.心血管病损约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
5.其他本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。
典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。
由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。
本病征根据上述临床特点即可进行诊断。
小儿右肺中叶综合征有哪些表现及如何诊断？
小儿多自1～2岁开始出现反复肺炎，一般到4～8岁左右诊断肺中叶综合征。小儿长期咳嗽，学童可咳黏液痰，晚期脓痰，偶可咯血及咳出结石，患儿反复患肺炎或喘息性支气管炎，有呼吸困难、发热，重者青紫。体征有喘鸣音、湿性啰音、干性啰音，右肺可有呼吸音减弱，少数可在右肺中叶区听到呼吸音减弱，叩诊浊音。病程久者，体重减轻，胸廓前后径增宽，少数可有杵状指(趾)。本病征可见于儿童及其他任何年龄中，常呈急性起病、发热、反复咯血及肺炎，发作的间歇期有慢性咳嗽及易疲劳。急性发作时有肺炎体征，间歇期有支气管扩张或慢性肺化脓体征。急性炎症或异物引起的起病急，结核引起的起病缓慢。胸部X线于前弓位可见三角形阴影，基底向心脏并与之融合，尖端向肺野。在右前位，中叶呈均匀性或不均匀性的致密阴影，边缘模糊不清似炎性病变。一组50例患儿临床表现的分析见表1。
中叶综合征应具备以下3个条件：①中叶支气管旁淋巴结肿大;②支气管狭窄;③中叶肺不张与阻塞性肺炎。
本病征临床表现无特异性，单从临床症状、体征不易确诊，需根据临床症状、依靠X线胸片并结合其他辅助检查进行诊断。造影能将中叶支气管及其分支的情况全部显出，病因诊断需同时进行，以期能及早进行合理的治疗。
小儿埃莱尔-当洛综合征有哪些表现及如何诊断？
1.临床特征
(1)皮肤：弹性过度，易变形，在皱褶部位拉起皮肤然后放松，皮肤可迅速恢复至原来位置，有时伴“拍击声”，皮肤柔软，摸之有绒样感，轻度外伤可引起明显血肿，并形成葡萄干样假瘤，伤口愈合缓慢，愈后遗留大而萎缩的瘢痕，在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。(2)关节：过度伸展，活动过度，肘和膝关节伸张超过180°，拇指可向手背弯曲接触前臂，其他指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指(趾)关节，严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或造成关节脱臼，脊柱也可累及形成后侧凸，畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。(3)消化道：常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，大动脉破裂可致死亡。(4)眼部：常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。(5)身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽，鼻背扁平，凸颌、垂耳，眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。(6)并发症：常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室等并发症。2.分型根据症状和遗传方式，可将本病征分为8个类型。(1)Ⅰ型：皮肤，关节症状显著，又称重型。(2)Ⅱ型：为轻型。(3)Ⅲ型：以关节伸展过度为主，可伴有心脏瓣膜病变;以上3型均为染色体显性遗传。(4)Ⅳ型：为静脉曲张或动脉瘤型，以血管损害为主，常由于大出血或肠破裂而危及生命，其遗传方式不明。(5)Ⅴ型：与轻型同，但为性联遗传。(6)Ⅵ型：为眼部症状表现突出，常伴脊柱侧凸。(7)Ⅶ型：以关节松弛为主，常有大关节半脱臼。(8)Ⅷ型：以进行性普遍性牙周炎，导致牙槽骨吸收，过早脱牙。根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。本文Hash：d9d5c70269d5b0db680cc776d4c0555b68b3665b
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