婴儿无力吃奶抽搐呕吐 患上全球罕见遗传代谢病
婴儿无力吃奶抽搐呕吐属全球罕见遗传代谢病
今年4月,栖霞市柳先生迎来了他宝贝女儿的降生,看着女儿可爱的小模样,夫妻两人沉醉在幸福中。可是,女儿出生后,却出现了一些明显的症状:吃奶无力、四肢活动乏力,并伴有呕吐和抽搐、体重不增加等症状,女儿这是怎么了?夫妻二人抱着孩子到各医院求治,可治来治去,孩子的病情没有一点起色。
今年7月,急于给女儿治病的小两口,经打听抱着试试看的心理,来到我市妇幼保健院。嵇大夫发现孩子出生后体重没有增加、头围小、喉喘鸣,四肢肌张力低下,再经过进一步检查,发现孩子得了一种罕见的遗传代谢病:甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症。甲基丙二酸血症属于国内罕见的先天性有机酸代谢障碍性疾病,为常染色体隐性遗传病,本病的表现在新生儿期和婴儿早期即可出现,病儿由于缺乏有机酸代谢酶,导致甲基丙二酸等有机酸蓄积,造成严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡,及一系列神经系统损害甚至会出现痴呆、智障、癫痫等症状。其发病率美国报告为1/29000,加拿大为1/61000;国内报道甚少。同型半胱氨酸尿症也是一种罕见的遗传代谢病,全世界报告发病率仅为1/350000,国内尚无统计资料。而同时患上这两种罕见疾病在国内更是极其罕见,在我省尚属首例。
据介绍,目前孩子的症状出现了明显好转,抽搐和呕吐停止了,体重也有了明显增加,孩子吃奶也好了。主治大夫告诉记者:“如果这个孩子的病能早发现早治疗,她的智力等各方面都能较早地恢复正常,但由于延误了最佳治疗时机,孩子的智力受损时间较长,最后能否完全康复则成了一个未知数。”为此,他建议家长多了解一些遗传性疾病知识,及时到专科医院就诊,防患于未然。(记者于君通讯员张亚红)
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