Duchenne型肌营养不良是最常见与最重要的一种类型（见下文）.
面肩肱型（Landouzy-Dejerine）肌营养不良是一种常染色体显性遗传的疾病,其特征是面肌和肩胛带肌肉的无力,通常在7~20岁之间发病.在大多数家族中,致病基因位于染色体4q35,但具体的基因缺陷尚未确定.吹口哨有困难,闭眼有困难,由于稳定肩胛骨的肌肉无力上臂抬动有困难,均在早期就出现.在某些病例中发生胫前肌与腓骨肌的无力.虽然发生足下垂但行动能力一般不至于丧失.预期寿命也正常.
在肢带型肌营养不良中,无力发生在肢带（肩胛带或骨盆带）部位.结构性蛋白如抗肌营养不良蛋白（dystrophin）相关的一些糖蛋白或非结构性蛋白（如一些蛋白酶）可被累及.若干染色体位点已被确定：在常染色体显性型病例中有5q（基因产物不明）,在隐性型病例中有2q,4q（β-肌葡聚糖）,13q（γ-肌葡聚糖）,15q（钙蛋白酶,Calpain）以及17q（α-肌葡聚糖,或adhalin）.
Duchenne型肌营养不良
一种X连锁隐性遗传病,其特征为进行性近端肌肉无力,伴肌纤维的破坏与再生,以及为结缔组织所取代.
本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起,结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失,后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质.发病率为1/3000男性活产新生儿.
症状典型地出现在3~7岁的男孩中；表现为摇摆步态,足趾着地的行走姿势,脊柱前凸,频繁跌跤,以及站起与登楼的困难.骨盆带肌肉的受累及早于肩胛带.症状稳步进展加重,可发生肢体屈曲性挛缩与脊柱侧凸.可发生肌肉坚实的假肥大（在小腿部最为显著,某些增大的肌组为脂肪与纤维组织所取代）.大多数患儿在10~12岁之前就得困坐在轮椅上,在20岁之前死于呼吸系统并发症.虽然90%病例都有心电图异常,但心脏病变通常都不引起临床症状.1/3病例有轻度的,非进展性的智能障碍,主要影响言语表达能力更甚于操作能力.
Becker型肌营养不良是一种病情较轻的变型,也是由于Xp21位点上的突变所造成.抗肌营养不良蛋白的数量或分子量有所降低.病人通常能保持下地行动,大多数病人能活到三四十岁.
诊断的依据是特征性的临床表现,发病年龄,家族病史以及来自肌电图,肌肉活检与抗肌营养不良蛋白免疫印迹检查的支持性证据.血清肌酸激酶有显著增高（可高达正常的50~100倍）,这种肌酶的增高开始于疾病临床症状出现之前以及疾病的早期阶段.神经传导速度正常；肌电图显示迅速募集的,短促的低电位的运动单位活动.肌肉活检显示肌纤维坏死,存活的肌纤维大小不一.对肌肉活检组织进行抗肌营养不良蛋白分析是首选诊断性措施；在Duchenne型病例中测不出抗肌营养不良蛋白.对周围血液白细胞中分离出的DNA进行突变分析,在约65%病例中发现抗肌营养不良蛋白基因有缺失或重复.约25%病例中有点突变.
应用常规检查方法（家系分析,肌酸激酶测定,胎儿性别检测）,结合重组DNA分析技术与肌肉组织抗肌营养不良蛋白的免疫印迹分析,可查出本病基因携带者并作出产前诊断.建议将这些对象转诊至在这些领域内有专业经验的医学中心.
目前无特殊治疗.不过,每天服用强的松可引起显著的,长期的临床病情的改善.但是由于强的松可能带来的不良反应,建议只在具有重大功能衰退的病例中使用.目前也无可行的基因治疗.应尽可能鼓励病人从事适度的活动锻炼,在缓慢进展的病例中可考虑矫形外科手术.在病情严重的病例中,被动活动有助于延长病人下地行动的 时期.应避免肥胖带来的额外负担；热卡的需要以低于正常为宜.有遗传咨询的需要
TAG：2~3岁儿童易患的肌肉疾病
股四头肌短缩症
股四头肌短缩症，影响了肌肉的生长而使关节的运动机能发生障碍。此病症有先天性的也有后天性的。症状的特点是在行走时下肢向外侧摆动。治疗此症，症状较轻的可进行增强肌力的训练，严重的需手术治疗。
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是肌肉逐渐发生萎缩的疾病，又叫做进行性肌萎缩症。病型种类较多，此症皆由遗传所致。
进行性肌萎缩症多发病于3岁左右的男孩。由于是进行性的疾病，首先在2～3岁左右开始走路方式有些奇特，到8—10岁左右时，站立和上下台阶会感到困难。背部和胸部肌肉消瘦，骨骼突出。此病症发展初期，即应送医院治疗，配以适度的运动，方可痊愈。
重症肌无力症
重症肌无力症，多发病于2~3岁时的儿童。症状有眼睑下垂、眼裂变细、视物头部倾斜，并有重影或斜视。当疾病发展到咽喉部以后，会出现声音嘶哑、鼻音、下咽困难、咀嚼困难等症状。当发展到四肢时，走路没有精神，但知觉不会受到侵害。有的会自然痊愈，有的会持续一定的时间，有的会恶化。
孩子生病慎肌肉注射药物
摘要：孩子生病慎肌肉注射药物,孩子生病慎肌肉注射药物儿童尤其是婴幼儿抵抗力低，很容易闹病，如呼吸道、消化道感染。一旦孩子有个头疼脑热，家长们就急得“火上房”了，要求治疗立即见效。但古语说的好：“病来如山倒，病去如..
孩子生病慎肌肉注射药物
儿童尤其是婴幼儿抵抗力低，很容易闹病，如呼吸道、消化道感染。一旦孩子有个头疼脑热，家长们就急得“火上房”了，要求治疗立即见效。但古语说的好：“病来如山倒，病去如抽丝”，看病不能图急。石家庄市第一医院儿科副主任赵莉提醒，一般儿童用药原则是：能口服不肌注，能肌注不输液。
目前，一些小诊所、社区医疗点的不规范经营造成了输液、肌注泛滥的现象。肌注因其方便、见效快、花费低等优点也很受家长认可，但是，赵莉认为婴幼儿臀部局部大肌薄、嫩，应慎用肌注，否则可能导致臀肌挛缩症，甚至需要后期手术来治疗。
臀肌挛缩症是一种主要由于反复臀部注射药物所导致的常见病。患儿最初感到蹲、跑、跳困难，走路跛行。进一步检查可发现患儿髋关节屈曲、内收、内旋受限；双下肢不能完全并拢，轻度外旋；下蹲时双髋呈外展、外旋，双膝不能并拢，呈蛙式位。多数患儿臀部不如正常臀部丰满，注射局部肌肉萎缩、皮肤凹陷，有时呈橘皮样，可触及索状囊带。
因此，医生应尽量减少或避免对婴幼儿使用毒性大、刺激性强的药物，尤其是使用苯甲醇稀释的药物；注射方法、部位要正确，剂量要合理，注射速度要缓慢，尽量避免同一部位连续注射。
孩子接受注射后，家长可适当对注射局部进行热敷、理疗，以利于药液吸收、改善局部血液循环。家长一旦发现臀肌挛缩症应该尽早就医，早期手术，彻底切除或松解挛缩的瘢痕组织。
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