你也许听说过先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合征等先天性疾病，这些疾病严重危害着新生儿的身体健康。新生命的诞生本是令人欣喜的事，但如果孩子天生伴随着这些难以医治的疾病，无疑会给家庭和社会带来沉重的负担。随着生活节奏加快、环境污染加重以及人们生育观念的转变，出生缺陷患儿的发生率逐年升高，预防先天性疾病也逐渐成为优生优育的重要环节。在中国预防出生缺陷日来临之际，采访了深圳市人民医院新生儿科主任吴本清以及产前诊断科主任任景慧，请他们来为广大网友介绍预防新生儿出生缺陷的相关问题。
我国出生缺陷发生率约5.6%多数出生缺陷可出生前阻断
据《中国出生缺陷防治报告2012》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。据2007年国家人口和计划生育委员会统计，我国严重出生缺陷患儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30%～40%在出生后死亡外，其余约40%长期积累成为残疾，并成为残疾人口的重要组成部分。
任景慧主任介绍，出生缺陷发生率的提升与多种原因相关，如环境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障碍的概率升高等等。其次，随着产前筛查和产前诊断技术的普及和提高，出生缺陷检测技术及统计工作的加强，越来越多的出生缺陷可以早期发现和上报，这也造成了出生缺陷、畸形的发现率随之增加。任景慧主任补充说，以深圳市为例，尽管深圳市出生缺陷率维持在16‰左右，但深圳围产儿和活产新生儿死亡率明显低于国内城市水平，这也就说明，绝大多数的出生缺陷是可以在出生前阻断的。
我国出生缺陷疾病类型基本稳定但某些出生缺陷有地域特点
出生缺陷（birthdefect简称BD）也称为先天畸形（congenitalalformation），是患儿在出生时即在外形或者体内所形成的可识别的结构或功能缺陷。
吴本清主任说，近10年来，我国新生儿出生缺陷发生几率最高的10种疾病为先心病、多指（趾）、唇裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂、并指（趾）、神经管缺陷、肢体短缩、小耳。自2012年开始，我国常见的几种出生缺陷疾病已经较为稳定，而部分地区的新生儿出生缺陷也有不同的表现，比如地中海贫血在南中国海地区较为常见，广东、广西等地区是地贫的高发地，而我国北方则较为少见。还有部分广东省文献记载，近年广东省先心病发病率也呈上升趋势。
专家介绍：
吴本清，教授，医学博士、主任医师、硕士研究生导师。现任深圳市人民医院大儿科主任、新生儿科主任，广东省临床重点专科、深圳市优势重点学科带头人。
中国医师协会新生儿专业委员会委员兼循环专业委员会副主任委员、广东省医学会新生儿科分会副主任委员兼急救复苏学组组长、广东省医学会围产医学分会常委兼先天性心脏病学组副组长。深圳市医学会儿科学分会副主任委员兼新生儿学组组长、围产医学分会副主任委员。《中华实用儿科临床杂志》、《临床儿科杂志》、《中国当代儿科杂志》、《中国小儿急救医学杂志》编委或通讯编委。承担各级科研项目20余项，获省市科研成果奖3项。主编学术专著3部，参编12部，发表论文180余篇。
任景慧，深圳市人民医院一门诊主任医师，遗传病诊断及产前诊断中心主任，医学硕士，暨南大学副教授，硕士研究生导师。
擅长遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健 孕产期保健。任广东省产前诊断专家组成员、广东省助产学会理事、广东优生优育学会第五届理事会专家委员会委员、广东优生优育学会专家委员会遗传咨询专业委员会委员、广东省医学会围产医学分会第五届委员会产前诊断学组成员、广东省地中海贫血预防专业委员会委员、深圳市医学会第一届医学遗传专业委员会委员、深圳市医学会第六届妇产科专业委员会委员、深圳市女医师协会副会长。
婚检率低出生缺陷发生率持续走高
在湖南，每一万个在母体的胎儿中，可能缺陷人数达一百七十一个，每百对夫妻中，进行婚检的不到五对。持续走低的婚检率和不断上升的出生缺陷发生率让此间政府头痛，推行全省免费婚检迫在眉睫。
随着二00三年新《婚姻登记条例》的正式实施，中国的婚前健康检查制度从强制走向自愿。这项本是以人为本的措施却给社会带来了不少隐忧。
据统计，二00二年至二00八年，湖南省的婚检率百分之五十一点三三降至百分之四点八九。低婚检率对家庭、社会及母婴健康、出生人口素质产生直接或间接的影响。“出生缺陷发生率居高不下。湖南省出生缺陷发生率从二00一年的万分之九十一点七七上升到二00八年的万分之一百七十一点七四。”湖南省卫生厅副厅长黄顺玲说。
为引导婚检，湖南省相关县(区)从二00六年开始已相继展开试点免费婚检。但由于各种原因，目前距“二0一0年，婚前医学检查率城市不低于百分之九十，农村不低于百分之六十”的目标相差甚远。
为了将这一事关人口素质的民生问题逐步解决，湖南省政府正在加快相关政策文件出台，保障婚前医学检查工作的早日正常实施。
“免费婚检对有效降低出生缺陷发生率只是第一步。”湖南省卫生厅妇社处胡茹珊说，尽管出生缺陷发生率的提高与环境、遗传和监测水平提高有关，但构建和完善以婚检、产前诊断和新生儿疾病筛查、康复保健为主体的三级预防体系是十分必要的。
婚检率低出生缺陷发生率持续走高
在湖南，每一万个在母体的胎儿中，可能缺陷人数达一百七十一个，每百对夫妻中，进行婚检的不到五对。持续走低的婚检率和不断上升的出生缺陷发生率让此间政府头痛，推行全省免费婚检迫在眉睫。
随着二00三年新《婚姻登记条例》的正式实施，中国的婚前健康检查制度从强制走向自愿。这项本是以人为本的措施却给社会带来了不少隐忧。
据统计，二00二年至二00八年，湖南省的婚检率百分之五十一点三三降至百分之四点八九。低婚检率对家庭、社会及母婴健康、出生人口素质产生直接或间接的影响。“出生缺陷发生率居高不下。湖南省出生缺陷发生率从二00一年的万分之九十一点七七上升到二00八年的万分之一百七十一点七四。”湖南省卫生厅副厅长黄顺玲说。
为引导婚检，湖南省相关县(区)从二00六年开始已相继展开试点免费婚检。但由于各种原因，目前距“二0一0年，婚前医学检查率城市不低于百分之九十，农村不低于百分之六十”的目标相差甚远。
为了将这一事关人口素质的民生问题逐步解决，湖南省政府正在加快相关政策文件出台，保障婚前医学检查工作的早日正常实施。
“免费婚检对有效降低出生缺陷发生率只是第一步。”湖南省卫生厅妇社处胡茹珊说，尽管出生缺陷发生率的提高与环境、遗传和监测水平提高有关，但构建和完善以婚检、产前诊断和新生儿疾病筛查、康复保健为主体的三级预防体系是十分必要的。
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