染色体异常多导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常,数量上的异常可分为非整倍体和多倍体,最常见的异常核型为三倍体,而16三体又占1/3,常有致死性。21三体中有25~67%,13三体中有4~50%,18三体中有6~33%必然流产。其他有单倍体(4SX),四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失,平衡易位、倒置、重叠等。有专家用外周血细胞培养G显带核型分析技术对776例分娩畸形、死胎、习惯性流产患者进行检查,结果提示异常核型25例,异常核型率3.2%,其中平衡易位携带者13例。另有专家报道染色体异常率为5.2%,其中32例为常染色体异常,占14.6%(32/219)。说明平衡易位是最常见的染色体异常。免疫抗体是做生殖免疫学检查,包括抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体等的检查,有条件可进一步做体液免疫学检查,包括cD50,IgG,IgA,IgM等。由于女性这些抗体的存在而导致不孕、流产、胎停育等发生(需要指出的是在经期同房也是导致抗体产生的因素)。妊娠宫内的胚胎或胎儿实属同种异体移植,因胎儿是父母的遗传物质的结合体和母体不可能完全相同。母一胎间的免疫不适应而引起母体对胎儿的排斥。母体缺乏TxL抗原(又称绒毛及淋巴细胞共同抗原)或母胎血型不合胎儿易受到免疫攻击致流产、胎停育等。而缺乏早孕因子不能抑制致敏淋巴细胞对胚胎抗原的识别作用以及自身免疫抗体和抗母体一胎儿抗原破坏胎儿、胎盘组织均可致流产、胎停育等。此外抗精子抗体以及抗甲状腺抗体等作用于滋养细胞也可导致流产、胎停育等。如过你有三次及三次以上胚胎早期停止发育的情况,应到医院做免疫检查。而三次以下的胎停不应忽略了你的肾功能是否强健,而盲目地去查抗体。肾强则精充,精充则卵子质量佳,可保受精卵质量,此外,肾强则保胞宫正常孕育胎儿。所以必要的中药调补肾脏很重要。
遗传性不育与染色体异常有关
身体发肤,受之父母。父母在给予我们美好生命的同时,也许还给了我们一些缺陷。人体的许多疾病都与遗传有关,不育也是一样,由遗传性疾病所导致的不育就占到总数的2%―21%。
染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。以克氏综合征为例,最常见的染色体核型是47-XXY。患这种病的男性睾丸小而硬,组织学检查会发现睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞。由于精子的生长土壤――曲细精管功能丧失,所以精子就不能出生。Y染色体微缺失是指Y染色体中决定睾丸生长发育,进而影响精子生成的位点缺失了,导致较严重的少弱精子症。Y染色体是由父亲传给儿子的,因此父亲有问题,儿子也极可能不育。
当然,也有一部分遗传性疾病未必是染色体异常惹的祸,如隐匿阴茎、小阴茎、尿道上裂、尿道下裂、无睾、隐睾等。这类患者大多可以产生精子,但由于输送精子的道路中断,精子就像困在大山中的孩子一样看不到外面的世界,自然无法正常射精生育。
遗传因素导致的不育,可能是父母的基因存在缺陷,从而遗传子女,也可能是生育时发生基因突变。如果不存在严重染色体问题,单是上面所说的“道路不通”,可以通过治疗或辅助生育技术而传宗接代。但如果染色体有严重缺陷,那大多就没有治疗意义了。
遗传性不育与染色体异常有关
身体发肤,受之父母。父母在给予我们美好生命的同时,也许还给了我们一些缺陷。人体的许多疾病都与遗传有关,不育也是一样,由遗传性疾病所导致的不育就占到总数的2%―21%。
染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。以克氏综合征为例,最常见的染色体核型是47-XXY。患这种病的男性睾丸小而硬,组织学检查会发现睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞。由于精子的生长土壤――曲细精管功能丧失,所以精子就不能出生。Y染色体微缺失是指Y染色体中决定睾丸生长发育,进而影响精子生成的位点缺失了,导致较严重的少弱精子症。Y染色体是由父亲传给儿子的,因此父亲有问题,儿子也极可能不育。
当然,也有一部分遗传性疾病未必是染色体异常惹的祸,如隐匿阴茎、小阴茎、尿道上裂、尿道下裂、无睾、隐睾等。这类患者大多可以产生精子,但由于输送精子的道路中断,精子就像困在大山中的孩子一样看不到外面的世界,自然无法正常射精生育。
遗传因素导致的不育,可能是父母的基因存在缺陷,从而遗传子女,也可能是生育时发生基因突变。如果不存在严重染色体问题,单是上面所说的“道路不通”,可以通过治疗或辅助生育技术而传宗接代。但如果染色体有严重缺陷,那大多就没有治疗意义了。
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