医生，我们家小孩被诊断为天使综合症，这种病严重吗？请问平时有哪些表现呢？还能治疗吗？
杭州市红十字会医院儿科主治医师黄文渊回复：患有天使综合症的人，一般脸上都会有笑容出现，但是与正常人的区别在于，他们缺乏语言能力、过动，且智能低下。病征包身边经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，因此被称为“快乐木偶综合症”。治疗天使综合症主要是采取药物治疗，已经被验证具有治疗效果的药物是拓扑异构酶抑制剂。这种药物过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。
唐氏综合症有哪些主要表现
唐氏综合症
对宝宝健康的忧虑让陈蓉想起以前的一个邻居老贾。“哎，老公，我以前的一个邻居就有一个患有唐氏综合症的孩子。那孩子五官特殊，双眼距宽，动作不协调，还有智力障碍。”方建业一下子紧张起来：“唐氏综合症？怎么会得那种病呢？”陈蓉叹了一口气，说：“不知道呀。我们的宝宝一定要健健康康才好。”方建业没有说话，只是用力拥住了妻子。
唐氏综合症又叫做21三体，是指患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人为一对。)
1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了唐氏综合症；1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(JeromeLeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病；1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
★唐氏综合症的主要表现
患儿的智力低下，语言发育、行为有障碍，开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷：运动发育迟缓，动作笨拙、不协调、步态不稳；生长发育障碍；面容特殊：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚等。约有1／2的患儿并发先天性心脏病，此外，因免疫功能低下，易患传染性疾病和白血病，如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
★唐氏综合症的高发人群：
妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
受孕时，夫妻一方染色体异常；
夫妻一方年龄较大；
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
夫妻一方长期饲养宠物者。
★唐氏筛查
唐氏筛查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
你问我答：
1.唐氏筛查的准确度是多少？
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏筛查是在怀孕15—20周之间才能检查的指标，具体检查方法可参看上节。
于博 温馨提示：唐筛检查是自愿参与，知情选择
医生会根据孕妇的身体情况来确定是否需要唐筛检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，然后配合近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果孕妇比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果不放心，可以自己提出。一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只占总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
自闭症儿童的表现有哪些治疗选择6种方法
家长不知道儿童自闭症的症状表现，就无法及时发现孩子患有自闭症，也会因此耽误自闭症儿童的治疗，所以首先应该知道儿童自闭症的表现有哪些？
自闭症儿童的表现有哪些：
自闭症表现之一、孤独离群，不会与人建立正常的联系自闭症儿童从婴儿时期就不太喜欢和人亲近，即使面对父母也会有疏离感，对父母的呼唤及亲近没有什么反应。当家人要抱起他时，不会伸手表现出期待被抱着的姿势，面对下班的父母也没有分离的不适。
自闭症表现之二、缺乏社会交往技巧自闭症儿童不会和小朋友进行交往，找小朋友玩的时候常常突然拍人以下或者拽下衣服，然后自己转身就走了。大多数时候都是自己在那里玩，或者一个人看着外面发呆。
自闭症表现之三、对周围漠不关心自闭症儿童常常对周围的事情漠不关心，似乎听而不闻、视而不见。他们愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。
自闭症表现之四、语言障碍突出大多数自闭症患儿的语言都很少，严重的甚至终生不语，有的即使会说话，也不愿开口，只是用手势来代替，或者小声、自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5～6岁或更久。
自闭症表现之五、智能障碍在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。
儿童自闭症，一定要早发现早治疗，才能减少对患儿的伤害：
1、儿童自闭症行为心理治疗
它的最大效益见于行为问题的改进，其效益可见于智商和语言运用的提升。
2、儿童自闭症搂抱治疗
轻柔或强行的搂抱可减轻自闭症儿童对身体接触的过敏反应及减少其重复性及自我伤害的行为，有助增加其安全感、言语及目光接触。
3、自闭症教育方面
设计教学计划使其对学习产生兴趣，从而启发他们拥有的潜能，并学习适当的行为。
4、自闭症语言治疗
对一些长久没有言语的儿童来说，手语训练可以帮助他们与人沟通，及减少因无法沟通而引致的情绪问题。
5、自闭症职业治疗
自闭症儿童大多在动作协调方面不大灵活，适当的肌能训练有助他们这方面的发展；而感觉统合训练则透过协助儿童在神经、肌肉及骨骼各方面有正常的发展，使他们建立稳定的情绪及适当的行为。
6、儿童自闭症家庭辅导
有赖社会工作者的专业辅导，引导各家庭成员认识和帮助自闭症儿童，及适当地处理他们本身的心理需要。此外，家长互助会也可鼓励家长之间互相支持。
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