每一对夫妇都想生一个健康的宝宝，每一位父母都希望自己的孩子能够健康地成长，将来有一个美好的未来。然而，由于遗传和环境的因素，临床上每100个新生儿约有4～6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子影响。我国每年新增出生缺陷患儿达80万~120万之多。这不仅给家庭带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。
在出生缺陷疾病中有一类先天性和遗传性代谢病，患儿出生时外表健康，但是随后数天或者数月可出现喂养困难，抽搐，发作性呕吐，嗜睡或昏迷，黄疸，肝脾肿大，肌张力改变，智力落后，甚至死亡。面对这类疾病，是等待疾病发作，出现严重疾患再治疗，还是采取预防方法，避免疾病的发生？随着科学的发展，目前已经可以对出生外表正常的新生儿，采用快速、敏感的实验室方法，对部分危害严重的遗传性代谢病进行普查，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，避免患儿发生智力低下以及严重的器官损害。
国际上对新生儿筛查工作都十分重视。各国遗传性代谢病防治经验表明，以往对已经发病的患者进行治疗，所产生的神经、精神伤残，可逆性非常差。而对遗传性代谢病的预防所获得的效益，远远高于发病后的治疗，防治的重点放在新生儿期，可以有效地降低患者的伤残率、避免疾病对其产生的严重危害。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，1981年由上海市儿科医学研究所、上海新华医院首先开展新生儿筛查。新生儿遗传代谢病筛查是在婴儿出生后数天采血，滴于滤纸片上，检测有关的代谢物质，判断有无相关的遗传代谢病。上海市自1990年开始在全市开展与推广新生儿筛查，至今已有200余万新生儿接受了筛查，筛查病种由最初的两项增加到目前的4项，通过对检出患者的进一步诊断和治疗，已有近千名患者避免了智力落后和其他残疾，避免了疾病的发作，取得了良好的社会效益和经济效益。
虽然新生儿疾病筛查已列入《中华人民共和国母婴保健法》，以法律形式确定了每个新生儿都有疾病筛查的权利，但由于经济、文化水平发展的不平衡，目前，除几个沿海省市外，我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率仍不高，很多家长还没有认识到筛查的重要性(即在发病之前，确诊疾病)，而是到了发病阶段再四处求医，既给患儿造成无法挽回的痛苦，又增加了医疗费用。因此呼吁即将为人父母者，关心新生儿疾病筛查，在您的孩子出生后及时进行遗传代谢病的筛查，以便早期诊断或排除相关的遗传代谢病。
如何预防胎儿出生时出现生理缺陷？
概述
很多怀孕的妇女都很惧怕胎儿出生以后会出现先天性的生理缺陷，有时候这种现象是各种原因造成之后不可避免的，那么孕妇到底预防才能不让孩子出生之后出现缺陷呢？
如何预防胎儿出生时出现生理缺陷？
首先就是在妇女怀孕之前就应该做好的工作，那就是怀孕前的是三个月时间内，一定要全面了解整个孕育的过程和一些容易发生的疾病，多做一些孕前的检查，前三个月内就开始合理安排自己的饮食，不要过度劳累，和频繁的熬夜。
其次就是怀孕之后的妇女，在孩子临近生产之前一定要做详细的全面的检查，一旦发现肚中的胎儿已经出现生理缺陷的话，可以做引产，不要让孩子出生，一般有一个血清检查，是可以很清楚的了解孩子的情况的。
最后就是当生产之前确实检查出孩子有异常的话，如果可以救治的话还是不会去选择引产，现在医学发展已经很先进了，孩子在腹中就可以接受治疗，例如现在很常见的浮肿胎镜手术，就可以治疗，这样的话，孩子出生之后还是健康活泼的。
注意事项
谁也不想让孩子出生就跟其他人不一样，所以孕妇切记要做好许多的保健预防工作才可以。
新生儿出生缺陷率为何逐步攀升
新生儿出生缺陷是阻碍优生优育的首要因素，从遗传优生的角度来看，要想实现优生，就必须要重视新生儿出生缺陷问题。可是现实情况却是新生儿出生缺陷正呈现逐步增加的趋势。这对孕期的可不是一个好消息。现在的医学水平和生活条件早已经是今非昔比，可为什么新生儿出生缺陷率却在逐步攀升呢?这是一个值得我们深思的问题，到底是哪些因素导致了新生儿出生缺陷的发生。
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。严重的出生缺陷会引起死亡，就算存活下来也可能造成残疾，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。
新生儿的出生缺陷在发展中国家更为严重，我国就是新生儿出生缺陷的高发国家之一。2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，缺陷儿总数高达80万～120万。
在全国来说，广东属于出生缺陷发生率高企的地区之一。广东省优生优育协会会长冯鎏祥介绍，2008年，广东平均每万名新生儿中208.3例有出生缺陷。2009年的统计数据显示，广东每万名新生儿中就有276人有出生缺陷，出生缺陷率进一步攀升。
高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和婚检、产检手段的提升，越来越多的缺陷儿本应在娘胎中就被发现，但实际上每年还是有更多缺陷儿来到人世，这与人们不注重婚检、产检等优生优育方法大有关系。冯鎏祥也提出，地中海贫血是广东高发的疾病，但地贫的筛查和产检在一些农村地区甚至沿海地区都没有得到普及和推广。
说到新生儿出生缺陷，我们有必要来解释一下什么是新生儿出生缺陷。所谓的新生儿出生缺陷就是胎儿发育异常，出现各种生理功能异常的统称。导致新生儿出生缺陷发生的因素是多种多样的，其中既有内部因素，比如遗传和免疫性疾病等等，也有外部因素，比如环境污染、病毒感染等等。要实现优生，就必须要首先设法降低新生儿出生缺陷率。
【推荐阅读】
易造成新生儿出生缺陷的四雷区
避免出生缺陷是优生的第一步
本文Hash：7a486cf803824a5b6a830022edc0837422fe1513
声明：此文由 梦相随 分享发布，并不意味PCbaby育儿网赞同其观点。文章内容仅供参考，此文如侵犯到您的合法权益，请联系我们。