1.血常规和生化检查血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。
2.筛选试验
(1)粪便pH测定：糖耐受不良儿新鲜粪便pH多<6，且经常低于5.5。
(2)粪便还原糖测定(fecalreducingsugardetermination)：Clinitest试纸、改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。
取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿>0.75g/dl为异常。上述上清液也可加斑氏(Benedicat)液后加热，测还原糖。
由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1N的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖。由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加。提示病儿有蔗糖吸收不良。
粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。
3.呼气氢试验(sugar-expiratorytest)方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。
摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气14CO2降低，提示存在该糖吸收不良。可在晚间禁食8～12h后，测呼气氢作为基数，随即口服待测糖2g/kg，最多不超过50g。有人主张将剂量减至0.25～0.5g/kg，以减少诱发糖耐受不良症状。每隔半小时收集呼气测氢含量，共2～3h。如氢总量超过空腹时基数值20×10-6ppm，可诊断为被测试糖吸收不良。病儿用抗生素可抑制肠道细菌，可出现假阴性。
4.小肠黏膜活检双糖酶活力测定可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。
5.乳糖耐量试验(lactosetolerancetest)口服乳糖50g，每30min抽血测血糖，共2h。正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义，且本试验需多次抽血，近年来已少用。
6.测定粪糖用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。
肠道X射线检查，非特异性，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。
小儿肠吸收不良综合征应该做哪些检查？
1.筛选试验
(1)粪便pH测定：糖耐受不良儿新鲜粪便pH多<6，且经常低于5.5。
(2)粪便还原糖测定：取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿>0.75g/dl为异常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液后加热，测还原糖。
由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1N的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖。由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加。提示病儿有蔗糖吸收不良。
粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。
2.糖-呼气试验(sugar-expiratorytest)方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生。正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。
摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或14CO2，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。可在晚间禁食8～12h后，测呼气氢作为基数，随即口服待测糖2g/kg，最多不超过50g。有人主张将剂量减至0.25～0.5g/kg，以减少诱发糖耐受不良症状。每隔半小时收集呼气测氢含量，共2～3h。如氢总量超过空腹时基数值20×10-6ppm，可诊断为被测试糖吸收不良。病儿用抗生素可抑制肠道细菌，可出现假阴性。
3.小肠黏膜活检可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。
4.右旋木糖吸收试验(dextroxyloseabsorptiontest)在肾功能正常的情况下，测定尿内木糖的排出量，可反映小肠的吸收功能。该试验对诊断小肠黏膜普遍性损害所致吸收不良的阳性率达70%以上;对胰腺疾病和仅累及回肠的疾病，木糖试验阳性;肾功能不全者或胃排空延迟者，可出现假阳性。方法：空腹服右旋木糖5g(溶于250ml水中)，再饮水200～300ml，收集5h的尿，测定尿内木糖含量。正常值(1.51±0.21)g，如排出量为1～1.16g为可疑，<1g为异常。婴幼儿不易采集尿液，可测定1h后血中木糖含量，如<200mg/L视为吸收不良。
5.维生素B12吸收试验(vitaminB12absorptiontest)或Schilling试验(Schillingtest)先肌内注射维生素B121mg，使体内库存饱和，然后口服60Co(钴)或57Co标记的维生素B122µg，收集24h尿液，测定尿内放射性含量。正常人经尿排出量应大于口服量的8%～10%。低于此值为吸收不良，常见于回肠末端吸收不良或被切除后，肠内细菌过度繁殖(如盲襻综合征)及内因子缺乏所致恶性贫血等。
6.14C-甘氨胆酸呼气试验(14C-glycocholicacidexpiratorytest)口服14C-甘氨胆酸370MBq(10mCi)，正常人绝大部分在回肠吸收，循环至肝脏再经胆管进入小肠，仅极少部分能进入结肠而从粪便排出，另一部分则在体内代谢成14CO2通过肺呼出。正常人口服14C-甘氨胆酸后4h内14C02的排出量低于总量的1%，24h粪内排出小于8%。小肠细菌过度繁殖、回肠末段病变或外科切除者呼气中14CO2和粪内14CO2的排出量增高。
7.肠液检查插管至十二指肠或空肠抽取肠液，做镜检或细菌培养;测定肠液中胰酶的活力以评价胰腺功能等。
8.汗氯测定(sweatchlorinedetermination)汗氯>60mmol/L有助于胰腺囊性纤维性变的诊断。
9.其他如糖耐量试验，口服2g/kg受试糖后，如糖耐量曲线低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义。用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。
10.脂肪吸收不良
(1)粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加：正常人每天排出脂肪小于摄入的6%;轻、中度脂肪吸收不良时，每天排出脂肪约占摄入的6%～10%，阳性率为75%;重度脂肪吸收不良，每天排出脂肪>10%，阳性率达90%以上。但假阳性率约占14%。
(2)脂肪吸收试验(fattyabsorptiontest)：可精确反映脂肪吸收情况。在试验前先服脂肪含量>70g/d的饮食3天，同时连续收集72h粪便，测定粪脂，并计算脂肪吸收率，计算公式为：脂肪吸收率=(饮食内脂肪-粪脂)/饮食内脂肪×100%。脂肪吸收率<90%或粪脂肪量>6g时，可提示有脂肪吸收不良。或口服碘油0.5ml/kg，12～18h后测定用递增倍数法稀释的尿中碘排出量，尿碘<1∶8，为脂肪吸收不良。
(3)脂肪吸收系数(fattyabsorptioncoefficient)测定：测定3天内摄入脂肪量及粪便中排出的脂肪量，计算其吸收系数。吸收系数降低提示吸收不良。
(4)14C-三酰甘油呼气试验：口服14C标记的三酰甘油后，呼出气中14CO2被氢氧化铵吸收，用液体闪烁计数器计数。脂肪吸收不良者口服14C标记的三酰甘油后，6h内呼出14CO2低于正常值。
11.蛋白质吸收不良
(1)血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。
(2)测定粪便中51Cr排出率：静脉注射25～50U51Cr(铬)标记的白蛋白，然后测定96h内粪便中51Cr的排出率。正常值为0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。
(3)测定粪便中的α1抗胰蛋白酶：α1抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定。故通过测定血和粪便中的α1抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度。干粪中正常值为0.8～1mg，>2.6mg为蛋白质吸收不良。
肠道X射线检查为非特异性检查，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。
小儿肠旋转不良应该做哪些检查？
血液检查外周血可有白细胞增多或减少，血小板减少;血生化检查可有代谢性酸中毒等。大便检查潜血阳性。
1.腹部平片每个有胆汁性呕吐的新生儿都应立即接受影像学检查，通常为前后直立位及侧卧位腹部平片。中肠扭转影像学表现有：
(1)胃出口梗阻，可见扩张的胃泡，远端气体减少。
(2)典型的双泡征提示十二指肠梗阻。
但以上两种情况并不多见。婴儿呕吐胆汁样物，即使腹部平片表现正常，也不能排除肠旋转不良，需进一步检查明确诊断。中肠扭转病人腹部平片肠腔充气可完全正常，也可表现为完全性小肠梗阻，包括多个充气扩张肠襻及液平，此时可能已有肠坏死。若腹部平片提示肠梗阻，则无需进一步检查。应立即手术。
2.上消化道造影当怀疑有肠旋转不良时，常规应行消化道造影检查，首选钡剂造影，也可选用水溶性造影剂。经鼻胃管注入造影剂后，即可在透视下行动态观察，以获得更多有用信息。中肠扭转最典型表现是十二指肠第2、3段出现“鸟嘴样”改变;十二指肠部分梗阻则可呈“螺旋样”改变。需要指出，怀疑急性肠扭转时不宜行此检查。
如果肠旋转不良患儿未发生肠扭转，上消化道造影对确定十二指肠空肠连接部(屈氏韧带)位置具有十分重要的作用。正常情况下，该韧带应位于脊柱左侧胃窦水平，紧贴后腹壁。如果有肠旋转不良，十二指肠未绕SMA发生正常旋转，则位于脊柱右侧十二指肠球部下方，且较正常部位更靠近腹侧。腹部平片中未能显示的充满液体的扩张肠段也可使十二指肠空肠连接部下移，造成旋转不良假象，此时可经肛门注入造影剂，以确定回盲部位置。
3.钡剂灌肠尽管钡灌肠是诊断肠旋转不良的方法之一，但同上消化道造影相比，有较大局限性。主要因为15%的正常婴儿回盲部游离或位置较高;而婴儿的结肠相对较长，给回盲部识别和摄片带来困难;更重要的是，肠旋转不良病人回盲部位置可能正常。
虽然存在以上局限，但如果钡灌肠检查发现全部结肠位于左腹部(见于完全不旋转)，或(和)升结肠异常缩短且回盲部位于髂骨翼上方，亦可诊断肠旋转不良。
4.超声作为一种非创伤性检查，通过探查肠系膜上血管位置和走向，超声有助于确诊肠旋转不良。正常情况下，肠系膜上静脉(SMV)位于SMA右侧，若位于SMA前方或左侧，提示可能存在肠旋转不良。但是，超声并不能精确诊断肠旋转不良。有作者报道，9例手术证实为肠旋转不良的患者，仅有6例B超发现肠系膜血管异常;另一组249例为排除幽门狭窄而接受超声检查病人中，仅9名发现肠系膜血管异常，其中SMV位于SMA左侧的5例均患有肠旋转不良，其余4例SMV位于SMA腹侧，但仅1例证实患有肠旋转不良。因肠旋转不良病人的肠系膜血管位置可能完全正常，而血管位置异常亦不能确定肠旋转不良，故而超声并非诊断肠旋转不良的首选方法，其作用仅限于排除呕吐患儿的幽门狭窄。
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