唐氏综合症患者的潜在症状

内分泌系统的疾病

大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症,约为正常人群的28倍。此外,大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现,约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病,约为正常人群的2倍。

从生长模式方面来说,唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的,但是,接下来几年的情况却是相反的,在儿童期的早期,半数的患儿是超重的。然而,唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿,其活动强度相同,但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低,因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外,由于体重超重,唐氏综合症患儿呈矮胖体型,成年男性的平均身高为5英尺,成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明,生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响,短期加速其生长。但是,给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用,目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科的问题

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足,这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题,在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%,而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。

口腔科的问题

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病,这类疾病出现早进展快,包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外,几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题,包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中,无论是乳牙或恒牙,其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低,其机理仍未清楚。

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%,主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所(3%)、肛门闭所(0.9%)、先天性巨结肠症(0.5%)、食管气管瘘或食管闭所(0.4%)、幽门狭窄(0.3%)。共2页12

什么是唐氏综合症?唐氏综合症的症状和诱因

什么是唐氏综合症呢?胎儿的健康发育牵动着准爸爸妈妈的心,很多家长都会担心会出现唐氏综合症。那么,今天就来一起了解唐氏综合症的症状和诱因都有哪些吧。

什么是唐氏综合症

唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合症的症状是怎样的呢?

唐氏综合症的症状

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

最后,再来看看唐氏综合症的诱因都有哪些吧。

唐氏综合症的诱因

妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

受孕时,夫妻一方染色体异常;

夫妻一方年龄较大;现在,不少白领女性会选择事业上稳定后再怀孕生子,但常常等到想要孩子时,却发现总是怀不上。

妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

夫妻一方长期饲养宠物者。

预防唐氏综合症要从孕前开始哦。

我有唐氏综合症,我的胎儿是否会患唐氏综合症

概述

唐氏综合症是一种儿科常见的疾病,主要是由于染色体异变而导致的一种疾病。胎儿时期就患得唐氏综合症的胎儿,百分之六十都会在胎儿早期就会流产,就算是后期存活的胎儿,出生后都会有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,本病的发病病因有不同的集中,遗传因素就是其中很重要的一项原因,如果母亲是唐氏综合症患者,那么建议是不要生育的,孩子会遗传同样患有唐氏综合症,下面我们就具体的看一下。

我有唐氏综合症,我的胎儿是否会患唐氏综合症

首先,遗传因素是唐氏综合症很重要的发病原因,因为唐氏综合症是由于患者的基因出现了变异的情况,第二十一条染色体多了一条,而且一般男性患者没有生育能力,而女性患者生育后代则会遗传疾病。

其次,唐氏综合症的发病率和母亲的怀孕年龄是有直接关系的,年龄越高的孕妇生产患有唐氏综合症孩子的几率就会更大,因为随着年龄的增长,母亲的卵子质量会下降,引发二十一染色体异常的几率就会增大。

最后,妊娠后期的致病因素也会引发胎儿患有唐氏综合症,例如妊娠败血症会容易导致胎儿的供血不足,影响到胎儿脑组织的供氧情况,这样就容易造成胎儿的发育迟缓,造成中毒性的损伤。

注意事项

唐氏综合症的遗传性是很强的,因此本着优生优育的原则,建议唐氏综合症的患者终止妊娠,对于那些生育过一个患病孩子的家长,再生育孩子的发病几率也会很高,所以要多加注意。

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