记者近日获悉，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，并由中国工程院院士夏家辉等人共同签名答复，合肥市妇幼保健院生殖遗传中心发现的一例染色体异常核型被认定为“世界首报人类染色体异常核型”。这例染色体异常者是一名3岁的小男孩……
A.现象3岁男孩先天愚型
合肥市妇幼保健院生殖遗传中心朱主任告诉记者，这例染色体异常者是3岁的小男孩，其“面部扁平，外眦上斜，内眦赘皮，宽眼距，智力较差”，而且“至今不会说话”。
据介绍，因为这个孩子与正常人看起来有差异，小孩的家人就带其到医院检查。经过外周血染色体核型分析，发现他的21号染色体三条，X号染色体臂间倒位。由于孩子的父母远在异地未做染色体检查，故无法推断该异常是来自于遗传还是新生突变。
随后，该生殖遗传中心将这一异常染色体核型上报中国遗传学鉴定权威机构中国医学遗传学国家重点实验室进行确认，中国工程院院士夏家辉等人的签名答复中称“经鉴定查询国内、外现有资料未见报道”，这是“世界首报人类染色体异常核型”。
专家表示，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有一定意义。
B.防治染色体异常无治疗办法
染色体是人类的遗传物质，是生命的载体，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性为46，XX，男性为46，XY。朱主任表示，“在精、卵形成或结合过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，染色体的数量或形态会发生变异，被称为染色体畸变。”
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导读，是生命的载体，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体。近日，合肥发现了全球首例人类染色体异常核型病例。这到底是什么病呢？
据介绍，人类46条染色体上约有几万个基因。人类一切遗传性状，如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，但迄今为止仅确定了部分基因的功能。即使父母聪明，染色体正常，照样能生出“先天愚型儿”。
由于染色体异常具有不可逆转性，目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。
C.危害染色体异常影响生育
染色体异常会导致多种遗传性疾病，对于夫妻双方来说，其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷，而这也是导致男女不孕不育及习惯性流产的原因之一。省立医院生殖中心的专家介绍说，不论男女，只要一方存在染色体异常，那么女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。
专家表示，有些平衡易位的患者，虽然表型正常，但其异常配子如果遗传给后代，也会导致许多疾病发生。
D.诊断高危人群应做染色体检查
据悉，病因与人类染色体异常有密切关系的遗传病很多，所以进行人类染色体异常的检查很有必要。但是很多病人患遗传病做检查 都很少想到做染色体检查，专家表示，其实像女性习惯性自然流产、继发性闭经、子宫及其附件发育不全;不明原因的不孕不育、死胎、畸胎;男性少精、弱精、畸精、死精;小儿先天智力低下、发育不全等，进行人类染色体异常检查都是一个必要的诊断手段。
朱主任特别提醒说，高龄孕妇、有家族遗传史或不良生育史的，通过婚前、孕前、产前的染色体检查，能杜绝一部分患儿的产生。
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(编辑:赵春婷)
世界首例孕妇染色体异常病例
染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可导致多种基因变异，是一种严重危害人类健康的疾病。染色体平衡易位是指两条染色体的部分发生位置对调。
世界首例孕妇染色体异常病例
乌鲁木齐4月9日电，8日下午，新疆乌鲁木齐市妇幼保健院宣布，发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。
据保健院院长赵娟娟介绍，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，医院一36岁孕妇的4号染色体2区1带断裂，12号染色体1区1带断裂，4号与12号染色体发生平衡易位。这种染色体异常情形在国内外已有资料中未见报道。
染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可导致多种基因变异，是一种严重危害人类健康的疾病。染色体平衡易位是指两条染色体的部分发生位置对调。
乌鲁木齐市妇幼保健院发现的这一异常病例中，孕妇的4号和12号染色体的一部分互换了位置，染色体总数未变，基因没有减少，因此不会造成孕妇在外貌、智力和发育上的缺陷，但却有可能严重影响胎儿健康，导致流产、胎死腹中或胎儿先天畸形等情形。
不过幸运的是，孕妇已有6个月大的胎儿基因并未丢失。乌鲁木齐市妇幼保健院产科主任刘宁介绍说，婴儿出生后不会出现外貌、智力和发育缺陷，只是像母亲一样成为染色体平衡易位者。今后，医院将跟踪孩子的出生、成长和婚育情况。
乌鲁木齐市卫生局局长王北疆表示，这一发现丰富了人类染色体异变核型项目库的研究，同时也再次证明产前检查的重要性。他呼吁更多的孕妇参与产前诊断，提高生育质量，减少先天性缺陷新生儿的出生率。
染色体异常的种类有哪些？
染色体构造上的异常可能会自然发生，亦会由物理及化学因子诱导而产生，包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。
染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，例如一异质体Aa的个体，其中带A基因的染色体部份缺落，结果使隐性基因a得以表现出来，但二条染色体均发生缺失则大多造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种患者哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成，
这种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短，智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。
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染色体重复。是指染色体上某一段重复出现，此段可能连在原来的一段旁边，或连在别条染色体上。可能是因不相等的互换所造成，即因同源染色体配对不正确，且其间发生互换，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复，是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。其所造成的影响以果蝇的棒眼最为代表，因果蝇眼睛大小的变化与基因的剂量有关，而染色体发生重复的现象使基因的剂量增加，果蝇的眼睛是复眼，每只眼睛由许多小眼组成，正常的 睛有779个小眼，于二条X染色体上各有一个16A区，棒眼则由较少的小眼组成。随着16A区因重复而增多，果蝇的眼睛便愈小。
世界首例孕妇染色体异常病例
染色体倒转。染色体的一段断裂，转180°后再重新接合，结果使基因的顺序颠倒。减数分裂前，染色体纠缠在一起可能形成一个圈环，若圈环发生段裂经旋转再接合就可能产生倒转，或是转移子的存在亦可能产生倒转。
分为臂内倒转及臂间倒转，前者倒转的一段不包含中心节，后者则含之。减数分裂时，一条带有倒转的染色体，在与同源染色体配对时，为了达到“基因对基因”的原则，带有倒转的染色体会缠绕成一圈，此称倒转圈。臂间倒转的个体在减数分裂时，若于倒转圈内发生互换，产生的配子存活率会降低。臂内倒转亦会如此，最后可能会产生一条双中心节的染色体与一条无中心节的染色体，使产生的配子存活率会降低，因而可能造成不孕、流产或畸胎等现象。但小片段的倒转有时不至于出现症状。倒转在生物演化中是很常见的，一个种演化成另一个种，其间染色体可能有倒转出现。也可由生物种与种之间有倒转现象，得知演化上的相关性。
染色体异位。染色体的一段由一位置移到另一个位置可能在同一条染色体内异位也可能转移到不同一条染色体上。可能自然发生或人工诱导，如以X光照射,有时会造成二、三或多对染色体间发生异位。有相互异位及非相互异位二大类，相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置;非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上，但不互相交换。于人类中有二异位之病例，一为罗氏异位，此种患者发生非相互异位，染色体2N=45。患者的两条近端染色体，在中心节或接近中心节处发生断裂产生二条长的染色体与二条短的染色体。二条长的染色体融合成一条很长的中节染色体，二条短的染色体融合成一小条染色体片段，此小段染色体在细胞分裂中会消失。另一为异位唐氏症，是因第21条染色体有三条。然而约4%的唐氏症患者又发生罗氏症，患者的第21条与第14、15或22条染色体间发生异位。此外，慢性骨髓性白血病病患之白血球中可发现的"费城染色体"，亦是异位的例子之一。
如何发现异常染色体
许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。
染色体存在于细胞核内，是遗传信息的主要携带者。人类的每个细胞里有46条染色体，可以配成23对，第一到第二十二对叫做常染色体，这是男女共有的;第二十三对则是性染色体。女性的性染色体是两条X染色体，男性则是X、Y各一条。精子和卵子的染色体上携遗传基因，记录了父母传给子女的遗传。但是父母的坏基因也由此传给下一代，现在知道有4000多种遗传病。其中男性不育的病症可以通过对染色体的检查预先知道。
检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。
染色体异常的诊断及治疗
对于染色体异常的诊断有（绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞）、高分辨率染色体分析、荧光性原位杂合法（FISH）、分子遗传分析 （PCR Southern blot）。
治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。
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美国科学家于2月15日发表的一份最新研究结果显示，如果孕妇吸入了被污染的空气，那么胎儿的DNA可能也会随之受到损伤。
据路透社1月15日报道，美国国家环境卫生研究中心(National Institute of Environmental Health Sciences)负责人肯尼思・奥尔登表示，这项研究首次向人们揭示，妇女怀孕时暴露在燃烧后受到污染的环境中，可以导致其腹内胎儿的染色体发生异常。
纽约哥伦比亚大学儿童环境卫生研究中心的科研人员是在对60名新生儿进行分析后，得出这一结论的。作为一项大型研究计划的一部分，研究小组对这些新生儿暴露在多环芳香族碳氢化合物(PAHs)中的程度进行了监控。(多环芳香族碳氢化合物主要是由于含碳化合物不完全燃烧或是在石化燃料的使用过程中产生的)
为了测定暴露在污染环境中的程度，这些新生儿的妈妈、一些怀孕妇女都要填写问卷调查表，并且要在她们怀孕的最后3个月随身携带便携式的空气监测器。
研究人员根据被调查者的平均污染水平，把这些孕妇的受污染程度分为高、中、低三组。随后，研究人员会对新生儿的脐带血进行分析，观察他们携带DNA的染色体。研究者发现，受污染程度低的孕妇，其新生儿染色体异常的几率要明显低于受污染程度高的孕妇所生的婴儿染色体异常的几率。
而这种染色体损伤则可能导致这些婴儿在以后的生活中更容易受到癌症的威胁。 因此，科学家认为这一研究为人们预防癌症提供了一些新的途径和方法。
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