有需要的准妈妈需要临产前做产前诊断，下面我们就共同来看看产前诊断的2个方法。
产前诊断是预防遗传性疾病或者先天性缺陷胎宝宝出生的一种比较可靠的一项措施：
1、羊水穿刺及脐血穿刺
采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH检查，以诊断染色体病患胎或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断，还可进行羊水的直接生化测定，或测定培养的羊水细胞酶活性，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。
需要做产前诊断的准妈妈要了解这两种诊断方法
对孕妈咪进行腹部羊水穿刺及脐血穿刺进行细胞培养，来做染色体检查，以取得最后的证实。如果确定是21-三体综合征就实行引产，终止妊娠。
2、B超检查
其中，对于怀孕的准妈妈们来说，最怕的也就是腹中的胎儿宝宝畸形，然而B型超声波的诞生就帮助了医生们去解决了这样的问题，尤其也是在近20年中随着B超仪器的不断的进步，这样就使医生对于各种先天畸形的认识也越来的越深刻了，现在，胎宝贝的颅内和内脏结构在B超屏幕上都显示得非常清楚。
总之，准妈妈在分娩前如果需要做产前诊断的，就要明白有这两种方法。
患有这些疾病的准妈妈需要做产前诊断
产前诊断对于胎儿来说是有很多好处的，那么哪些情况的准妈妈需要在产前做诊断呢？
染色体病
包括数目异常和结构异常。常染色体数目异常较常见，如21-三体综合征（先天愚型）。染色体异常的胎儿出生后常表现有智力低下，发育障碍，多发性畸形等。资料表明，早期自然流产中染色体异常约占60%，而新生儿中仅0.5%。
患有这些疾病的准妈妈需要做产前诊断
性连锁遗传病
以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病、无丙种球蛋白血症等。
先天性代谢缺陷病
用羊水细胞可诊断的先天性代谢缺陷病已达80余种，国内可诊断黑蒙性白痴病、黏多糖增多症等因基因突变导致某种酶缺失，引起代谢抑制，代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法（如苯丙酮尿症）、药物治疗（如肝豆状核变性）外，至今尚无有效治疗方法，且基因治疗目前仅处于实验阶段，故开展先天性代谢缺陷病的产前诊断，是非常重要的预防措施。
非染色体性先天畸形
这些特点就是有明显的结构的改变，检测孕妈妈们血清以及羊水甲胎蛋白可以协助诊断，无脑儿，脊柱裂等的神经管缺陷病通常会通过B超检查就可以得到确诊。
总之，如有以上情况的准妈妈需要做产前诊断，看看胎儿的健康状况是怎么样的。
准妈妈进行产前诊断需要做全套
现阶段我国的生育政策是生育一个孩子，所以即将要经历分娩的妈妈当然希望是优生。而辛苦怀胎10月生下的宝宝却有缺陷，显然是年轻的父母所不愿看到也无法接受的，因而产前检查越来越受到重视。但是不少人对8超盲目信赖，认为只要B超检查没问题就可以高枕无忧了。然而，尽管B超检查正常，孕妇仍有可能生出有先天缺陷的宝宝。B超产检究竟有多大作用？B超是不是万能的？对此问题，医生和孕妇家人的意见大相径庭。新闻事件：“正常”胎儿竟畸形成先生的妻子怀孕后一直都在医院妇产科作围产期检查，先后做过四次B超，被告知“胎儿情况正常”。谁料儿子出生后，一家人惊讶地发现，孩子的两个耳朵出奇的小，而且没有耳朵眼。家里人无论在他耳畔发出多大的声响，他都没反应。经诊断，孩子患有双侧外耳道先天性管型闭锁、双侧中耳腔畸形和听小管发育不良。
准妈妈进行产前诊断需要做全套
由于结婚前做过婚育检查，加上双方家族都没有耳畸形的先例，成先生先后写信给医院进行交涉，但听到医院方面“B超不能检查出所有的出生缺陷”的解释后，一气之下，他打算诉诸法律。而医院方面也觉得委屈。该院医务科长无奈地表示：“耳朵畸形只是小的畸形，现有的B超技术条件下根本查不出来。B超不是万能的。”卫生部规定B超须检查出六种畸形据广东省妇幼保健院影像科孙平副主任医师介绍，产前B超检查除了进行胎盘位置、胎龄的判断及多胎的测定，胎儿畸形的检测也是其重要内容。目前的B超对胎儿畸形检测能起到什么作用呢？按卫生部的要求，在孕妇怀孕16~24周，有六种严重畸形是必须检出的：无脑儿、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻和单腔心。B超在产检中发挥了巨大的作用。广医一院妇产科主任医师胡淑君告诉记者，如果孕妇从怀孕10周~14周就开始检查，一般来说，外观上明显的畸形有九成是可以查出的。在采访中，记者获悉，一些孕妇对产检的认识还有不少误区。有的人盲目信赖B超，认为做B超“一检万灵”。有的孕妇怀孕四五个月后才去做B超，错过了早期检查的时机，这时羊水少，胎儿已经很大，要检查每个部位不太容易。即使检查的结果是不适宜继续妊娠，实施引产时也会给孕妇带来相对大的痛苦。另一些人则走向另一个极端，对检查结果总不放心，隔不了几天便要求做B超。其实，B超做得太勤对胎儿和母亲都有不良影响。据介绍，超声波检查会产生热辐射，一旦检查时间超过20分钟，造成胎儿发育异常的几率就会增加。此外，计生部门为防止部分人想生男孩而选择性流产，严禁通过B超来鉴别胎儿性别。然而，经常会有孕妇悄悄地询问“宝宝是男是女”，让医生颇感为难。准妈妈进行产前诊断需要做全套
B超并不能“包验百病”并非所有的畸形都能从B超反映出来，这与仪器水平、胎儿的体位密切相关，也与我国医疗现状的制约不无关系。据了解，目前国内普遍采用的B超一般为黑白B超，所探测到的是一个二维平面，属于局部观察，很难将胎儿的所有情况都了解清楚。超声波的原理是通过在子宫内的反射，将胎儿各部位密度对比在显影上表现出来。如果是密度对比明显的部位如头部、四肢，仪器上显示也相对清楚，但一些软组织如耳朵，就看得比较模糊，如果是耳道里的毛病就更难检测。胎儿的体位也影响B超的结果，如果胎儿正面朝着探照头，整体轮廓就较清晰显现，但若低垂着头或侧身，某些部位就遮挡着不容易看清。孙平同时指出，国外的医生都是 约看病的，为了保证看病时间和质量，对每天的门诊量都有限制。但国内就大为不同，一个医生每天有很多病人，每个孕妇时间不可能太长，否则外面排队的病人就有意见。“要认真把胎儿的每个部位都看得比较清楚，起码要花两三个小时，目前这是不可能的。”医生告诫产前诊断要做全套不能只靠B超省妇幼保健院产前诊断与遗传诊疗中心麦明琴认为，孕妇应在做足四项“功课”，即孕前咨询、孕期检查、B超和产前诊断。决定怀孕前，应到医院接受孕前咨询与检查，确保身体无恙，并适量服用叶酸等为怀孕做好准备。怀孕期间，应抽血检查有无遗传病或感染病毒。部分孕妇会拖到怀孕四五个月后才抽血，但有些致畸病毒往往在1?3个月就会出现，因此对怀孕初期的体检也不能掉以轻心。同时，孕妇要分早、中、晚期做B超。早中期指怀孕后到28周，这时外观上明显的畸形可以查出，如神经管缺陷、脑积水等。28周后的晚期B超目的在视察胎儿的重要脏器有无异常，及进行生物物理评分。如果上述步骤都做了，发现胎儿有异常，产前诊断就必不可少了。产前诊断的方法有羊水穿刺、胎儿绒毛取样、胎儿血液或组织取样等。大约98％做产前检查的病例结果都是正常，只有少数的高风险夫妇才面临流产的决定。麦明琴也强调，胎儿的发育受很多因素影响，包括遗传、营养状况、宫内环境等，即使把孕前产前诊断都做了，也不能确保在孩子出生前把所有异常都检查出来，只能排除大部分问题。但父母也无须太过担心，因为经过一系列检查仍生下畸形儿的父母毕竟只是个别。总之，如果要做产前诊断就必须做全了，不能只做B超。本文Hash：41a1531420f99a611a95563662dd6e3ce187e186
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