美国研究人员在一期《新英格兰医学杂志》上报告说，他们经临床研究发现，利用新生儿脐带血治疗“赫勒综合症”比骨髓移植疗法效果要好。
脐带血可用于治疗罕见遗传病
“赫勒综合症”是一种罕见遗传疾病，在新生儿中发病率约为十万分之一。患病儿童由于缺乏“阿尔法-L-艾杜糖醛酸酶”，其体内粘多糖会积聚增多，结果造成大脑、心脏、骨骼、肝脏和角膜等部位逐渐受损，通常在6岁左右就早早死亡。
骨髓移植一直被认为是治疗“赫勒综合症”的最佳手段，但美国杜克大学医学中心的库尔茨伯格等研究人员在论文中指出，成年人等捐献的骨髓确实能挽救患者生命，然而在实际治疗过程中，一半以上患者通常都难以找到完全匹配的骨髓，捐献骨髓也并非总能在患者体内顺利生长。研究人员说，新生儿脐带血中包含的干细胞不仅能够为“赫勒综合症”患者提供体内所缺乏的酶，由于脐带血干细胞远没有成人骨髓细胞成熟，捐献的干细胞不需要与患者完全匹配也能用于治疗。另外，干细胞更容易转化成其他细胞类型，修复患者已受损器官的成功几率相对更大。
库尔茨伯格等人在1995年至2002年期间，利用脐带血对20名“赫勒综合症”患者进行了治疗，结果其中有17人存活了下来，存活时间最长的已有7年，存活率达到85%。与之相比，接受骨髓移植的患者存活率一般在63%到72%之间。研究还显示，在修复患者器官损伤方面，脐带血效果似乎也优于骨髓移植疗法。
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(编辑:赵春婷)
遗传病可以治疗和预防吗
所谓遗传病，就是有可能会遗传给下一代的疾病，对于这种疾病，一般来说，是不好治疗的，但随着医学的发达，专家提示，有的遗传病其实也是可以治疗和预防的，下面我们就一起来看看，如何治疗和预防遗传病。
所谓遗传病，就是有可能会遗传给下一代的疾病，对于这种疾病，一般来说，是不好治疗的，但随着医学的发达，专家提示，有的遗传病其实也是可以治疗和预防的，下面我们就一起来看看，如何治疗和预防遗传病。
1、饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。
2、药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
3、手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。
4、基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
因此，对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防 遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。
可治疗的肝豆遗传代谢病
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾 、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。本病是常染色体隐性遗传病，常见近亲婚配。
正常人自食物中摄取铜，由肠道吸收而进入血浆，在肝内合成铜蓝蛋白，再进入血循环。正常小儿血浆中铜蓝蛋白的含量为100～400mg/L。体内的铜主要经胆汁由大便排出，肝豆状核变性时，铜代谢异常的只要表现为，血中铜蓝蛋白减低，胆汁排铜明显减少，肝铜增加;肝铜达饱和后铜从肝脏释放血中，再转移到体内各种组织中，逐渐沉积在脑、肾、角膜，也可沉积在血细胞、骨关节等组织中。
发病年龄以7～12岁最多见，最小起病年龄为3岁，最大可至成年。男女发病相等。约半数以上的病例以肝病症状开始，约20%以神经系统异常为首发症状30%以肝病和神经系统的混合表现开始。此外有一部分以溶血性贫血为首发表现。
肝症状常先于神经系统症状。发病年龄越小，肝病为唯一临床表现的可能性越大。可表现为急性或慢性肝炎的病程。有食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛等，肝脾肿大、肝区压痛。
神经系统症状多见于年龄较大的儿童，常见肌张力改变，如头部或肢体的异常姿势、步态异常。吃饭、写字、穿衣困难，语言不清，说话慢，咀嚼吞咽困难，流口水，表情呆板，肢体震颤。常见精神行为改变和学习困难。一般没有严重的智力低下。
此外角膜边缘可形成色素环简称K-F环;可有黄疸、贫血等溶血表现，肾损害表现为肾小管性酸中毒、及佝偻病、血尿等。
实验室检查主要的改变是血清铜蓝蛋白减低，常低于200 mg/L;尿排铜增加。血清铜氧化酶活性可代表铜蓝蛋白的含量。
本病可以治疗，早期诊断非常重要。治疗包括低铜饮食，避免吃含铜高的食物，如肝、贝壳类、坚果、巧克力等;用D-青霉胺促进铜从尿中排出，锌制剂减少铜的吸收。
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