先天性心脏病等七种疾病成为最常见的出生缺陷。经过6年的研究，南京鼓楼医院专家组终于绘制出江苏新生儿缺陷疾病谱，这为未来产前诊断提供了方向。专家认为，引起出生缺陷的原因包括：母亲不良生活习惯、环境影响、遗传因素等。
七大疾病排前列
南京鼓楼医院副院长胡娅莉说，专家组在全省各地抽取了城市与农村95个点，妊娠12周内的孕妇全部参与，进行以人群为基础的出生缺陷调查，并进行出生后半年至4年的随访。结果在26803例孕妇中，确诊出生缺陷儿282例，因引产或死亡者有91例。先天性心脏病等7种疾病排在前列。
胡娅莉说，在国外，新生儿缺陷筛查是一项系统工程。美国的新生儿有独立的健康档案，医生一直追踪到孩子14周岁;英国发现，神经管开放性缺损是该国发病率最高的新生儿缺陷，政府要求在食品中添加叶酸，几年后此病在英国发病率直线下降。
先心是第一杀手
胡娅莉说，医院刚刚接诊了一位外地准妈妈，之前她在其他医院拍了好几张所谓的漂亮四维彩超，这种彩超据说能多角度看到胎儿，但一大堆片子却没发现孩子有严重的先天性心脏病。现在孩子已经长成形了，进一步检查却发现，孩子出生后很难存活，这位准妈妈无法接受这样的现实。
专家介绍，调查显示，江苏省出生缺陷发生率最高的是先心病,该病也是导致婴幼儿死亡的主要原因。所以先心病应当成为产前筛查与产前诊断的重点。"问题不在四维彩超上。"胡娅莉说，关键是现有的基层医生水平参差不齐，而产前诊断标准也模糊不清，这就导致了漏诊。
按规定，我国孕妇的产前检查和新生儿的健康体检都在社区妇保所完成。因此培训社区医生掌握产前及新生儿筛查技术很重要。专家举例说，怀孕10-14周，医生通过B超检查观察孩子颈项后透明层厚度，有缺陷的孩子常表现为厚度增加。这项检查可以查出80%-85%缺陷胎儿，若由社区医生完成普及率会大大提高。另外，社区医生提高识别新生儿缺陷的能力后，发现孩子异常，可以及时提醒孕妇到大医院就诊。
轻微兔唇不应引产
胡娅莉说，唇腭裂虽是第二大缺陷疾病，但大部分可通过产前超声诊断。这次调查发现了新问题，令她感到非常遗憾的是，很多家庭得知胎儿是"兔唇"后，坚决要求引产，其实单纯唇腭裂很多并不是致死或严重致残的出生缺陷，经过后期手术，有的患儿几乎看不出来疤痕。胡娅莉说，仅仅因为一个小小的缺陷，就让一条生命逝去是很遗憾的。
胡娅莉表示，疾病谱出来后，让医生更为担心的是另外一种唇腭裂--综合征性的唇腭裂，这部分患儿今后是不能存活的，如何减少这部分缺陷儿的出生，这将是今后一个很大的挑战。
出生缺陷率上升
据悉，南京出生缺陷发生率为12.06%。比之前的9.08%。有明显增加。南京市妇幼保健院专家介绍，去年每个月都有10个出生缺陷儿诞生。与之相比，前年全年该院的出生缺陷儿也就76位。
除了南京市妇幼保健院外，鼓楼医院去年通过产前检查和生产发现的先天缺陷的胎儿和新生儿已经有200多例。有关专家认为，引起出生缺陷的原因包括：母亲不良生活习惯，如抽烟喝酒、微量元素缺乏(叶酸、碘);环境因素的影响，比如孕期病毒感染(风疹、巨细胞)、接触有害物质(农药、X射线、化工产品)、服用致畸药物及保健品，孕妇经常化妆也会影响胎儿发育;孕妇经常情绪不好、精神压力较大，也可能导致胎儿唇裂或腭裂等;频繁洗桑拿也会影响胎儿大脑、脊髓发育;三是遗传因素。有资料显示，在已发生的出 生缺陷中，遗传因素不到10%，由环境所引起的出生缺陷占到了90%。
新生儿出生缺陷，先心病跃居榜首
长江商报消息全省普及胎儿筛查规范10余年，畸形发现率大大提高
本报讯(记者胡梦通讯员周建跃温红蕾)相对于唇腭裂等外观上的疾病，胎儿先心病的产前诊断有一定难度，2005年到2011年，我省出生缺陷一直是总唇裂(唇裂和腭裂的总称)居首位，然而去年，先心病首次跃居第一位。专家表示，这与10年来我省普及胎儿筛查规范，基层也提高了诊断水平密切相关，中孕期及时诊断出畸形可大大减少出生畸形率。
胎儿先心病诊断技术要求高
我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年1600万新生儿中新增出生缺陷数约90万例。产前系统胎儿超声检查诊断胎儿结构异常病例中，超过一半的患者能被检测到，55%的主要异常能在24周前被确诊。
数据显示，去年先心病取代总唇裂，跃居我省出生缺陷病种首位。先心病是最常见、最严重的先天畸形，发病率约为0.4%-5%；致新生儿和婴儿死亡的先天畸形中先心病占近50%。
省妇幼保健院超声影像科主任陈欣林介绍，总唇裂相对来说比较直观，而胎儿心脏体积小、结构复杂、类型多样有一定的诊断难度，因此不少医师没有掌握这项技术。
怀孕已40周的周女士来自乡镇，胎儿有严重脊柱裂和多种畸形，出生后无法存活，多次检查没有发现问题，但已到预产期不能引产，只能通过剖腹产处理胎儿，周女士两年后才能再考虑怀孕。
为此，我省产前诊断中心将建立规范胎儿心脏检查规范与标准，为各地州市产前诊断机构培训胎儿心脏检查的骨干与师资模式。将可提高胎儿先心病的诊断率，有效降低我省胎儿先心病的发生率。
怀孕期间请做足4次超声检查
什么原因导致胎儿畸形？据介绍，目前明确的有遗传和环境因素，绝大多数的畸形是不明原因，可能是染色体问题也可能是基因问题，孕妇感染病毒、接受过射线等也可能导致畸形。专家提醒，首先要及时补充叶酸，可有效预防神经管畸形，其次重视生育年龄，20-25岁结婚生的孩子，出生缺陷最低，35岁以后生孩子的高龄孕妇，出生缺陷明显上升。
怀孕期间，不接触射线、尽量不要感冒，做足4次超声检查：第一次在11-14周，可以筛查唐氏综合症、致死性畸形如无脑儿、脑积水等；第二次在18-23周，神经管畸形、消化道等大部分畸形都能在这个时候被检查出来；第三次在28-32周，检查宫内发育是否迟缓；最后一次在分娩前全面检查胎儿情况。
目前，做好“三级预防”是优生的关键，即一级预防：婚前、孕前进行咨询保健，做到安全用药，避免接触有毒有害的环境；二级预防：措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生；三级预防：是在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。
预防出生缺陷日,新生儿出生缺陷的三级防护
每年的9月12日是预防出生缺陷日。小编在此时要为准备怀孕和已经怀孕的爸爸妈妈们，介绍什么是出生缺陷，又要如何有效的预防出生缺陷的发生，快来一起看看吧。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
那么，预防出生缺陷，应该怎么做呢？
预防出生缺陷的方法
一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。
产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者；夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。
新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。
认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。
预防出生缺陷，要谨记以上内容哦。
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