随着现代遗传学和医学的迅猛发展，人类对许多致病基因的成功分离，使人类能够深入洞察遗传性疾病的发病机理，并对其进行科学的诊断和治疗。白化病、苯丙酮尿症、镰刀型红细胞贫血病、遗传性家族性癌综合征、早老性痴呆、先天性肾上腺发育不全等几百种疾病基因，已经被克隆鉴定出来。人类基因组计划的飞速进展，使许多遗传性疾病的治疗手段与药物学、诊断学正经历着革命性的变化。许多疾病的治愈率大大提高，人的寿命将大幅度地延长。
遗传病的治疗
基因治疗就是将正常的基因导入病人的细胞中，以取代病变基因，从而使病人能够表达自身不能合成的产物(蛋白质、酶等)，或者通过关闭或降低异常基因的表达，达到治疗某些遗传病的目的。不过,基因治疗目前只针对体细胞，而不是针对生殖细胞。
但大部分的人类疾病不是百分之百由遗传决定的，如高血压、消化道溃疡、糖尿病，甚至大多数癌症等。受遗传决定的只是这些病的易感性。人类基因组的遗传多态性导致了个体的表型差异，引起不同群体和个体对疾病特别是对复杂疾病的易感性不同，对各种药物的耐受性不同，以及对环境因子的反应能力不同。这个领域的研究正在不断深入。
随着人类基因组计划的飞速进展，预防医学必将从集体预防转为着重个人预防。婴儿出生后，它的大部分重要的基因将会得到检测。通过建立序列变异与表型、序列变异与疾病风险之间的关系，可把对疾病的预防、诊断和治疗置于医学遗传学基础之上。于是，不仅可以知道一个人的先天遗传缺陷，医生还可以预测他在一生中将容易得什么病、不容易得什么病，从而采取相应的预防措施。
与提高疗效密切相关的还有药物基因组学。人们过去就知道，同一种药物的同一剂量对每个人的疗效可能不同,其中的重要原因是每个人的体质不同。可是究竟体质是如何不同，却不清楚。现在已经知道，人类基因组中有许多基因与各种药物的代谢有关，这些基因具有多态性，即每个人所具有的等位基因有所不同。药物基因组学为提高个体药物疗效和防止出现药物过敏提供了基础。
许多疾病，包括单基因遗传病与多基因遗传病，过去都是不能治的，而现在能治了，而且治疗手段越来越有效。这一方面给社会带来了福音，使病人解除或减轻了疾病带来的痛苦，延长了寿命，也使一些本来会在达到生殖年龄前就夭折的人得以繁衍后代。于是，它必然会对人类进化产生影响。具体说来，就是可能使人群中遗传病和决定疾病易感性的基因频率增高。可是由于人类已掌握治疗这些疾病的有效手段，所以不会对个体造成严重问题。当然，更好的办法是通过产前诊断，尽量使携带这些疾病基因的人不把疾病基因传给后代，以降低人群中遗传病的发病率。
四优方针孕育健康聪明宝贝下午5时-7时，最佳受孕不要轻易错过最佳受孕年龄
遗传病的治疗和预防
以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。
1、饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。
2、药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
3、手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。
4、基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
因此，对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病 儿的出生。
本文Hash：f57774809dfb6282af88264e07296b74e620bf43
声明：此文由 一正一邪 分享发布，并不意味PCbaby育儿网赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。