新闻背景：浙江大学医学院第一附属医院祁鸣教授团队发现了导致儿童患先天性黑蒙症的一个新致病基因，有望治愈先天性失明。7月30日，遗传学领域的世界顶级期刊《自然遗传学》杂志在线发表了这一重要研究成果。
受访专家：祁鸣，美国医学遗传学学院院士、浙大附属第一医院遗传与基因组医学中心教授
“视而不见”，是先天性失明患儿的最大困扰，莱伯氏先天性黑蒙症是其中一种，其发病率在万分之三左右，目前尚无治愈方法。如今，祁鸣教授团队发现的这一新的致病基因，能在娘胎中便捕捉到发病的潜在危机，只需做个羊水穿刺就可完成。目前浙大附属妇产医院已可开展该项检测。
发现：首次确诊致病新基因莱伯氏先天性黑蒙症是一种幼年期发病的常染色体隐性遗传的视网膜病变。很多患儿在出生不久就会发现疾病表现，比如视力障碍、畏光，最后完全失明。业内公认，该病有70%的发病病例是由已发现的17个致病基因的突变引发。但临床中发现，有近30%的患儿，未携带这17种基因的其中一种，也会出现相同病症。
在排查了人体两万个基因后，祁鸣教授团队终于发现新的致病元凶——NMNAT1基因，且因为该基因在神经、心肝肾等组织器官也有表达，由这个基因致病的患儿，也许这些脏器也会受到影响。
筛查：抽羊水做产前基因诊断这一新发现的致病基因已被收录于浙江大学“国际人类基因变异组计划数据库”中，成为先天性失明病症的基因诊断依据。祁鸣说，“通过羊水穿刺可进行产前基因筛查，诊断是否携带此基因及生育失明胎儿”。
祁鸣建议，有失明家族史的家长，可及早在浙大一附院遗传与基因组医学中心进行基因突变筛查。如致病突变确定，则可在孕18周到20周做羊水穿刺进行产前基因诊断。
治疗：三年内可手术治愈而对于已患有莱伯氏先天性黑蒙症的儿童来说，新的基因确定也为治愈带来了希望。祁鸣教授说，欧美已有通过基因治疗这种基因突变引起的眼睛病变的案例，目前他们团队已开始计划与欧美专家合作，开展基因治疗手术的研究筹备工作，预计未来三年内国内可实现这种方法治愈先天失明。
专家解密：孕妈妈羊水的五个秘密
1、羊水就等于胎儿的小便?
当精子与卵子结合时，受精卵即开始发育成许多细胞，这些细胞一部分形成胎儿，另一部分则成为羊膜及胎盘等;换言之，准妈妈的子宫内，除了胎儿外，尚有胎盘、羊水等重要物质。
在怀孕过程中，羊膜会形成一个充满液体的羊膜囊包围着胚胎(胎儿)，此中间的液体便是羊水。
最初，一些羊水可能是由母亲羊膜的细胞所分泌，然而，大多数液体源自于经由扩散穿过羊膜的母体组织液;此外，胎儿呼吸道也会分泌一些液体，连同胎儿的小便也都对羊水的形成有所贡献。所以有人会说，羊水就等于胎儿的小便，不过，严格来说，胎儿的小便只是构成羊水的主要成分之一。
2、羊水循环咋回事?
“羊水”位于羊膜腔内包围着胎儿的液体，让胚胎在其中能长大。在16周以前，这些液体是由胎儿的皮肤、胎盘表面、脐带表面所分泌的液体占大部分;但是满16周以后，主要的羊水来源就来自胎儿肾脏排出的尿液，胎儿也会吞下这些液体，经由吸收并且把这些液体吞到消化道，构成所谓的“羊水循环”。
3、羊水不只验唐氏症
由于，胎儿长时间的泡在羊水内，因此，医师可以从羊水得到从胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常等现象。因此，抽取羊水主要是分析“胎儿的染色体”组成，其中最重要且常见的就是“唐氏症”。有些单基因疾病，例如：乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如：脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以定量羊水内的“甲型胎儿蛋白”，得到相当不错的参考价值。不仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。
4、判定羊水多少的方法
截至目前为止，还不清楚哪些孕妇容易造成羊水过多或过少等问题，目前已可知道的是羊水过多或过少的可能与胎儿有先天畸形的问题相关，如：十二指肠闭损、食道闭损或是早期破水、胎盘功能不良……。至于，羊水的量要多少，才叫正常?羊水的多寡可以用下列几个方式评估：
方法1：
评估准妈妈的肚子大小，不过这个方式并不是很准确，因此并不建议，也并不常用。
方法2：
超音波测量羊水的深度(最常用的是测量AFI值)，AFI值应介于5~25cm，即为为正常的羊水量。
准妈妈对在孕妇学校上课时听到的部分内容总是一知半解，常有人问羊水是怎么回事?羊水从何而来?羊水有何作用?羊水有无多少之分等内容。“羊水”准妈妈子宫内重要的物质，身为准妈妈的你有必要了解羊水的相关知识。
5、羊水过多或过少对胎儿有哪些不好影响?
羊水过多
AFI值如果大于25公分，即是“羊水过多”，常见羊水过多的原因，包括多胞胎、胎儿畸形(如：水脑)、消化道阻塞、妊娠糖尿病以及不明原因等，羊水量若是超过一定限度，就会造成怀孕子宫变大，导致子宫伸张以及早期宫缩、早产之结果，甚至于会使羊膜破裂、羊水流失。 羊水引流 为了避免因为羊水过多所造成早产的问题，产科医师会放掉多余的羊水，即所谓的“羊水引流”，让妈妈的子宫减少负担，如此将可以减少早产的危险。
羊水过少
AFI值如果小于5公分，即“羊水过少”，造成羊水过少的原因，又以“破水”最为常见，其次是胎儿肾功能不良或胎儿无肾症、胎盘功能不全等，若是羊水量减少，就会造成子宫变小、胎儿发育不良、胎盘早期剥离，以及胎儿四肢畸形、甚至影响胎儿的肺部发育等危险。
专家提醒：备孕妈妈先补好牙在怀孕
在口腔门诊，常见一些孕妇捂着脸、表情痛苦来就诊。这些准妈妈有的因冠周炎导致半脸肿胀、疼痛、张口困难，有的则因牙髓及根尖病变等引起彻夜难眠的牙痛……这让牙科医生陷入两难境地：在怀孕头三个月怕流产，后三个月怕早产，故只能进行一些简单、确保无创的治疗。口腔检查是准妈妈格外容易忽视的产前检查，一旦发生病变，会危及孕妇及胎儿的健康。建议年轻夫妇在计划怀孕时，应进行一次全面的口腔检查，为生育提前做好准备。孕前口腔保健有哪些呢？包括及时治疗有病变的牙齿；做一次全口洁治（洗牙），以去除牙石、牙菌斑及色素等；治疗牙周疾病；拔除不能保留的牙齿、反复发炎的阻生智齿或残根、残冠，以免后患；拆除不良修复体；修复缺失牙，以恢复咀嚼功能。另外，准妈妈要早晚刷牙、使用牙线，牙缝大的话还要用牙缝刷。假如孕妇出现了口腔问题，要及时就诊，孕期4~6个月是口腔治疗相对安全的时期。
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