唐氏综合症
对宝宝健康的忧虑让陈蓉想起以前的一个邻居老贾。“哎，老公，我以前的一个邻居就有一个患有唐氏综合症的孩子。那孩子五官特殊，双眼距宽，动作不协调，还有智力障碍。”方建业一下子紧张起来：“唐氏综合症？怎么会得那种病呢？”陈蓉叹了一口气，说：“不知道呀。我们的宝宝一定要健健康康才好。”方建业没有说话，只是用力拥住了妻子。
唐氏综合症又叫做21三体，是指患者的第21对染色体比正常人多出一条，正常人为一对。)
1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了唐氏综合症；1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(JeromeLeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病；1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
★唐氏综合症的主要表现
患儿的智力低下，语言发育、行为有障碍，开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷：运动发育迟缓，动作笨拙、不协调、步态不稳；生长发育障碍；面容特殊：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚等。约有1／2的患儿并发先天性心脏病，此外，因免疫功能低下，易患传染性疾病和白血病，如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
★唐氏综合症的高发人群：
妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
受孕时，夫妻一方染色体异常；
夫妻一方年龄较大；
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
夫妻一方长期饲养宠物者。
★唐氏筛查
唐氏筛查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
你问我答：
1.唐氏筛查的准确度是多少？
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏筛查是在怀孕15—20周之间才能检查的指标，具体检查方法可参看上节。
于博士 馨提示：唐筛检查是自愿参与，知情选择
医生会根据孕妇的身体情况来确定是否需要唐筛检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，然后配合近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果孕妇比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果不放心，可以自己提出。一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只占总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
天使综合症有哪些表现，还能治疗吗
医生，我们家小孩被诊断为天使综合症，这种病严重吗？请问平时有哪些表现呢？还能治疗吗？
杭州市红十字会医院儿科主治医师黄文渊回复：患有天使综合症的人，一般脸上都会有笑容出现，但是与正常人的区别在于，他们缺乏语言能力、过动，且智能低下。病征包身边经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，因此被称为“快乐木偶综合症”。治疗天使综合症主要是采取药物治疗，已经被验证具有治疗效果的药物是拓扑异构酶抑制剂。这种药物过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。
唐氏综合症的症状表现及特征
唐氏综合症是最为常见的一种新生儿出生缺陷，唐氏综合症对于宝宝来说到底有哪些危害和影响，让我们来一一细数。
唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有5%的唐氏综合症患儿有心脏病。
唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。游泽山说，这些患儿5岁时智商一般还有5，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。
唐氏综合症的宝宝面部比较古怪，智力水平低下。唐氏综合症的发生会给一个家庭带来巨大的痛苦，所以，预防唐氏综合症的发生就显得尤为重要。
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