由于是通过基因遗传，对地贫的治疗相当困难，目前世界上还没有发现治愈这一恶疾的有效方法。而无数泪水浸泡的悲惨故事告诉我们：地贫虽不能治却一定能防。只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检，一个小生命的诞生就一定是让父母放心的。
在第18个世界地中海贫血日来临之际，我们有必要清楚地认识并了解地贫，这是对生命负责的需要。
作为全国规模最大的儿童造血干细胞移植中心，南方医院儿科造血干细胞移植中心在治疗上最有发言权。对于大家最为关心唯一能根治地中海贫血的造血干细胞移植技术，现在进展如何，成功率可以达到多少等问题。
每年新增1000个重型β地贫 如不治疗大多5岁前死亡
WHO调查最新结果表明，在世界范围内，每年约有50000名重型β-地中海贫血的患儿出生，其中大部分集中在亚洲。我国每年新出生重型β-地贫约为1000人，重症患者真正获得干细胞移植的仅为10%至15%。
专家在谈到对于地中海贫血患者如何进行治疗时指出：“目前对于地中海贫血的治疗还是只有两种，一个数输血祛铁治疗，一个就是造血干细胞的移植，现在有很多人提出药物治疗，现在来看是不可靠的，而最新冒出的基因治疗，它在安全性、可持续性上还存在着许多的疑问，改变基因会不会导致癌变，这些疑问还需要十年二十年的时间去验证。一旦地中海贫血症患儿如果不加以正确治疗，大多数患者活不过5年，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭。”
输血替代治疗：坚持难、费用难、血源难
重型β地贫必须定时输注红细胞悬液，以维持生命和正常的生长发育，长期大量的输血，是铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂，如果在未能进行造血干细胞移植前，输血将会是伴随终生，不要认为长期输血就能安枕无忧，这个漫长的过程中还有可能出现许多并发症，过敏反应、溶血反应、传染性疾病、铁沉积过多，并且巨大的费用，将会成为一个家庭永远的负担，简单算一笔，现在广州输血的费用按广州目前标准的250元/100ml红细胞悬液计算，平均输血费用近1000元/人/月，另外还要加上祛铁药物费用3000元/人/月，全年的费用达到了5万元/人，将会有多少家庭能支付的出这一笔费用，还要打上大大的问号。
专家说：“前两者还好办，现在最大的问题是血源，大家都知道我国血源现在是紧缺阶段，但是对于地中海贫血的病人来说，每人每年需要2万ml的血，如果这个地中海贫血的患者活到40岁，他需要的将达到80万ml血，相当于4000人份献血/200ml/人。”
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地中海贫血能治愈吗造血干细胞移植能彻底治愈
导读：地中海贫血能治愈吗造血干细胞移植能彻底治愈，一般来说这个病是遗传的，其中在我国广东、广西、四川多见。轻度的话对身体没有什么影响，重的话就麻烦了，每二个月都要输血不管是给家庭还是身体都带来沉重的负担。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
1.一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
3.铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
7预防
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
具有特殊面容的贫血-地中海贫血
在我国南方沿海地区，常可看到一种长相特殊的孩子：头大，额部隆起，颧骨突出，鼻梁凹陷，嘴唇厚，两眼距离宽。这就是地中海贫血孩子的特殊面容。
地中海贫血是一种遗传性疾病，最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的，所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病，所以又称此病为“海洋性贫血”。如东南亚及我国沿海地区，特别是广东、广西、贵州、四川一代是此病的高发区。这种病的遗传方式是常染色体不完全显性遗传，也就是男女都可得病，如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子，则会产生很严重的贫血，即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子，则成为“杂合子”，这种情况下一般只发生轻度的贫血。
地中海贫血是怎样发生的呢？我们知道红细胞内的主要成分是血红蛋白，其实血红蛋白是由“珠蛋白”和“血红素”结合而成的，而珠蛋白又是由4种蛋白链（α、β、γ、δ）两两排列组合形成的。如果构成珠蛋白的这4种链的合成受到影响，甚至完全不能合成，那么血红蛋白的生成也就受到影响，最后导致贫血发生。如果是α链的合成不良或缺失引起的贫血，叫做“α地中海贫血”；同理，如果是β链的合成不良或缺失引起的贫血，叫做“β地中海贫血”。在我国主要是β地中海贫血。
此病的临床表现轻重不一。一般在出生时无症状，生后6-12月起出现进行性贫血，面色苍白、肝脾肿大、身材矮小、发育不良，并随着年龄的增长症状日趋明显。β地中海贫血患儿有上述的典型地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎，还可引起心脏、肝脏和胰腺的损害，其中最严重的是心力衰竭，这是导致死亡的重要原因之一。
目前对此病只能对症处理，如抗感染、输血等，作异基因骨髓移植可望根治本病。相信不远的将来可采用基因治疗来彻底解决患者的病痛。此病重点在于预防，如能对沿海地区和有家族史的人员进行婚前化验检查、对孕妇进行产前基因诊断，有可能避免患病胎儿出生，这是预防本病和提高人口素质的有效措施。
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