苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
近日有媒体报道，我国每年新增两千“鼠尿儿”(苯丙酮尿症患儿)。上海市儿科医学研究所副所长顾学范指出，苯丙酮尿症(简称PKU)是极少数可治疗的先天性遗传代谢病，一旦确诊应立即治疗。
肤白发黄就是“鼠尿儿”吗？
据介绍，苯丙酮尿症患儿早期没有典型症状，难以引起父母注意，但进行新生儿疾病筛查可及时发现。顾学范告诉记者，苯丙酮尿症患儿通常皮肤色浅、头发细黄，不少家长不知道这样的孩子可能已被PKU这个隐性“杀手”缠上。PKU患儿出生时没有任何异常，可能会在3至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹或奶癣，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色浅，尿液和汗有一种特殊的臭味，就像老鼠尿味，因此，也被称为鼠尿儿。
顾学范指出，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。据了解，PKU患儿并非无药可救，关键是保护大脑发育尽可能不受损。医学研究证明，PKU患儿出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害;半岁开始治疗，智商可接近正常;1岁以后开始治疗，智商常在50以下。
专家同时指出，在饮食治疗中，为每个患者制定适宜的食谱，是治疗成功的重要环节。据了解，正常人所吃的鸡、鸭、肉，甚至包括母乳和普通粮食都可能伤害他们大脑，这些患者只能吃特殊配置的无(低)苯丙氨酸奶粉、面粉、土豆及部分果蔬。
小编总结：苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
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