陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常(如先天性代谢性疾病)，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现(如智力低下)。
出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
Tips：出生缺陷的高危因素
1、夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。
2、夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。
3、怀孕早期发生高热的妇女;接近猫狗的孕妇;每天化浓妆的孕妇;孕期精神紧张的孕妇;经常饮酒的孕妇;吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。
预防胎儿出生缺陷的三道防线
近几年来，畸形宝宝的数量越来越多，尤其是先天性畸形的宝宝，起数量更是不断的上升。那么，怎样预防胎儿出生缺陷呢?备孕期需要做哪些准备，才能达到遗传优生的目的呢?专家指出，预防胎儿出行缺陷，需要抓牢三道防线。
1、进行一级预防
一要避免近亲结婚和大龄生育;二要在孕前三个月到孕后三个月补充叶酸，并在医生指导下服用斯利安等叶酸增补剂，或含叶酸的爱乐维等复合维生素制剂等;三要食盐加碘;四要在孕前三个月接种风疹疫苗;五要在怀孕早期早发现、早治疗各类疾病;六要远离毒品，戒酒戒烟;七要保证孕期用药安全;八要做女工保健，避免接触有害物质。
2、进行二级预防
一要进行孕前遗传咨询和遗传学检查;二要做产前筛查，筛查染色体异常;三要在产前进行甲胎蛋白血清生化检查，并筛查神经管畸形等;四是在孕16周到24周做超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。
3、进行三级预防
对出生缺陷儿要早发现早治疗，做新生儿疾病筛查和儿童系统保健：一要筛查新生儿先天性代谢性疾病，并进行早期干预;二要筛查新生儿的听力，早发现早干预，减轻残疾程度;三要进行儿童系统保健，及早发现畸形缺陷，例如马蹄内翻足、髋关节脱臼、先心病、唇腭裂等，并适时进行手术治疗。
十月怀胎，如果孕育出来的是一个有缺陷的宝宝，这对父母来说，无疑是一个非常大的打击。因此，为了达到遗传优生的目的，父母一定要知道，怎样预防胎儿出生缺陷。
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