多有血尿和尿路结石，多饮、烦渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭。
1.血尿血尿是小儿IH最常见表现，可为肉眼血尿或镜下血尿，见于各年龄组。Stapleton报道58例IH均伴血尿，其中64%为肉眼血尿。血尿可为一过性，亦可呈持续性。其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态学血尿(即非肾小球性血尿)。
2.尿路结石成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报道成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致。另据stapleton报告的58例中，仅有9例(16%)伴结石。此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发生年龄早于非IH引起者，如不治疗可发展成梗阻性肾病应引起医生重视。
3.其他表现除血尿外，还可有膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、蛋白尿、腹痛、腰痛及遗尿等。易并发尿路感染是IH常见临床表现。由于钙从尿中大量丢失，体内钙呈负平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，出现骨质稀疏。还有少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等症状。
1.临床特点对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族尿结石历史有助于诊断。对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿测定尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr);如果尿钙>0.1mmol/(kg·d)[>4mg/(kg·d)]，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步诊断本病。
2.尿检特点尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度，无管型尿。可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。
3.其他检查有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。
小儿特发性肺含铁血黄素沉着症有哪些表现及如何诊断？
发病情况可分两种，以暴发性起病多见，突出的是反复咳嗽、气促等急性呼吸道症状伴咯血或呕血;另一类型则仅以贫血伴嗜睡、衰弱而来诊。据我院早期65例统计：来院时的症状有面色苍白(95.2%);乏力(79.5%);咳喘(66.7%);咯血或呕血(429%);低热(33.5%);腹痛(12.7%);鼻出血(6.4%)。而体征方面则有肝脾肿大(39.7%);心率增快(27%);肺部啰音(25.4%);黄疸(4.8%);杵状指(1.6%)和关节肿大(1.6%)。
1.急性出血期发病突然，常见发作面色苍白伴乏力和体重下降。咳嗽、低热，咳嗽时痰中带血丝或暗红色小血块，偶可见大量吐血及腹痛。亦可见呼吸急促、发绀、心悸及脉搏加速。肺部体征不尽相同，可无阳性体，亦可闻呼吸音减弱或呈支气管呼吸音，少数可闻干、湿性啰音或喘鸣音;严重病例可出现心衰。
2.慢性反复发作期急性期过后大部分病儿可能进入此期。症状为反复发作，常有肺内异物刺激所致的慢性咳嗽、胸痛、低热、哮喘等;咯出物有少量较新鲜的血丝或陈旧小血块。
3.静止期或后遗症期静止期指肺内出血已停止，无明显临床症状。后遗症期指由于反复出血已形成较广泛的肺间质纤维化。临床表现为有多年发作的病史及不同程度的肺功能不全，小支气管出现不同程度的狭窄扭曲，反复发作多年的儿童尚有通气功能障碍;可见肝、脾肿大、杵状指趾及心电图异常变化。X线胸片显示纹理增多而粗糙，可有小囊样透亮区或纤维化，并可有肺不张、肺气肿、支气管扩张或肺心病等。本病于来诊时可见3个特点即：①咯血、呕血或幼儿胃液中有陈血;②慢性难治性低色素小细胞性贫血;③肺片有广泛性急或慢性浸润。这些特点可先后出现，其严重程度亦可不成比例，甚至有些幼儿仅以贫血一种征象来诊。此病虽较少，但并不罕见。北京儿童医院自加深对此病的认识后，发现病例较多，因此漏诊及误诊是有可能的。故应注意下述临床各点：
1.反复性贫血伴有呼吸道症状凡患儿有反复性缺铁性贫血伴有呼吸道刺激性症状如咳嗽、少量咯血等，即应提高对本病的警惕。由于婴幼儿可将肺部出血吞入胃内，然后吐出或甚至不吐出，亦无咳嗽;故对原因不明的幼儿吐血或反复贫血均须拍X线胸片与本病鉴别。
2.肺片示云絮状影或弥散性点状影如肺片显示云絮状影或弥散性点状影，以肺炎不能完满解释时，亦应高度疑及本症。
3.找含铁血黄素巨噬细胞在急性期应查痰，寻找含铁血黄素巨噬细胞作为诊断的依据。年幼儿不会吐痰，则可抽取胃液寻找，其阳性率亦高，可达95%，但有时须耐心反复多次寻找始获阳性结果。查痰或胃液时应作普鲁士蓝反应染色法。涂片检查阴性而又酷似本病者，曾有人主张采用肺穿刺取活体组织检查，建议作支气管肺泡液体冲洗以采取标本，但有严重出血、气胸或肺炎等危险。故北京儿童医院对初步阴性结果者进行反复检查，而从不需做上述两项特殊操作。
4.定期作肺功能测定对慢性反复发作的患儿应定期作肺功能测定，结合肺片结果随诊病程的进展。本病严重时最大通气量及时间肺活量减低，肺纤维化者可有弥散功能损害及低氧血症。根据临床表现、实验室检查结果及X线胸片显示的异常阴影，能作出正确诊断。但亦有病例其临床与X线表现不甚明显，有时临床缺乏咯血表现，而贫血却甚显著，故遇有长期贫血患儿时，在排除常见原因后，应警惕有患本症的可能。
小儿特发性室性心动过速有哪些表现及如何诊断？
特发性室性心动过速可发生在各年龄组儿童和青少年。报道最小年龄为1岁。上呼吸道感染、运动或精神紧张抑郁等精神因素常为诱发因素，无明显诱因时亦可发生。发作可表现为突发突止，有轻度的心悸、心前区不适等症状，不伴晕厥、休克等;亦可表现为持续性发作，依据时间长短不一可出现心悸、胸闷、头晕，甚至晕厥、休克及心功能衰竭，但总的而言耐受性较好。特发性室性心动过速患者不伴器质性心脏病，其发病原因不明。Janet等对18例特发性室性心动过速患者行心肌活检，其中16例心肌组织存在异常，故提出该病为亚临床型心肌病。
1.临床表现和心电图特点心动过速发作时血流动力学改变不明显，患儿多无明显症状，较少发生晕厥。心动过速心电图表现为右束支传导阻滞(RBBB)图形，电轴左偏，呈窄QRS波群(≤120ms)。
2.触发激动(triggeredactivity)：自期前刺激至诱发的室速的第1个搏动的间期)呈正比关系，支持触发活动可能为这种心律失常的发生机制。Bhandari等报道1例特发性左室心动过速患者，于室速发作时记录的左室心内膜单相动作电位，4相上出现高振幅的延迟后除极(DAD)，是触发激动的直接证据。特发性左室心动过速患者对维拉帕米敏感，静脉注射维拉帕米，室速逐渐减慢而后终止，程序刺激不能使之诱发。提示特发性左室心动过速的两个可能的发生机制：即折返激动或触发激动，两者均依赖于细胞膜慢通道的活动，折返激动的折返环路中包含慢通道组织，触发激动由延迟后除极(DAD)造成。一般心脏检查，包括体格检查，X线胸片，常规心电图，二维超声心动图及磁共振检查，均无异常。非持续性IVT可无症状，或感心悸、头晕。较长时间持续发作，心率快者，则可出现血流动力学改变，心脏扩大，心力衰竭或晕厥。长期随访结果表明，绝大部分IVT患者预后良好，可有复发，经抗心律失常药治疗后，可满意控制。罕有发生猝死。发生在各年龄组儿童的室性心动过速，呈持续性或非持续性发作，发作时一般临床表现较轻，耐受性好，有典型的心电图特点，特别是具备前3条(参见VT)条件，心动过速心电图表现为右束支传导阻滞(RBBB)图形，电轴左偏，呈窄QRS波群(≤120ms)。发作期间无其他引起心脏损害的全身性疾病和电解质紊乱，心脏二维超声心动图、X线胸片、心电图均示心脏结构功能正常。心电图是该病的主要手段，当心电图难与阵发性室上性心动过速鉴别时，可行食管心电图发现房室分离帮助明确诊断。
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