基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%
由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
七种夫妻易生“唐氏综合征”缺陷婴儿
据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等
2、受孕时，夫妻一方染色体异常
3、夫妻一方年龄较大
4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征，通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。
关于唐氏筛查的准确率
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；
低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。
七种夫妻易生“唐氏综合征”缺陷婴儿
据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等
2、受孕时，夫妻一方染色体异常
3、夫妻一方年龄较大
4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征，通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。
关于唐氏筛查的准确率
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；
低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。
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