什么是唐氏综合征?
正常人有23对染色体,唐氏综合征患儿比正常人多了一条第21号染色体。唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,四肢短。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
做唐氏筛查有什么意义?
由于患有唐氏综合症的胎儿不一定有明显的结构异常,抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿的染色体是唯一的产前诊断方法。但是抽取含有胎儿细胞的组织,无论是绒毛、羊水还是脐带血都有一定的风险,不可能每个母亲都做这样的检查。
那么,判断哪些胎儿有更大的可能患有唐氏综合症,需要进行穿刺确诊就是唐氏综合症产前筛查的作用,也是它的意义。
唐氏综合症的症状表现及特征
唐氏综合症是最为常见的一种新生儿出生缺陷,唐氏综合症对于宝宝来说到底有哪些危害和影响,让我们来一一细数。
唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种,也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”:眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良,长得比同龄人矮小,骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差,这些孩子容易得白血病和肝炎等,约有5%的唐氏综合症患儿有心脏病。
唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍,而且智力水平呈退化趋势,随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。游泽山说,这些患儿5岁时智商一般还有5,和同龄孩子相比也不算非常低,但等他们长到15岁时,智商却低到38。
唐氏综合症的宝宝面部比较古怪,智力水平低下。唐氏综合症的发生会给一个家庭带来巨大的痛苦,所以,预防唐氏综合症的发生就显得尤为重要。
唐氏综合症的症状表现及特征
唐氏综合症是最为常见的一种新生儿出生缺陷,唐氏综合症对于宝宝来说到底有哪些危害和影响,让我们来一一细数。
唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种,也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”:眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良,长得比同龄人矮小,骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差,这些孩子容易得白血病和肝炎等,约有5%的唐氏综合症患儿有心脏病。
唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍,而且智力水平呈退化趋势,随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。游泽山说,这些患儿5岁时智商一般还有5,和同龄孩子相比也不算非常低,但等他们长到15岁时,智商却低到38。
唐氏综合症的宝宝面部比较古怪,智力水平低下。唐氏综合症的发生会给一个家庭带来巨大的痛苦,所以,预防唐氏综合症的发生就显得尤为重要。
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