锌缺乏的临床表现是一种或多种锌的生物学活性降低的结果。
1.生长缓慢儿童期缺锌的早期典型表现是生理性生长速度缓慢。缺锌妨碍核酸、蛋白质的合成和分解代谢酶的活性，导致小儿的生长发育迟缓，缺锌小儿的身高、体重常低于正常同龄儿，严重者可出现侏儒症。2.食欲降低缺锌后常引起口腔黏膜增生及角化不全，易于脱落，而大量脱落的上皮细胞可以掩盖和阻塞舌乳头中的味蕾小孔，使食物难以接触味蕾，不易引起味觉和引起食欲。此外，缺锌对蛋白质、核酸的合成、酶的代谢均有影响，使含锌酶的活性降低，对味蕾的结构和功能也有一定的影响，进一步使食欲减退。
3.异食癖在缺锌的小儿中，常发现有食土、纸张、墙皮及其他嗜异物的现象，补锌后症状好转。
4.免疫功能下降锌能增强体液及细胞的免疫功能，加强吞噬细胞的吞噬能力及趋向性，以及改变病变组织的血液灌输及能量代谢，改善局部和整体机能状态，增强体质及抵抗力，以减少感染。当机体含锌总量下降时，机体免疫功能降低，肠系膜淋巴结、脾脏等与免疫有关的器官减轻20%～40%，引起有免疫功能的细胞减少，T细胞功能受损，细胞免疫能力下降，从而降低机体防御能力。锌缺乏的小儿易患各种感染性疾病，如腹泻、肺炎等。实验证明，缺锌使小儿的免疫功能受损，补锌后各项免疫指标均有改善。
5.伤口愈合缓慢有资料表明，锌治疗有助于伤口的愈合，可促使烧伤后上皮的修复。缺锌后，DNA和RNA合成量减少，创伤处颗粒组织中的胶原减少，肉芽组织易于破坏，使创伤、瘘管、溃疡、烧伤等愈合困难。
6.皮肤损害皮肤损害的表现为肠病性肢端皮炎，严重的表现为各种皮疹、大疱性皮炎、复发性口腔溃疡，皮肤损害的特征多为糜烂性、对称性，常呈急性皮炎，也可表现为过度角化。有部分小儿表现为不规则散乱的脱发，头发呈红色或浅色，锌治疗后头发颜色变深。
7.眼病眼是含锌最多的器官，而脉络膜及视网膜的含锌量又是眼中最多的组织，所以眼对锌的缺乏十分敏感，锌缺乏会造成夜盲症，严重时会造成角膜炎。另外，锌在轴浆运输中起作用，对维持视盘及神经的功能是不可缺少的。锌缺乏时神经轴突功能降低，从而引起视神经疾病和视神经萎缩。
8.性器官发育不良锌有助于性器官的正常发育，血液中睾酮的浓度与血锌、发锌呈线性相关。所以锌缺乏时，性器官发育不良。
9.糖尿病锌是胰岛素的重要组成部分，每个胰岛素分子中含有两个锌。当锌缺乏时，胰岛素的活性降低，细胞膜结构的稳定性下降，使胰腺细胞溶酶体的外膜破裂造成细胞自溶，便可引起糖尿病。
主要依靠病史、临床表现的症状和体征及实验室检查，必要时予锌剂治疗，有助于诊断锌缺乏疾病。
1.病史仔细、详细地询问病史，如婴儿是否有断奶或改用牛乳喂养的历史，是否喂养中食物含锌量过低，或存在长期吸收不良的病史。
2.临床表现是否有生长发育迟缓、味觉灵敏度降低、食欲减退或厌食、异食癖、经常发生感染性疾病等临床表现。
3.实验室检查必要时可行实验室检查，目前临床上血清(浆)锌的测定是比较常用的指标。
4.试验治疗如高度怀疑锌营养不良性疾病，可适当补锌，如补锌后症状、体征均好转或消失，也可作为诊断的重要依据。
小儿维生素A缺乏病有哪些表现及如何诊断？
维生素A缺乏时，在儿童中生长发育迟缓是常见体征，身体各器官的表现如下：
1.眼部症状体征由于维生素A和维生素A原缺乏所引起的营养缺乏病，特定的改变局限于眼部，以干燥、溃疡、角膜与结合膜干燥症为特征的角膜软化症，作为急性症候见于严重缺乏食物的年幼儿童，通常以眼干燥症和毕脱(bitot)斑为预兆，最后导致严重视力障碍，甚至失明。
(1)早期阶段：临床上首先出现暗适应能力下降，最初为暗适应时间延长，以后在暗光下视力减退，黄昏时视物不清继则发展成夜盲症。在小婴儿此症状不明显，如不仔细观察，容易被忽视。首先由母亲发现，患儿在暗环境下安静，视物不清，行走、定向困难。
(2)结膜干燥：眼干燥不适，经常眨眼，结膜干燥系因泪腺管被脱落的上皮细胞堵塞使眼泪减少所致。继而眼结膜失去光泽和弹性，主要是由于结膜和附近腺体组织增生，分泌减少继而发生干燥。眼球向两侧转动时可见球结膜折叠形成与角膜同心的皱纹圈，在球结膜暴露部位，在眼球巩膜近角膜缘外侧，由脱落的角膜上皮、上皮碎屑和分泌物形成的浅表的三角形白色泡沫样斑块，不易擦去，称毕脱(Bitot)斑。当其发生在年幼儿童当中，并有维生素A缺乏的其他表现时，很可能就是由维生素A缺乏所引起的。
(3)角膜干燥：如果维生素A持续缺乏，数周及数月后出现结膜干燥症，并将发生角膜干燥症，角膜干燥、出现浸润并开始模糊，畏光，随后发生视物变形。伴有睑板腺肿大，并且沿着睑缘出现一串特征性的水疱，表面上皮的连续性遭到破坏，伴有非炎症性的溃疡形成和基质浸润，角膜软化迅速出现，伴有部分或全部角膜液化、变性，结果导致角膜溃疡是发生在维生素A缺乏的晚期，易继发感染，愈合后可留下白斑，影响视力;重者发生穿孔，甚至破裂等损害，眼球内容物被挤出，晶状体、虹膜脱出，继而眼球萎缩(眼球痨)或眼球前部膨出(角膜移位及前葡萄肿)，最后造成整个眼睛的损害，导致失明。通常为双侧性的，单侧发病少见。
2.皮肤改变皮肤症状多见于年长儿，维生素A缺乏时汗腺可出现萎缩和角化性鳞状细胞化生，初起时皮肤较正常干燥、脱屑，以后由于毛囊上皮角化增生，累及毛囊和皮脂腺，角化物充塞于毛囊并突出于皮面形成丘疹，状似“鸡皮”，摸之有粗糙感，尤以四肢为明显。皮损首先见于上、下肢伸侧，以后累及其他部位。主要分布在大腿前外侧，上臂后侧，后逐渐扩展到上下肢伸侧，肩和下腹部，很少累及胸、背和臀。丘疹坚实而干燥，色暗棕，多为毛囊性，针头大至米粒大，圆锥形。丘疹的中央有棘刺状角质栓，触之坚硬，去除后留下坑状凹陷，无炎症，无主观症状，丘疹密集犹似蟾蜍皮，称蟾蜍皮病(phrynoderma)。皮疹发生在面部，可有许多黑头。
患者毛发干枯，缺少光泽，易脱落，呈弥漫稀疏，指(趾)甲脆薄，表面有纵横沟纹或点状凹陷，易折断。
3.骨骼改变维生素A缺乏对骨骼特别是长骨的伸长也有明显影响，使骨变得又短又厚。通过色层分析法测定维生素A浓度，证明维生素A浓度和体重以及BMI有明显的统计学意义，提示维生素A对儿童的生长发育有明显的影响。患儿体格和智能发育轻度落后，常伴营养不良、贫血和其他维生素缺乏症。牙釉质发育不良。
4.呼吸系统维生素A缺乏时，对呼吸系统也有不同程度的影响，使气管及支气管的上皮细胞中间层的细胞增殖，变成鳞状、角化，并使上皮细胞的纤毛脱落，支气管呼吸道上皮黏液分泌变成为角质化，失去上皮组织的正 保护功能，容易发生呼吸系统的感染。同时，肺和其他组织的弹性也降低，常致小儿反复发生呼吸道感染。国内外的大量文献资料证实，小儿体内缺乏维生素A是导致小儿反复呼吸道感染的十分重要的原因之一。临床实践也证实，以维生素A防治小儿反复呼吸道感染效果很好。
5.胃肠道维生素A缺乏的人常有味觉和嗅觉障碍，这无疑是角化作用所致。肠黏膜显示杯状细胞大量减少，但不角化。肠上皮变形和胰管上皮化生很普遍。上述病变可能与维生素A缺乏症时偶尔见到的腹泻有关。
6.其他维生素A缺乏可使小儿的免疫力低下，容易反复出现感染，常伴呼吸道、消化道及泌尿道感染;容易有精神障碍，甚至出现脑积水。听力也可降低。
泌尿生殖系统病变，在维生素A缺乏症常并发尿路结石。生殖异常包括精子生成障碍，睾丸变性，流产和胎儿畸形。
结合喂养史及眼部或皮肤症状等，诊断一般无大困难。此外，当维生素A缺乏时，泌尿系统上皮细胞同样有病变，尿沉渣检查中常见较多的上皮细胞并呈角化，或常伴有继发性感染均有助于本病的诊断。
1.病史和症状仔细询问病史，如患者存在维生素A摄入不足，或者存在维生素A的吸收、利用障碍，或引起维生素A消耗过多的疾病，同时有暗适应障碍、夜盲、结膜干燥、角膜软化，或四肢伸侧有毛囊性角化丘疹。
2.相应检查通过暗适应检查和血浆维生素A浓度的测定可基本作出诊断。若血清维生素A水平在正常低值，此时肝内维生素A的储存也可能已耗竭。在这种可疑的情况下，可采用敏感而可靠的相对剂量反应试验来进一步确定亚临床维生素A的缺乏。尽量做到尽早诊断，尽早治疗，防止严重后果的发生。
小儿腺苷脱氨酶缺乏有哪些表现及如何诊断？
依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病;②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。
ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。
临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;动物实验证实ADA缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部感染和炎性反应，最终导致肺泡扩张和气道梗阻。多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染。部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。活疫苗接种可发生严重播散感染。
根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。
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