超声波诊断这是一种最常用的产前诊断手段，尤其是近年来采用了先进的B型超声波扫描仪，使诊断水平有了很大提高。它的优点是无痛苦、快速（半小时以内），可以反复检查等。对于明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸形、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠以及羊膜腔穿刺时的定位，具有很高的诊断价值。
至少到目前为止，尚未发现超声波检查后有副作用发生，而且对胎儿及其以后的生长发育没有什么不良影响。
羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
羊膜腔穿刺并不可怕，是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。医生建议做羊膜腔穿刺检查，是怀疑胎儿有异常，许多患者不愿接受这项检查。其实，只要把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么就会理智地接受医生的建议了。
X射线检查众所周知，X射线对胎儿有一定的损伤，开展超声波检查以后，X射线检查已很少用于产前诊断了。但X射线检查在观察胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优势。在妊娠晚期，医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要用到这一检查手段。
绒毛细胞检查绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。怀孕40～70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间（第16～20周）要早得多，其意义当然就大多了。目前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高，国内已开始逐步推广使用。从前几年应用的情况来看，对孕妇无不良影响，对出生的新生儿及其日后的随访观察，也未发现有任何异常。
胎儿镜检查这是一项技术性较强的产前诊断项目。一般在怀孕第15～20周时进行。用超声波定位后，经过局部麻醉作一腹部小切口，将此镜插入羊膜囊，可以直接观察胎儿的外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本，能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。国外一些研究机构还用它给胎儿注射药物，甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外科手术。这些成果确实很有吸引力。但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5％，由操作引起的胎儿死亡率达4.7％。因此，目前使用尚不广泛。
综上所述，对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施。其可能发生的副作用与出生异常儿的风险相比，显然是微不足道的，孕妇和家属应正确认识这些检查技术，听从医生的劝告，接受检查。
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