记者近日获悉，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，并由中国工程院院士夏家辉等人共同签名答复，合肥市妇幼保健院生殖遗传中心发现的一例染色体异常核型被认定为“世界首报人类染色体异常核型”。这例染色体异常者是一名3岁的小男孩……
1、现象3岁男孩先天愚型
合肥市妇幼保健院生殖遗传中心朱主任告诉记者，这例染色体异常者是3岁的小男孩，其“面部扁平，外眦上斜，内眦赘皮，宽眼距，智力较差”，而且“至今不会说话”。
据介绍，因为这个孩子与正常人看起来有差异，小孩的家人就带其到医院检查。经过外周血染色体核型分析，发现他的21号染色体三条，X号染色体臂间倒位。由于孩子的父母远在异地未做染色体检查，故无法推断该异常是来自于遗传还是新生突变。
随后，该生殖遗传中心将这一异常染色体核型上报中国遗传学鉴定权威机构中国医学遗传学国家重点实验室进行确认，中国工程院院士夏家辉等人的签名答复中称“经鉴定查询国内、外现有资料未见报道”，这是“世界首报人类染色体异常核型”。
专家表示，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有一定意义。
2、防治染色体异常无治疗办法
染色体是人类的遗传物质，是生命的载体，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性为46，XX，男性为46，XY。朱主任表示，“在精、卵形成或结合过程中，受到物理、化学或生物因素的影响，染色体的数量或形态会发生变异，被称为染色体畸变。”
据介绍，人类46条染色体上约有几万个基因。人类一切遗传性状，如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，但迄今为止仅确定了部分基因的功能。即使父母聪明，染色体正常，照样能生出“先天愚型儿”。
由于染色体异常具有不可逆转性，目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。
3、危害染色体异常影响生育
染色体异常会导致多种遗传性疾病，对于夫妻双方来说，其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷，而这也是导致男女不孕不育及习惯性流产的原因之一。省立医院生殖中心的专家介绍说，不论男女，只要一方存在染色体异常，那么女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。
孕前做染色体检查孕育出健康宝宝
网友：前几个月做了孕前检查，医生建议做个染色体检查，请问为什么要做染色体检查?哪些人需要做染色体检查?今天，小编和大家一起看看孕前染色体检查到底是什么?
孕前为什么要做染色体检查?
染色体是基因的载体，染色体在形态结构或数量上的异常，会导致基因表达异常，机体发育异常。由染色体异常引起的疾病为染色体病。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
健康的人每个细胞有46条染色体，23条来自母亲，另外23条来自父亲，染色体成对出现，但有的胎儿染色体数量却异常，比如医学上称为“三倍儿”的婴孩，就有69条染色体。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，但会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。
唐氏症是最常见的染色体疾病，患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状，大多存在智力障碍。
同时，染色体异常还可导致特纳氏综合征，患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯，青春期之后仍然没有第二性征发育，生殖器官一直停留在幼年状态，以至于无生育能力。
另外，先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。
所以，备孕夫妻在孕前进行染色体方面的检测，无论是对自身、家庭还是孩子来说，都是非常有必要的。做到有事及早预防，也可以及早做出应对策略，尽量减少缺陷儿的出生。
哪些人需要做染色体检查?
根据相关调查显示，在每100个出生缺陷的新生儿中，就有6个患上包括唐氏综合征在内的染色体缺陷类疾病。为此，计划要宝宝的家庭如果符合上述任意一种情况，就一定要去医院做染色体检查，以避免悲剧的发生。
1、多发性流产和不育的夫妇，特别是出现习惯性流产的女性需要特别注意;
2、有明显的体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者;
3、已经生育过染色体异常患儿的夫妇，或曾经因为胎儿异常而发生流产的女性;
4、性腺及外生殖器发育异常者;女性表现为乳房不发育，18岁仍无月经来潮，或不明原因的闭经、b超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫、身材发育矮小等。男性表现为睾丸不发育或发育不全，或发育过大，胡须稀少等。
5、性原发性闭经和不孕，男性无精子和不育;
为宝宝健康着想请做孕前染色体检查
【妈妈网特稿】麻友：前几个月做了孕前检查，医生建议做个染色体检查，请问为什么要做染色体检查？哪些人需要做染色体检查？今天，小编和大家一起看看孕前染色体检查到底是什么？
孕前为什么要做染色体检查？
染色体是基因的载体，染色体在形态结构或数量上的异常，会导致基因表达异常，机体发育异常。由染色体异常引起的疾病为染色体病。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
健康的人每个细胞有46条染色体，23条来自母亲，另外23条来自父亲，染色体成对出现，但有的胎儿染色体数量却异常，比如医学上称为“三倍儿”的婴孩，就有69条染色体。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，但会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。
唐氏症是最常见的染色体疾病，患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状，大多存在智力障碍。
同时，染色体异常还可导致特纳氏综合征，患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯，青春期之后仍然没有第二性征发育，生殖器官一直停留在幼年状态，以至于无生育能力。
另外，先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。
所以，孕前做染色体检测，无论是对家长还是孩子，都是很有必要的。有事早预防，也可以及早做出应对策略。
哪些人需要做染色体检查？
每100个出生缺陷新生儿中，就有6个患上包括唐氏综合征在内的染色体缺陷类疾病。为此，计划要宝宝的家庭如符合上述任意一种情况，一定要去医院做染色体检查。
1、多发性流产和不育的夫妇；
2、有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者；
3、已经生育过染色体异常患儿的夫妇；
4、性腺及外生殖器发育异常者；女性表现为乳房不发育，18岁仍无月经来潮，或不明原因的闭经、B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫、身材发育矮小等。男性表现为睾丸不发育或发育不全，或发育过大，胡须稀少等。
5、性原发性闭经和不孕，男性无精子和不育；
6、长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员，孕期接受射线（电脑也有射线）、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员；
7、恶性血液病患者；
8、35岁以上的高龄孕妇；
9、唐氏筛查高风险的孕妇；
10、超声检查有异常的孕妇。
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