唐氏综合症的症状

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

唐氏综合症患者的潜在症状

内分泌系统的疾病

大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症,约为正常人群的28倍。此外,大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现,约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病,约为正常人群的2倍。

从生长模式方面来说,唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的,但是,接下来几年的情况却是相反的,在儿童期的早期,半数的患儿是超重的。然而,唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿,其活动强度相同,但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低,因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外,由于体重超重,唐氏综合症患儿呈矮胖体型,成年男性的平均身高为5英尺,成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明,生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响,短期加速其生长。但是,给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用,目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科的问题

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足,这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题,在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%,而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。

口腔科的问题

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病,这类疾病出现早进展快,包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外,几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题,包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中,无论是乳牙或恒牙,其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低,其机理仍未清楚。

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%,主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所(3%)、肛门闭所(0.9%)、先天性巨结肠症(0.5%)、食管气管瘘或食管闭所(0.4%)、幽门狭窄(0.3%)。共2页12

唐氏综合症的症状表现及特征

唐氏综合症是最为常见的一种新生儿出生缺陷,唐氏综合症对于宝宝来说到底有哪些危害和影响,让我们来一一细数。

唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种,也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”:眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良,长得比同龄人矮小,骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差,这些孩子容易得白血病和肝炎等,约有5%的唐氏综合症患儿有心脏病。

唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍,而且智力水平呈退化趋势,随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。游泽山说,这些患儿5岁时智商一般还有5,和同龄孩子相比也不算非常低,但等他们长到15岁时,智商却低到38。

唐氏综合症的宝宝面部比较古怪,智力水平低下。唐氏综合症的发生会给一个家庭带来巨大的痛苦,所以,预防唐氏综合症的发生就显得尤为重要。

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