患有这些疾病的准妈妈需要做产前诊断

产前诊断对于胎儿来说是有很多好处的,那么哪些情况的准妈妈需要在产前做诊断呢?

染色体病

包括数目异常和结构异常。常染色体数目异常较常见,如21-三体综合征(先天愚型)。染色体异常的胎儿出生后常表现有智力低下,发育障碍,多发性畸形等。资料表明,早期自然流产中染色体异常约占60%,而新生儿中仅0.5%。

患有这些疾病的准妈妈需要做产前诊断

性连锁遗传病

以X连锁隐性遗传病居多,如红绿色盲、血友病、无丙种球蛋白血症等。

先天性代谢缺陷病

用羊水细胞可诊断的先天性代谢缺陷病已达80余种,国内可诊断黑蒙性白痴病、黏多糖增多症等因基因突变导致某种酶缺失,引起代谢抑制,代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法(如苯丙酮尿症)、药物治疗(如肝豆状核变性)外,至今尚无有效治疗方法,且基因治疗目前仅处于实验阶段,故开展先天性代谢缺陷病的产前诊断,是非常重要的预防措施。

非染色体性先天畸形

这些特点就是有明显的结构的改变,检测孕妈妈们血清以及羊水甲胎蛋白可以协助诊断,无脑儿,脊柱裂等的神经管缺陷病通常会通过B超检查就可以得到确诊。

总之,如有以上情况的准妈妈需要做产前诊断,看看胎儿的健康状况是怎么样的。

需要做产前诊断的准妈妈要了解这两种诊断方法

有需要的准妈妈需要临产前做产前诊断,下面我们就共同来看看产前诊断的2个方法。

产前诊断是预防遗传性疾病或者先天性缺陷胎宝宝出生的一种比较可靠的一项措施:

1、羊水穿刺及脐血穿刺

采集羊水后,通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH检查,以诊断染色体病患胎或进行基因突变分析,对某些基因病进行诊断,还可进行羊水的直接生化测定,或测定培养的羊水细胞酶活性,检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。

需要做产前诊断的准妈妈要了解这两种诊断方法

对孕妈咪进行腹部羊水穿刺及脐血穿刺进行细胞培养,来做染色体检查,以取得最后的证实。如果确定是21-三体综合征就实行引产,终止妊娠。

2、B超检查

其中,对于怀孕的准妈妈们来说,最怕的也就是腹中的胎儿宝宝畸形,然而B型超声波的诞生就帮助了医生们去解决了这样的问题,尤其也是在近20年中随着B超仪器的不断的进步,这样就使医生对于各种先天畸形的认识也越来的越深刻了,现在,胎宝贝的颅内和内脏结构在B超屏幕上都显示得非常清楚。

总之,准妈妈在分娩前如果需要做产前诊断的,就要明白有这两种方法。

哪些准妈妈需做产前诊断

  每对夫妇都希望下一代健康、聪明、漂亮。但目前我国新生儿的死因中遗传病已占第一位。遗传病种类很多,发病率也相当高。产前诊断可在胎儿出生前用专门的检测手段,查证胎儿是否患有遗传病和先天畸形的诊断方法。如果检出遗传病和先天畸形儿,即可随即终止妊娠。

  那么哪些准妈妈需要做产前诊断呢?

  1.35岁以上的高龄孕妇。这个年龄段的准妈妈发生染色体不分离的机会显著增高,40岁左右孕妇生染色体异常儿的风险可达到4%-5%。

  2.有明显遗传病家族史或近亲婚配者。

  3.夫妇一方为平衡易位携带者或嵌合体时,有20%可能生下染色体病患儿,必须接受产前诊断。

  4.已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇。这类孕妇生同样患儿的可能为25%。对生过散发性呆小病、苯丙酮尿症和半乳糖血症的孕妇应尽量产前诊断,无条件时应在出生后尽早诊断,以便配合早期治疗。

  5.X-连锁隐性遗传病基因携带者。如血友病(A、B型)、假肥大型进行性肌营养不良等,产前诊断确诊后,女胎保留,男胎妊娠终止。

  6.曾生过开放性神经管缺损儿的孕妇。生过一胎无脑儿的孕妇,第二胎再生患儿的可能为5%;而生过二胎无脑儿者,再生患儿的风险高达10%以上。

  7.有环境致畸因素接触史的孕妇。如在孕早期受到辐射、病毒感染、接触致畸化学制剂或药物等。

  8.羊水过多症。

  9.有不明原因的多次流产或死胎史的孕妇。

  10.通过遗传咨询,医生认为遗传风险率大于5%者。


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